CADASIL - monimuotoinen aivoverenkiertosairaus
- CADASIL on perinnöllinen aivoinfarkteja aiheuttava ja vaskulaariseen dementiaan johtava valtimotauti.
- Virheellinen NOTCH3-geeni aiheuttaa koko elimistön arteriopatian, vaikkakin oireet tulevat aivojen taholta.
- Pienten valtimoiden sileälihassolut rappeutuvat ja korvautuvat runsaalla arpisidekudoksella erityisesti aivojen valkean aineen alueella. Tämä johtaa suonten kaventumiseen ja subkortikaalisiin lakunaari-infarkteihin.
- Oireet ja kuvantamislöydökset muistuttavat tavallista pienten suonten tautia, mutta CADASIL alkaa nuoremmalla iällä, aurallinen migreeni on tavallisempi ja aivoverenkiertosairauden vaaratekijät harvinaisempia.
- CADASIL-tauti voidaan diagnosoida geenitestillä tai ihobiopsialla. Tautiin ei ole toistaiseksi olemassa parantavaa lääkehoitoa.
CADASIL-lyhenne tulee tautia hyvin kuvaavasta englanninkielisestä nimestä Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy. Lyhenteen otti käyttöön ranskalainen tutkijaryhmä vuonna 1993 paikantaessaan tämän aikuisiän yleisimmän perinnöllisen pienten suonten…
Kirjaudu sisään
Pääset lukemaan artikkelin, kun kirjaudut sisään Fimnet-tunnuksillasi. Kirjautuminen pysyy voimassa, jos et erikseen kirjaudu ulos sivulta laitteellasi. Jos luet lehteä yhteisessä käytössä olevalla koneella, muista myös kirjautua ulos sivustolta.
Lääkärilehti on Lääkäriliiton jäsenetu. Jos sinulla ei vielä ole jäsenen Fimnet-tunnuksia tai olet unohtanut salasanasi, hanki ne tästä.
