Viime vuosina on saatu paljon lisää tietoa periytyvästä rintasyöpäalttiudesta. Tähän mennessä on tunnistettu geenit BRCA1 ja BRCA2, joiden mutaatiot altistavat rintasyövälle. Samat geenimutaatiot voivat altistaa myös munasarjasyövälle ja joillekin muillekin syöville. Nykyään voidaan laboratoriodiagnostiikan avulla tunnistaa monien riskisukujen jäsenet, jotka ovat perineet syövälle altistavan geenimutaation ja tarjota heille tarkempaa seurantaa ja syövän syntyä ehkäiseviä toimenpiteitä. Katsauksessa tarkastellaan tunnettuja rintasyöpäalttiusgeenejä ja niiden kliinistä merkitystä erityisesti suomalaisissa rintasyöpäsuvuissa.