Kielihäiriön vaikutus jokapäiväiseen elämään

Kielihäiriö (kielenkehityksen erityisvaikeus, dysfasia) on yksi lapsuusiän yleisimmistä kehityshäiriöistä. Se on neurobiologinen häiriö, johon alttius periytyy. Kielihäiriöisellä lapsella on huomattavia ongelmia puheen tuotossa tai ymmärtämisessä, vaikka hän on normaaliälyinen eikä hänellä ole todettavissa muuta tunnettua syytä kielellisiin vaikeuksiin. Myöhempiä häiriön ilmentymiä ovat mm. oppimisvaikeudet ja käyttäytymisen ja tunne-elämän häiriöt.

Eva Arkkila

Verenpainetaudin geenitausta

Essentielli verenpainetauti syntyy elämäntapojen, ympäristön ja geenien yhteisvaikutuksesta. Perimän vaikutuksesta ihmisen verenpainetaudin riskiin on esitetty arvioita välillä 20-50 %. Alttius kohonneeseen verenpaineeseen määräytyy useamman kuin yhden geenin vaikutuksesta. Ehdokasgeenejä ovat erityisesti reniini-angiotensiini-aldosteronijärjestelmää (RAA) säätelevät geenit, munuaisten suolaneritystä säätelevät geenit sekä syketasoon ja verisuonten tonukseen vaikuttavat geenit. Vaikka verenpainetaudin taustalla olevat geenit ovat pääosin selvittämättä, tunnetaan jo muutamia yksigeenisesti periytyviä harvinaisia verenpainesairauksia, joiden löytyminen on tuonut uusia näkemyksiä verenpaineen säätelyn molekyylitason tietämykselle. Esimerkiksi Liddlen taudissa mutaatio munuaisten epiteliaalisen natriumkanavan (ENaC) beeta- tai gamma-alayksikköä koodaavissa geeneissä johtaa kanavan yliaktiiviseen toimintaan ja kiihtyneeseen natriumin imeytymiseen munuaisissa, ja lopputuloksena on verenpaineen nousu.

Tuula Hannila-Handelberg

TNF:n salpaajat reumatautien hoidossa

Tulehtuneessa nivelessä tulehdussolujen ja nivelkalvon solujen tuottamat tulehdusvälittäjäaineet, mm. tuumorinekroositekijä α (TNFα), voimistavat niveltulehdusta ja johtavat nivelen vaurioitumiseen. Biologiset reumalääkkeet, TNF:n salpaajat adalimumabi, etanersepti ja infliksimabi eivät tehoa kaikilla potilailla ja niiden käyttöön liittyy haittavaikutuksia. Väitöskirjatutkimuksessa arvioitiin lääkehoidon onnistumista ja toteutumista infliksimabihoitoa saaneilla nivelreuma- ja spondyloartropatiapotilailla 6, 12 ja 24 kuukauden hoidon jälkeen sekä etanersepti- ja adalimumabihoitoa saaneilla potilailla 12 kuukauden jälkeen. Tutkimuksessa olivat mukana kaikki nivelreuma- ja spondylartropatiapotilaat, joille aloitettiin TNF-salpaajahoito TAYS:n Reumakeskuksessa vuosina 1999-2005.

Tiina Levälampi

Biohajoava implantti silmäkirurgiassa

Verkkokalvon irtauman kirurgisessa hoidossa käytetään usein silmän pinnalle ommeltavia silikonista valmistettuja implantteja. Implantin tarkoituksena on aiheuttaa silmän ulkopinnan paikallinen painauma, kunnes verkkokalvo on kiinnittynyt takaisin paikoilleen. Kun verkkokalvo on kiinnittynyt paikoilleen, ei implanttia useinkaan enää tarvittaisi. Pysyvät implantit voivat kuitenkin aiheuttaa ongelmia, ja ne voidaan joutua poistamaan. Väitöskirjatutkimuksen tarkoituksena oli kehittää silmän pinnalle ommeltava, biohajoavasta poly-96L/4D-laktidimateriaalista (PLDLA) valmistettu implantti.

Satu Länsman

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030