Suppean unirekisteröinnin toistettavuus uniapneapotilaiden diagnostiikassa

Obstruktiivinen uniapnea oireyhtymä on yleinen sairaus, jonka esiintyvyys on työikäisessä väestössä naisilla 2 % ja miehillä 4 %. Sairautena uniapnea on tullut tunnetuksi vasta 1980-luvulla, ja kuluneen vuosikymmen aikana uniapnean diagnostiikka ja hoito ovat vakiintuneet osaksi terveydenhuoltojärjestelmää. Uniapneapotilaita on runsaasti, minkä vuoksi tutkimus- ja hoitokäytäntöjä tulee arvioida kriittisesti.

Jukka Lojander

Sydämen synnynnäiselle eteiskammiokatkokselle altistavat HLA-alleelit

Sikiölle, jonka äiti sairastaa autoimmuunitautia, kuten SLE:ta (systeeminen lupus) tai Sjögrenin syndroomaa, saattaa jo raskauden kuluessa kehittyä sydämen rytmihäiriö, nk. totaaliblokki. Sikiön eteiskammiosolmukkeen alue on korvautunut fibroottisella tai rasvakudoksella ilmeisesti inflammaation seurauksena. Bradykardia (50-60 lyöntiä/ min.) havaitaan jo 16.-24. raskausviikon aikana. Viimeistään rytmihäiriö ilmenee lapsen syntyessä. Lapset saavatkin jo heti syntyessään tahdistimen.

Marja-Kaisa Sirén

Soluadheesio ja tyvikalvon tuottaminen karsinoomissa

Normaalin epiteelisolukon muuttumisessa pahanlaatuiseksi on morfologisesti erotettavissa useita vaiheita: polarisaation häiriö, epiteelin tyvikalvon hajoaminen, ja myöhemmin invaasio ympäröivään sidekudokseen. Viimeaikaiset kokeelliset tutkimukset ja erityisesti molekyylibiologisten menetelmien kehittyminen ovat tuottaneet runsaasti tietoa invaasion molekyylitason mekanismeista. Proteolyyttisten entsyymien ja solukalvon reseptorien merkitystä invaasiossa on tutkittu melko runsaasti, mutta sen sijaan solukalvoreseptorien ja solunulkoisten proteiinien välisen vuorovaikutuksen merkitys tunnetaan edelleen huonosti.

Taneli Tani

EAST - uusi solun viestintävalkuaisaine

Solujen välinen viestintä on kudosten rakenteen ja toimintojen perusta. Kasvutekijät ja hormonit välittävät sanomaansa sitoutumalla solujen pinnalla oleviin tunnistinmolekyyleihin, reseptoreihin. Tämän seurauksena solujen sisällä alkaa tarkasti säädelty, monimutkainen viestinsiirto. Kapulaa kuljettavat valkuaiset, jotka sitoutuvat toisiin valkuaisaineisiin mudostaen ketjun, joukkueen. Lopuksi viesti saapuu tumaan, jossa käynnistyy solun jakautumista ja erilaistumista sääteleviä mekanismeja. Viestinsiirto on herkkä tapahtuma; hidastelu tai kapulan putoaminen muuttaa alkuperäistä sanomaa. Seuraukset saattavat olla katastrofaalisia, niistä pelätyin on syöpä.

Olli Lohi

Itsemurhayritykset Helsingissä

Itsemurhayritykset ja itsemurhat ovat Suomessa merkittävä kansanterveysongelma. Aiemmin Suomessa on perusteellisesti tutkittu itsemurhan tehneiden henkilöiden mielenterveyden häiriöitä. Tämän väitöskirjatyön tarkoituksena oli tutkia itsemurhaa yrittäneiden potilaiden mielenterveyden häiriöitä sekä heidän saamaansa hoitoa. Tutkimus, joka koostui viidestä osatyöstä, on osa laajempaa WHO:n monikeskustutkimusta itsemurhayrityksistä (WHO/EURO Multicentre Study on Parasuicide).

Kirsi Suominen

Proteoglykaanien ja matriksin metallo-proteinaasien merkitys ihmisen endoteelisolujen ilmiasun säätelyssä

Endoteelisolut ovat elimistön normaalin toiminnan kannalta keskeisessä asemassa, sillä ne muodostavat rajapinnan verenkierron ja sitä ympäröivien kudosten välille. Normaalisti endoteelisolut ovat asettuneet verisuonen seinämään tiiviiksi yksisolukerrokseksi, jonka muodostama rakenteellinen ja toiminnallinen kokonaisuus tunnetaan myös endoteelin yhtenäisyytenä eli integriteettinä. Endoteelilla tiedetään olevan lukuisia elimistön fysiologisen toiminnan kannalta merkittäviä tehtäviä. Endoteelisolut tuottavat mm. verihyytymien syntyä estäviä aineita, kuten prostasykliinejä, ylläpitäen näin verisuonen seinämän antitromboottisia ominaisuuksia. Toisaalta häiriöt endoteelin integriteetissä edesauttavat lukuisten patofysiologisten tapahtumien syntyä. Esimerkkinä mainittakoon trombin synty sydäninfarktia edeltävästi. Antitromboottisten ominaisuuksien ylläpidon lisäksi endoteelisoluilla on keskeinen tehtävä myös kapillaariverisuonten uudismuodostuksessa eli angiogeneesissä, joka puolestaan liittyy mitä erilaisimpiin fysiologisiin (mm. sikiön kehitys ja haavan paraneminen) ja patofysiologisiin (mm. kasvainten koon säätely, metastaasien synty ja diabeettinen retinopatia) tapahtumiin. Näin ollen on tärkeä tuntea ne tekijät ja molekyylit, jotka osallistuvat niin endoteelisolukon integriteetin kuin myös angiogeneesin säätelyyn.

