Usherin oireyhtymä

Usherin oireyhtymä (USH) on harvinainen periytyvä sairaus, jota määrittävät sisäkorvaperäinen kuulonlasku, etenevä silmänpohjan rappeuma (PPR, progressive pigmentary retinopathy) ja tasapainoelimen toimintahäiriö. USH jaetaan oirekuvan perusteella kolmeen tyyppiin. Vaikea synnynnäinen kuulovika, PPR ja sammunut tasapainoelimen toiminta kuuluu USH1:een. Tasapainoelimen toimintahäiriö tulee esiin myöhäisenä kävelemäänoppimisikänä ja puuttuvina vasteina tasapainotesteissä. USH2:ssa kuulovika todetaan lapsuudessa ja se on lievempi. Tasapainoelin USH2:ssa toimii normaalisti. USH3 on sellainen USH-tyyppi, jossa kuulovika on progressiivinen, kun taas USH1:ssä ja USH2:ssa kuulovian on ajateltu olevan stabiili. Tähän mennessä on löytynyt jo viisi eri geenilokusta USH1:lle ja USH2:lle. USH3:a on ulkomailla havaittu vähän ja siksi sen olemassaoloakin aiemmin epäiltiin. Ajateltiin, että etenevä kuulovika USH-henkilöillä olisi ikähuonokuuloisuutta. Suomessa kuitenkin progressiivista kuulovikaa näytti esiintyvän huomattavan paljon USH:aa sairastavilla henkilöillä. Tutkimuksen tarkoituksena oli osoittaa, että USH3 on todellakin oma itsenäinen USH tyyppi, jota luonnehtii PPR:n lisäksi progressiivinen kuulovika. Tutkimus koostui kliinisestä ja molekyyligeneettisestä osasta ja se on koottu viidestä osajulkaisusta.

Leenamaija Pakarinen

Leikkausalueen infektioiden riskitekijät ja antibioottiprofylaksia koronaarikirurgiassa

Sepelvaltimoiden ohitusleikkaus on yleisin sydänleikkaus ja ensisijainen vaikean sepelvaltimotaudin hoitovaihtoehto. Kehittyneet leikkausmenetelmät ovat vähentäneet ohitusleikkauskuolleisuuden yhteen prosenttiin, mutta ohitusleikkauksiin, kuten kaikkeen kirurgiaan, liittyy leikkausalueen infektioiden riski. Ennaltaehkäisevän antibiootin anto juuri ennen ohitusleikkauksen alkua on katsottu tarpeelliseksi. Pitkään on käyty keskustelua siitä, mitä antibioottia ja kuinka pitkään potilaille annetaan. Tämä kysymys on nyt ajankohtaisempi kuin koskaan, sillä terveydenhuollon menoja ollaan koko ajan supistamassa ja antibioottien käyttömenot ja toisaalta infektioiden aiheuttamat kustannukset muodostavat suuren osan terveydenhuollon kuluista. Lisäksi erityishuomiota vaatii myös antibiooteille resistenttien bakteerikantojen kuten, MRSA ja MRSE sekä VRE, yleistyminen myös Suomessa.

Sailaritta Vuorisalo

Kohulääke sildenafiili ja erektioimpotenssi

Erektiodysfunktio, jolla tarkoitetaan miehen kyvyttömyyttä aikaansaada tai ylläpitää riittävää erektiota tyydyttävän sukupuolisuorituksen läpiviemiseen, vaivaa 39 %:a nelikymppisistä ja 67 %:a seitsenkymppisistä miehistä. Tähän asti impotenssin (hypotenssin?) hoidot ovat koostuneet erilaisista mekaanisista hoidoista, intrakavernoottisista injektioista ja transuretraalisesti annetusta alprostadiilista.

Robert Paul

Allergian maailmanmestaruuskisat

Allergian yleistymisestä on viime aikoina kannettu huolta ja äimistelty, mistä se voisi johtua. Maailmanlaajuinen samoilla menetelmillä tehty vertailu atooppisten oireiden yleisyydestä voisi antaa vinkkejä taudin syistä. Tällainen tutkimus on nyt tehty kyselemällä oireita lähes puolelta miljoonalta 12-13-vuotiaalta lapselta 56 maassa.

