Tie harvinaissairauden epäilystä diagnoosiin voi olla mutkikas
• Harvinaissairauden epäily syntyy yleisimmin perinnölliseltä vaikuttavasta harvinaisesta ilmiöstä tai useamman samanaikaisen harvinaisen löydöksen yhdistelmästä. Myös useian yleisen löydöksen poikkeava yhdistelmä on mahdollinen.
• Osa harvinaissairaista ei saa tarkkaa diagnoosia koko elämänsä aikana. Silloin joudutaan tyytymään oirediagnoosiin, vaikka taustalla olisi geneettinen muutos.
• Eurooppalaiset osaamisverkostot ja kansainväliset konsultaatiot ovat osa hoidon porrastusta.
Yleisimmät harvinaissairaudet ovat usein jo hyvin tunnettuja ja niistä löytyy ohjeistoja diagnostiikasta, hoidosta ja seurannasta. Jos sairaus vaikuttaa vain yhden elinryhmän alueella, yksittäinen erikoisala hallitsee tilanteen usein ongelmitta. Valtaosa harvinaissairauksista on vakavia ja oireet…
Kirjaudu sisään
Pääset lukemaan artikkelin, kun kirjaudut sisään Fimnet-tunnuksillasi. Kirjautuminen pysyy voimassa, jos et erikseen kirjaudu ulos sivulta laitteellasi. Jos luet lehteä yhteisessä käytössä olevalla koneella, muista myös kirjautua ulos sivustolta.
Lääkärilehti on Lääkäriliiton jäsenetu. Jos sinulla ei vielä ole jäsenen Fimnet-tunnuksia tai olet unohtanut salasanasi, hanki ne tästä.
