Ornitiinitranskarbamylaasin (OTC) puutos on ureakierron perinnöllisistä häiriöistä yleisin. Taudin luonne voi kuitenkin olla vaihteleva, kuten tässä artikkelissa esitettävien neljän potilaan oireiden alku ja taudin kulku osoittavat. Kaikkien potilaidemme taudinkuva oli OTC-puutokselle tyypillisesti salakavala. Se johtaa usein diagnoosin viivästymiseen. Yhden potilaamme kuolema olisi ollut estettävissä, mikäli aineenvaihduntasairautta olisi osattu epäillä ajoissa. Hänellä oli myöhään ilmenevälle taudille tyypillinen geenivirhe. Taudin luonteen tunteminen estäisi diagnoosin viivästymisen ja erityisesti poikapotilaiden kuoleman.