Lakrimo-aurikulo-dento-digitaalinen (LADD) -oireyhtymä lapsen kuivan suun aiheuttajana
-Periytyvän lakrimo-aurikulo-dento-digitaalisen (LADD) -oireyhtymän diagnoosi tehdään kliinisten löydösten perusteella, eikä sen varmistamiseksi ole olemassa laboratoriotestiä.
-Monimuotoisen ja vaihtelevan oireyhtymän tyypillisiä löydöksiä ovat kyynelkanavaverkoston epämuodostumat, korvalehtien niukkapoimuisuus ja kuppimaisuus, alentunut kuulo, hampaiston kulumat ja värimuutokset, vajaasti kehittyneet tai puuttuvat sylkirauhaset ja eriasteiset yläraajojen ja munuaisten epämuodostumat.
-Varhainen diagnoosi on tärkeä mahdollisen kuulovamman tai munuaisvian toteamiseksi ja hammasmuutosten ennaltaehkäisemiseksi.
-Koska oireyhtymä periytyy autosomissa vallitsevasti, vanhemmat ja lapsi itse aikuiseksi tultuaan tarvitsevat perinnöllisyysneuvontaa.
-Tässä artikkelissa esitellään 6-vuotias tyttö, joka lähetettiin Turun yliopiston hammaslääketieteen laitokselta geneettisiin tutkimuksiin LADD-oireyhtymäepäilyn vuoksi. Diagnoosi varmistettiin oikeaksi Tyksin perinnöllisyyspoliklinikalla.
Vuonna 1967 Levy (1) kuvasi 12-vuotiaan pojan, jolta puuttuivat molemminpuolisesti kyyneltiehyeet ja kyynelpisteet ja jolla oli lisäksi kuiva suu ja poikkeavuuksia hampaistossa, korvalehdissä, käsivarsissa ja sormissa. Hän katsoi löydösten edustavan nk. mesoektodermaalista dysplasiaa. Kuusi vuotta…
Kirjaudu sisään
Pääset lukemaan artikkelin, kun kirjaudut sisään Fimnet-tunnuksillasi. Kirjautuminen pysyy voimassa, jos et erikseen kirjaudu ulos sivulta laitteellasi. Jos luet lehteä yhteisessä käytössä olevalla koneella, muista myös kirjautua ulos sivustolta.
Lääkärilehti on Lääkäriliiton jäsenetu. Jos sinulla ei vielä ole jäsenen Fimnet-tunnuksia tai olet unohtanut salasanasi, hanki ne tästä.