Heikki Arvilommi

Tulehduskipulääke-ulkuksen hoitovertailu I

Tulehduskipulääkkeet voivat tunnetusti aiheuttaa maha- tai pohjukaissuolihaavauman tai -eroosion. Näiden ulkusten parhaasta hoidosta on kiistelty pitkään: onko paras vaihtoehto protonipumpun estäjä vai H2-reseptorin salpaaja vai misoprostoli vai jokin muu?

Robert Paul

Tulehduskipulääke-ulkuksen hoitovertailu II

Tulehduskipulääkkeiden aiheuttamia eroosioita ja ulkuksia voi siis myös hoitaa misoprostolilla. Toisessa työssä käytettiin edellisen tutkimuksen koeasetelmaa, kuitenkin mm. sillä erolla, että Suomi ei ollut mukana tässä vertailussa.

Robert Paul

Ensimmäinen DNA-rokote-kokeilu HIV-1-potilailla

DNA-rokotus on eräs nykyimmunologian suurimpia ihmeitä. Siinä ruiskutetaan lihakseen esimerkiksi viruksen proteiinia koodittavaa geeniä sopivaan kantajaan kiinnitettynä. Täysin aiemmin vallinneiden teorioiden vastaisesti lihassolut alkavat tuottaa geenin koodittamaa proteiinia ja sitä kohtaan syntyy immuunivaste. Kuten ymmärtää saattaa, koko asia keksittiin vahingossa. DNA-rokotus tarjoaa turvallisen tavan kehittää immuunivaste vaarallisia mikrobeja kohtaan.

Matti Viljanen

Adenosiini väsymyksen välittäjäaineena

Nukummeko siksi, että valveen aikana aivoihin kertyvä unitekijä hiljentää aivojen toiminnan? Tutkituista unitekijöistä adenosiinin on havaittu toimivan uni-valverytmin säätelyssä: valveen aikana kertyvä adenosiini hiljentää aivojen vireyttä ylläpitävien tumakkeiden solujen toimintaa, kunnes valveillaolo estyy ja uni alkaa. Unen aikana adenosiinipitoisuus vähenee ja valve mahdollistuu uudestaan. Adenosiini näyttää liittyvän nimenomaan syvän unen säätelyyn, koska myös useita muita säätelyyn osallistuvia tekijöitä tunnetaan. Kahvin piristävä vaikutus puolestaan perustuu siihen, että kofeiini salpaa adenosiinireseptorit.

Tarja Porkka-Heiskanen (Stenberg), Dag Stenberg

Sisäilmaston aiheuttamat sairaudet ja niiden merkitys

Suomalainen viettää suurimman osan ajastaan sisätiloissa. Ei ole yhdentekevää, millaista ilmaa hän hengittää kotonaan, työpaikallaan, koulussa tai julkisissa tiloissa. Hengitystiesairauksille altistavia tekijöitä on lähes joka paikassa. Rakennuksessa ja sisustuksessa käytetyt materiaalit, huono ilmanvaihto, tupakansavu, lemmikkieläimet ja kosteusvaurioista peräisin olevat homesienet ja bakteerit lisäävät sairastumisriskiä. Kerran tapahduttuaan herkistyminen ei korjaudu, vaikka oireet saataisiin loppumaan poistamalla allergeeni. Huonolaatuisen sisäilman kansantaloudellinen merkitys on valtaisa. On arvioitu, että korjausrakentamisen kustannukset ja sisäilmasta johtuvat terveydenhuollon menot ovat noin 15 miljardia markkaa vuodessa. Artikkeli perustuu sosiaali- ja terveysministeriön asettaman työryhmän muistioon.*