Lassi Nelimarkka

Laparoskooppisen ja avoimen leikkauksen vertailu nivustyräleikkauksessa, appendektomiassa sekä ruokatorven refluksitaudin kirurgiassa

Laparoskooppinen sappileikkaus on viimeisten viiden vuoden aikana lähes täysin korvannut avoimen leikkauksen parantuneiden leikkaustulosten ja kustannustehokkuutensa vuoksi. Tämä on johtanut siihen, että myös useita muita yleiskirurgisia tähystysleikkausmenetelmiä on otettu käyttöön perinteisten avoleikkausten rinnalla. Terveydenhuollon resurssien niukentuessa on tärkeää selvittää yleisimpien tähystysleikkausten hyödyt, haitat sekä kustannukset, jotta pystytään valitsemaan potilaan kannalta paras ja kustannustehokkain hoito.

Timo-Jaakko Heikkinen

Immobilisaation, remobilisaation ja denervaation aiheuttamat lihasmuutokset

Immobilisaation aiheuttama luurankolihaksen atrofia on merkittävä ongelma tuki- ja liikuntaelimistön sairauksien ja vammojen hoidossa. Tutkimalla varhaisimpia immobilisaation aiheuttamia lihasmuutoksia ja kartoittamalla millä aikavälillä niistä tulee palautumattomia, voidaan suunnitella vähemmän haitallisia tuki- ja liikuntaelimistön sairauksien ja vammojen hoitomuotoja.

Susanna Kauhanen

Päiväväsymys, jokaöinen kuorsaus ja lihavuus

Unihäiriöiden, erityisesti unenaikaisten hengityshäiriöiden tutkimus ja hoito ovat kehittyneet voimakkaasti viimeisen kymmenen vuoden aikana. Uniklinikka-aineistoissa tavallisin poikkeavaa päiväaikaista väsymystä aiheuttava tauti on uniapneaoireyhtymä. Uniapneatauti on yleinen, sitä esiintyy aiempien tutkimusten mukaan 2 %:lla naisista ja 4 %:lla miehistä. Myös kuorsaus, johon liittyy ylähengitysteiden ahtauma, voi johtaa toistuviin heräilyihin ja päiväaikaiseen väsymykseen, vaikka varsinaisia apneavaiheita ei esiintyisikään.

Kirsti Martikainen

Ruskean rasvan toimintaa aktivoivien lääkkeiden vaikutukset lihavuuteen

Lihavuus on merkittävä kansanterveydellinen ongelma, sillä se on riskitekijä mm. aikuistyypin diabetekselle, verenpainetaudille, hyperlipidemioille ja tuki- ja liikuntaelimistön ongelmille. Useissa tapauksissa pelkkä painon alentaminen parantaisi tilannetta huomattavasti. Laihduttaminen on kuitenkin vaikeaa, ja pysyvään tulokseen johtavien hoitomuotojen löytäminen lihavuuden hoitoon olisi tärkeää.

Eriika Savontaus

Meckelin oireyhtymän molekyyligenetiikka

Synnynnäisiä epämuodostumia todetaan noin 2-3 %:lla vastasyntyneistä eli Suomessa noin 1 200-1 800 lapsella vuosittain. Epämuodostumien suhteellinen osuus lasten sairautta ja kuolleisuutta aiheuttavina tekijöinä on lisääntynyt länsimaissa muiden synnytykseen ja imeväisikään liittyvien terveysriskien vähetessä. Synnynnäisistä epämuodostumista suurin osa, noin 60 %, on yksittäiseen elimeen tai kudokseen kohdistuvia. Niistä tavallisimpia ovat keskushermostoepämuodostumat, synnynnäiset sydänviat ja suulaki- tai huulisuulakihalkio. Jos lapsella on useita epämuodostumia voi olla kyse tietystä perinnöllisestä oireyhtymästä tai oirekokonaisuudesta, jonka taustalla on esimerkiksi teratogeeninen lääkeaine tai alkoholi. Epämuodostumien syyt jäävät kuitenkin tuntemattomiksi yli puolessa tapauksista. Perinnöllisiä epämuodostumaoireyhtymiä, joiden arvellaan olevan yhden geenin virheen aiheuttamia, on tunnistettu yli 2 000. Niistä jo yli kolmensadan geenivirhe tai geenipaikka on selvitetty.

