Harvinainen TRAPS diagnostisena ongelmana

Systeemiset autoinflammatoriset oireyhtymät ovat joukko harvinaisia, autosomaalisesti periytyviä tauteja, joiden oirekuvaan kuuluvat toistuvat kuumekohtaukset ja muut tulehdusoireineen. 1990-lopulla lääketieteellisessä kirjallisuudessa perinnöllisiin kuumeoireyhtymiin luettiin välimerenkuume (FMF) ja "hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever syndrome " (HIDS), jotka ovat peittyvästi periytyviä, sekä "tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome " (TRAPS), joka periytyy vallitsevasti. Näihin on viime vuosina liitetty ainakin viisi vallitsevasti periytyvää oireyhtymää. Kaikissa nåissä oireyhtymissä kohdegeenin mutaatiot aiheuttavat aggressiivisen ja pitkittyneen tulehdusreaktion. Yhteistä kuumeoireyhtymille on jaksoittaisesti esiintyvä korkea kuume, peritoneumin, pleuran, perikardiumin ja nivelten tulehdus, sekä lihassärkyä ja erilaisia ihottumia. CRP ja SAA sekä muut akuutin faasin proteiinit nousevat voimakkaasti, jonka seurauksena saattaa olla komplikaatioita, kuten AA-amyloidoosi. Varsinkin FMF:ssa, jonka taustalla on tulehdusreaktiota ja apoptoosia säätelevää pyriiniä koodaavan MEFV-geenin mutaatio, AA-amyloidoosi on yleinen komplikaatio. Kolkisiinilääkityksen myötä FMF-potilaiden amyloidoositapaukset ovat vähentyneet.

Susanna Stjernberg-Salmela

Sopeutuminen vanhemmuuteen lapsettomuuskokemuksen jälkeen

Koeputkihedelmöitys sovellutuksineen on vakiintunut tahattoman lapsettomuuden tehokkaimmaksi hoidoksi viimeisen kahden vuosikymmenen aikana. Nykyään 3,4 % Suomessa vuosittain syntyneistä lapsista on saanut alkunsa hedelmöityshoidolla. Hoitojen tehokkuus ja turvallisuus ovat parantuneet, mutta vähän tiedetään lapsettomuuden ja lapsettomuushoitojen psyykkisistä vaikutuksista tulevien vanhempien henkiseen hyvinvointiin.

Leena Repokari

CYP2C8-välitteiset lääkeinteraktiot

Vasta aivan viime vuosina on havaittu, että CYP2C8-entsyymillä voi olla tärkeä merkitys mm. lääkeaineyhteisvaikutuksissa. Eräät lääkeaineet voivat estää CYP2C8-entsyymin kautta tapahtuvaa metaboliaa. Tässä väitöstutkimuksessa selvitettiin CYP2C8-entsyymiä estävien lääkkeiden vaikutusta sellaisten lääkeaineiden pitoisuuksiin, joiden aikaisemman tiedon perusteella arveltiin metaboloituvan CYP2C8-välitteisesti. Näiden lääkeaineiden metaboliaa tutkittiin myös koeputkiolosuhteissa. Lisäksi CYP2C8-entsyymiä estävän lipidilääke gemfibrotsiilin yhteisvaikutusmekanismia tutkittiin selvittämällä interaktion säilymistä koehenkilöillä gemfibrotsiilin annon lopettamisen jälkeen.

Aleksi Tornio

Eturauhassyöpäpotilaiden sydänriskit ja ennustetekijät

Paikallisesti levinnyttä (T3-4 M0) ja luustoon levinnyttä (T1-4 M1) eturauhassyöpää sairastaneet potilaat satunnaistettiin kirurgiseen kastraatioon (orkiektomia) tai lääkkeelliseen kastraatioon lihaksensisäisellä polyestradiolifosfaatilla (PEP) annoksella 240 mg/kk. Tutkimuksessa verrattiin hoitojen kliinistä tehoa sekä sydän- ja verisuonikomplikaatioita ja hoitoa edeltäviä plasman testosteroni- ja estradiolipitoisuuksia levinneisyysasteen mukaan sekä selvitettiin potilaiden yleistilan vaikutusta näihin hormonitasoihin. Lopuksi luotiin T1-4 M1 -potilaille eturauhassyövän aiheuttaman kuoleman ennusteellinen luokittelu kolmeen riskiryhmään käyttämällä hoitoa edeltäviä ennustetekijöitä.

Arto Mikkola

Osteoporoosi- ja tulehduskipulääkkeiden uusia luustovaikutuksia

Bisfosfonaatteja on käytetty jo lähes 40 vuoden ajan luukadon hoidossa ja esimerkiksi pahanlaatuisten kasvainten aiheuttamissa luupesäkkeissä vähentämään luunsyöjäsolujen aktiviteettia. Perinteisten tulehduskipulääkkeiden joukkoon on tullut uusia tarkemmin suunnattuja lääkkeitä, syklo-oksygenaasi-2 (COX-2) -entsyymin estäjiä, joiden luustovaikutukset tunnetaan huonosti. Tässä väitöskirjatyössä selvitettiin näiden kahden lääkeryhmän tarkempia luustovaikutuksia sekä luuta hajottavissa että luuta muodostavissa soluissa.

Maarit Valkealahti

Persoonallisuushäiriöt Pohjois-Suomen vuoden 1966 syntymäkohortissa

Väitöstutkimuksessa selvitettiin persoonallisuushäiriöiden yleisyyttä nuorilla aikuisilla sekä niiden yhteyksiä lapsuuden perherakenteeseen ja yleisimpiin psykiatrisiin häiriöihin. Lisäksi arvioitiin persoonallisuushäiriöiden yhteyksiä temperamenttitekijöihin. Tutkimusaineisto muodostui Pohjois-Suomessa vuonna 1966 syntyneistä henkilöistä. Tutkimus koostui kaksivaiheisesta psykiatrisesta kenttätutkimuksesta ja rekisteritutkimuksesta. Tutkittavien lapsuuden perherakennetta ja sosiodemografisia tekijöitä arvioitiin aiempien seurantatutkimusten tietojen avulla.

Liisa Kantojärvi

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030