Tari Haahtela, Kari Reijula

Masennuksen diagnostiikan ongelmat terveyskeskuksessa

Masennuksen diagnosointi on todettu vaikeaksi tehtäväksi perusterveydenhuollossa. Diagnosointia voivat vaikeuttaa masennuksen epätyypillinen oirekuva tai kroonisuus. Lääkärit eivät myöskään helposti tunnista vaikean masennuksen taudinkuvaa. Diagnosointia voi parantaa koulutuksella sekä kiinnittämällä huomiota vastaanottotapahtumaan ja masennuksen epidemiologiseen tietämykseen. Runsas terveydenhuoltopalvelujen käyttö taas saattaa johtaa lääkärin ajatukset liiankin usein masennukseen, varsinkin kun masennussairauden lääkehoito on viimeisen vuosikymmenen aikana kokenut täydellisen mullistuksen. Antidepressiivisen lääkehoidon helppous saattaa johtaa liian aktiiviseen lääkitykseen tilanteissa, jotka kertovat paremminkin ihmismielen normaalista mielialareagoinnista kuin masennussairaudesta. Erotusdiagnostisia ongelmia syntyy suhteessa alkoholismiin, bipolaariseen sairauteen sekä somaattisiin sairauksiin, jotka sekundaarisesti voivat aiheuttaa masennusoireilua.

Outi Poutanen

Lapsen pelko ja sen hallinta lääkärin tai hammaslääkärin vastaanotolla

Lääkärin tai hammaslääkärin vastaanotolle tulevalla lapsella on monia pelon aiheita, joista osa voi aikuisen mielestä tuntua täysin käsittämättömiltä ja aiheettomiltakin. Jotta lapsen pelko hammashoitoa kohtaan voitaisiin estää, on ensiarvoisen tärkeää valmistaa lasta riittävän ajoissa vastaanottoa ja varsinkin vastaanotolla tehtäviä toimenpiteitä varten. Tämän asian merkitystä olisi syytä korostaa jo esimerkiksi neuvolakäyntien yhteydessä, jotta vanhemmat oppisivat oikean toimintamallin.

Tuula Manner, Päivi Haapasalo, Sára Karjalainen

Sarveiskalvon kilpihaavauma - harvinainen vernaalisen keratokonjunktiviitin komplikaatio

Allerginen konjunktiviitti on varsin tavallinen ongelma ja saadaan lähes aina hoidetuksi paikallisilla ja systeemisillä allergialääkkeillä. Jotkut allergisen konjunktiviitin muodot saattavat kuitenkin olla vaikeahoitoisia ja jopa näköä uhkaavia. Silmän etuosien tutkiminen biomikroskoopilla on aiheellinen etenkin nuorten potilaiden allergisten silmäoireiden pitkittyessä, jotta vaikeammat allergisen konjunktiviitin muodot kyetään ajoissa tunnistamaan.

Tapio Ihanamäki, Heikki Seppä

Työlääketiede tänään - työperäisten sairauksien tutkiminen edellyttää yhteistyötä

Työterveyslääkäri tietää, miten toimia esimerkiksi silloin, kun potilas väittää oireidensa pahenevan vaikkapa työpaikan pölystä, mutta muiden alojen lääkäreille menettelytavat eivät ole tuolloin yhtä selviä. Vaikka potilas voi olla intuitiivisesti oikeassa, lääkäri saattaa torjua potilaan epäilyt erityisesti silloin, kun hän ei itse tiedä asiasta riittävästi. Kun potilas ohjataan työterveyslääkärin vastaanotolle, saadaan työlääketieteellinen tietämys osaksi potilaan tutkimusta. Lukumäärältään yleisimmät työperäiset sairaudet ja ammattitaudit, esimerkiksi useimmat ärsytysihottumat ja rasitusvammat, on perinteisesti tutkittu ja hoidettu perusterveydenhuollossa, terveyskeskuksissa tai työterveyshuollossa.

Jukka Uitti

Hammashoidon sairausvakuutuskorvaukset - millainen lääkärin lähete ja milloin?

Sairausvakuutus korvaa nuorempien ikäluokkien sekä rintamaveteraanien hammashoitoa. Vanhemmat, 1955 ja sitä ennen syntyneet, saavat korvausta vain yhdestä tutkimuskäynnistä kolmen vuoden aikana. He voivat saada korvausta myös muun kuin hammassairauden parantamiseksi välttämättömästä hammashoidosta tiettyjen sairauksien yhteydessä, jolloin tarvitaan oikeanlainen lääkärin lähete.

