Lähtökohdat

Familiaalinen hyperkolesterolemia (FH) on yksi yleisimmistä yhden geenin virheen aiheuttamista sairauksista. Paikallisen perustajamutaation takia FH-tautia on todettu Suomessa eniten Pohjois-Karjalassa, ja aikuisten potilaiden FH-taudin hoitoa on keskitetty erikoissairaanhoitoon toisin kuin muualla maassa. Tutkimuksen tarkoitus oli selvittää lipidipoliklinikassa hoidossa olevien potilaiden hoitotilanne pitkällä aikavälillä.

Menetelmät

Sairauskertomustiedoista selvitettiin Pohjois-Karjalan keskussairaalan lipidipoliklinikassa v. 2015 käyneiden potilaiden ikä, sukupuoli, mutaatio, lipidilääkitys, valtimotautien ja tyypin 2 diabeteksen esiintyvyys sekä viimeisimmät lipidiarvot. Tuloksia verrattiin vuoden 2005 tuloksiin.

Tulokset

Poliklinikassa kävi v. 2015 seurannassa 161 FH-potilasta. Mutaatio oli tiedossa heistä 98 %:lta ja 95 % käytti statiinia. Tehokas statiini oli käytössä 81 %:lla, ja etsetimibi oli kombinoitu statiiniin 65 %:lla. Joka neljäs sairasti valtimotautia. LDL-kolesterolin keskiarvo koko ryhmässä oli 3,1 mmol/l, ja LDL-kolesterolin tavoitearvon ≤ 2,5 mmol/l saavutti 28 %. V. 2005 potilaita oli 138. Heistä 98 % käytti statiinia, tehokas statiini oli käytössä 37 %:lla, kombinaatiohoito 35 %:lla ja tavoitteeseen pääsi 17 %. LDL-kolesterolin keskiarvo oli 3,3 mmol/l.

Päätelmät

Hoito oli tehostunut vuodesta 2005. Silti vain joka neljäs pääsee nykyhoidolla tavoitteeseen ja valtimotauti on yhä joka neljännellä potilaalla.