Paulina Paavola

Synnynäinen myotonia Pohjois-Suomessa

Myotonia congenita (MC) on harvinainen luurankolihaksistoa vaurioittava non-dystrofinen perinnöllinen lihassairaus, joka aiheutuu kloridikanavaa koodaavan geenin (ClC-1) eri mutaatioista kromosomissa 7q32-ter. Tutkimus on geneettis-epidemiologinen, molekyyligeneettinen ja kliininen selvitys MC-lihassairaudesta ja sitä aiheuttavista mutaatioista Pohjois-Suomessa. Tutkimusalue käsitti Oulun ja Lapin läänit, joiden asukasluku on 723 000, tutkimusalueen pinta-ala kattaa lähes puolet (47 %) koko Suomen pinta-alasta.

Peter Baumann

Liukenevat itselujittuvat maitohappolevyt reiden alaosan kokeellisten murtumien kiinnittäjinä

Väitöskirjatyö on osa laajaa tutkimussarjaa, joka koostuu liukenevien kiinnitysvälineiden kokeellisista ja kliinisistä sovelluksista. Liukenevia kiinnittimiä kehitettäessä ei ole tarkoitus suoraan kopioida metallikiinnittimien malleja ja teknisiä ratkaisuja vaan luoda aivan uusia kiinnitystapoja, koska kiinnittimiä ei tarvitse uudessa leikkauksessa poistaa kehosta.

Kari Koskikare

Niskaoireiset toimistotyöntekijät hyötyvät lyhytjaksoisesta kuntoutuskurssista

Tutkimuksessa arvioitiin kahden liikuntapainotteisen kuntoutuskurssin vaikuttavuutta ja etsittiin sitä selittäviä tekijöitä. Osallistujat olivat otos niskaoireisista naistoimistotyöntekijöistä. He olivat terveydentilaa kartoittaneessa kyselylomakkeessa ilmoittaneet kärsivänsä työhön liittyvistä niskaoireista, heillä ei ollut fyysistä harjoittelua rajoittavia sairauksia ja he kokivat tarvitsevansa kuntoutusta. Naiset satunnaistettiin kahta erilaista fyysistä harjoittelua noudattavalle lyhytjaksoiselle (5+3+3 vrk) varhaiskuntoutuskurssille.

Katariina Hinkka

Lasimainen hiili luun korvausmateriaalina

Luusiirteet ja niiden korvaajina käytetyt synteettiset materiaalit eivät ole lujuusominaisuuksiltaan ihanteellisia. Ne ovat joko liian heikkoja tai ollessaan riittävän lujia, ne ovat liian jäykkiä, mikä aiheuttaa käytössä haitallista kuormituskadoksi kutsuttua ympäröivän luun hohkaantumista. Lasimainen hiili tunnetaan kudosystävällisenä materiaalina. Lisäksi sen kuoriluun luokkaa oleva joustavuus nähtiin tutkimusta suunniteltaessa etuna. Tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää, voisiko huokoisella (huokoskoko 200-300 mikrometriä) lasimaisella hiilellä olla mahdollisuuksia täyttää niitä vaatimuksia, joita luun korvausmateriaalilta edellytetään.

Tapio Tarvainen

Doppler-kaikukuvaustutkimukset tavallisimmissa raskauskomplikaatioissa

Tutkimuksen päämääränä oli selvittää tavallisimpien raskauskomplikaatioiden ja raskaudenaikaisten sairauksien vaikutusta verivirtausarvoihin. Tutkimus koostuu kuudesta osajulkaisusta. Kaikkiaan tutkittiin 745 raskaana olevaa naista dopplerkaikukuvausta käyttäen. Valtaosa tutkimusta on tehty Päijät-Hämeen keskussairaalassa ja osa Tampereen yliopistollisessa keskussairaalassa.

Peter Zimmermann

Lihaskudosvaurion diagnostiikka

Väitöskirjatutkimuksessa selvitettiin uusien menetelmien käyttökelpoisuutta lihaskudosvaurion toteamisessa. Akuutti luurankolihasvaurio syntyy useimmiten pitkittyneen tajuttomuuden aikana alkoholi- tai lääkemyrkytyksen yhteydessä tai kehon vammoja saaneelle potilaalle. Äärimmäinen lihasten rasittaminen saattaa aiheuttaa vaurion täysin terveessäkin lihaskudoksessa; harvinaiset lihaksen aineenvaihdunnan häiriöt puolestaan voivat altistaa lihaskudosvauriolle jo tavanomaisessa rasituksessa. Merkittävän lihaskudosvaurion toteaminen on tärkeää, sillä lihaksesta vapautuva myoglobiini voi saostua munuaisissa ja johtaa munuaisten toiminnan heikkenemiseen ja elektrolyyttihäiriön kautta jopa henkeä uhkaavaan sydämen rytmihäiriöön.

Mervi Löfberg

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030