Aira Lahtinen

Kokemuksia etäkonsultaatioista Peijaksen sairaalassa

Lähetejärjestelmä muodostaa erikoissairaanhoitoa ja perusterveydenhuoltoa sitovan yhteyden. Nykyaikaiseen tietotekniikkaan perustuvassa sähköisessä lähetejärjestelmässä voidaan siirtää perinteistä lähetetekstiä ja laboratoriotuloksia, mutta myös kuvantamistuotteita ja videokuvaa. Tällaisessa toiminnassa lähete voidaan käsittää potilaan hoitoa koskevaksi konsultaatioksi, joka voi johtaa tilaukseen. Kokemuksia etäkonsultaatioista on Peijaksen sairaalan sisätautien poliklinikassa, ja laajemmin etäpoliklinikkatoiminnan vaikutuksia selvitetään paraikaa tekeillä olevassa tutkimuksessa.

Kari Harno

Potilasasiakirjat arkistoidaan terveyskeskukseen yksityislääkärin luopuessa vastaanotostaan

Mitä tehdä potilasasiakirjoille, kun yksityislääkäri lopettaa vastaanottonsa?

Suvi Sariola

Kokeellinen ohutsuolensiirtomalli

Suolensiirto on uusimpia tulokkaita elimensiirtokirurgian laajenevassa valikoimassa. Tavoitteena on parantava hoito potilaille, joiden oma ohutsuoli on sairauden vuoksi poistettu tai toimimaton. Vaikka ihmisille tehtyjä siirtoja on maailmanlaajuisesti raportoitu yli 200, voidaan suolensiirtotoimintaa yhä luonnehtia kokeelliseksi. Keskeisimpiä ongelmia ovat hallitsematon siirteen hyljintä ja sen huono toiminta. Suolisiirteen hyljintää voidaan hallita paremmin, kun siirteenä käytetään vain osaa ohutsuolesta. Ohutsuolisiirteen huonoon toimintaan johtavat tekijät sekä siirron aiheuttamat muutokset ruoansulatuskanavan fysiologiassa ja vaikutukset jäljelle jääneen ohutsuolen mukautumiskasvuun (adaptaatioon) tunnetaan vielä huonosti.

Mikko Pakarinen

Kroonisen kriittisen alaraajaiskemian hoito

Krooninen kriittinen alaraajaiskemia syntyy pitkälle kehittyneen valtimokovetustaudin seurauksena. Alentunut valtimoverenkierto uhkaa jalan elinkelpoisuutta ja pahimmillaan kehittyy kuolio. Väestön ikääntyessä ongelma yleistyy. Aikaisemmin hoito oli yksiselitteinen; tehtiin raaja-amputaatio potilaan hengen pelastamiseksi. Verisuonikirurgian kehitys on luonut mahdollisuuksia parantaa verenkiertoa niin, että nykyisin on mahdollista estää kuolion kehittyminen ja välttää amputaatio.

Michael Luther

Varhaislapsuuden hengenahdistuksen hoito

Hengitystietulehdukseen liittyvä hengenahdistus on tavallisin sairaalahoitoon johtava tautiryhmä varhaislapsuudessa. Hengitystietulehduksen aikana osalla lapsista keuhkoputket ahtautuvat limakalvoturvotuksen, liman tai keuhkoputkien supistumisen vuoksi. Keuhkoputkien ahtautuminen ilmenee uloshengityksen vaikeutumisena ja vinkumisena, ja kliinisesti taudinkuva on hyvin samankaltainen pienten lasten astman kanssa. Jopa kolmella neljästä sairaalahoitoon joutuneesta lapsesta hengenahdistus toistuu vuoden kuluessa ja vielä noin puolella kolmen vuoden kuluttua. Tämän tutkimuksen päätavoitteina oli selvittää miten varhaislapsuuden hengenahdistusta tulisi hoitaa, voidaanko hengenahdistusten uusiutumista vähentää anti-inflammatorisella lääkityksellä, ja tutkia astman kehittymistä ennustavia tekijöitä näillä lapsilla.

Tiina M. Reijonen

Kemoterapialla hoidettujen multippelia myeloomaa sairastavien potilaiden ennuste

Multippeli myelooma on luuytimen soluista lähtöisin oleva pahanlaatuinen veritauti, johon toistaiseksi ei ole olemassa parantavaa hoitoa. Taudin kulku ja potilaiden elinaika vaihtelevat kuitenkin suuresti. Myelooma on pääasiassa iäkkäiden ihmisten tauti, sillä enemmän kuin puolet potilaista on yli 70-vuotiaita.

Tiina Oivanen