Onko suomalainen tautiperintö muuttumassa?

Suomalainen tautiperintö tarkoittaa harvinaisia, yhden geenin virheestä johtuvia tauteja, jotka ovat Suomessa yleisempiä kuin muualla.

Helena Kääriäinen, Teppo Varilo

Kenet kuuluu lähettää perinnöllisyysneuvontaan?

Laajat tai haasteelliset geenitutkimukset ja niiden tulosten tulkinta kuuluvat perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkärin hoidettaviksi.

Tanja Saarela

Kaksostutkimus kertoo ylipainon vaikutuksesta aineenvaihduntaan

Kun identtiset kaksoset ovat samanpainoisia, he ovat identtisiä myös aineenvaihduntansa osalta. Jos toinen kaksosista lihoo, eroja ilmaantuu myös aineenvaihduntaan.

Anne Seppänen

Väitökset 14/2019

Tähystys- ja robottikirurgia samanvertaisia lantion takaosan laskeumien hoidossa

Geenitiedon käyttö laajenee

Useita kansansairauksille altistavia geenejä pystytään jo tunnistamaan, kirjoittavat Tiina Laatikainen ja Matti Hero.

Tiina Laatikainen, Matti Hero

Sähköinen resepti voi lisätä lääkehaittoja

Reseptien uusiminen on helpompaa, mutta voi jopa lisätä lääkkeiden väärinkäyttöä, osoittaa tutkimus.

Tuomas Keränen

Perinnöllinen syöpäalttius

Perinnöllinen syöpäalttius on tärkeää tunnistaa, koska geenivirheen kantajien syöpäriskiä voidaan pienentää.

Suvi Sariola

Geneettinen ero lapsen puolustusjärjestelmässä altistaa infektioille

Osa lapsista on muita alttiimpia bakteeritartunnalle tavallisen flunssan aikana. Näin myös riski virusinfektioiden jälkeisille bakteeritaudeille on suurempi.

Tuomas Keränen

Muuttuuko suomalainen tautiperintö?

Geenitutkimusten halventuminen ja yleistyminen ovat nopeuttaneet ja tarkentaneet tautiperintöön kuuluvien tautien diagnostiikkaa.

Suvi Sariola

Alkoholin kallistuminen vähensi tapaturmaisia aivovammakuolemia

Kuolleisuus väheni vuosittain keskimäärin 4,1 prosenttia, selviää turkulaistutkimuksesta.

Tuomas Keränen

Aivojen paksupoimuisuus on uusi suomalaisen tautiperinnön tauti

Suomesta on löytynyt peittyvästi periytyvä aivosairaus, joka aiheuttaa lievää tai keskivaikeaa älyllisen kehityksen viivästymistä.

Ulla Toikkanen

Nivelrikon kehittyminen voidaan ennustaa tietokonemallinnuksen avulla

Painonpudotuksen havaittiin hidastavan nivelrikon etenemistä, selviää väitöstutkimuksesta.

Tuomas Keränen

Vastaanotolla kaikki lähtee liikkeelle kommunikaatiosta

Lääkäri ei voi enää olla auktoriteetti valkoisen takin takana.

Tuomas Keränen

Vihdoinkin tehoa Peyronien taudin paikallishoitoon

Leesiokohtaan injisoitava Clostridium histolyticum -kollagenaasi hyväksyttiin Peyronien taudin arpikovettuman eli plakin paikallishoitoon vuonna 2013. Tavoitteena oli vähentää leikkausta tarvitsevien potilaiden määrää. Valmisteen turvallisuus ja teho osoitettiin kahdessa laajassa faasin III satunnaistetussa, kaksoissokkoutetussa ja lumekontrolloidussa tutkimuksessa. Suurin tähänastinen analyysi osoitti, että valmisteella ja siihen liitetyllä peniksen venytys- ja muovaushoidolla saadaan aikaan plakin aiheuttaman käyristymän merkittävä pieneneminen.

Ossi Lindell

Mikä ennakoi omaishoitajan kuormittuneisuutta?

Omaishoitoon liittyy fyysinen, psyykkinen ja emotionaalinen kuormitus. Omaishoitajat ovat muita ikäisiään alttiimpia sairastamaan, ja he altistuvat yksinäisyydelle. Yhdysvalloissa tutkittiin omaishoitajien kuormittuneisuutta ja sille altistavia tekijöitä.

Kaisu Pitkälä

Hyvä perusterveydenhuollon lääkärimäärä vähentää kuolleisuutta

Vahvaa perusterveydenhuoltoa ja pääsyä yleislääkärin vastaanotolle pidetään toimivan terveydenhuollon tunnusmerkkinä. Stanfordin yliopiston tutkijat pureutuivat rekisteritietoihin ja totesivat, että yleislääkärien tiheydellä on yhteys väestön kuolleisuuteen.

Helena Liira

Syövän sairastaneiden itsemurhariski suurentunut

Syöpää sairastavilla on ahdistusta ja masennusoireita enemmän kuin vertailuväestöllä. Joissakin tutkimuksissa jopa puolet potilaista on oireillut. Stressi ja masennus altistavat itsemurha-ajatuksille. Yhdysvalloissa syövän sairastaneiden itsemurhariski on nelinkertainen vertailuväestön riskiin nähden. Se on tuplaantunut noin kymmenessä vuodessa.

Sirkku Jyrkkiö

Kuntoutuspsykoterapia tukee työssä pysymistä

LÄHTÖKOHDAT Kelan rahoittaman kuntoutuspsykoterapian tavoite on kohentaa tai ylläpitää opiskelu- tai työkykyä. Rekisteritutkimuksessa selvitettiin kuntoutujien työmarkkinatilannetta ennen terapiaa ja sen jälkeen.

Annamari Tuulio-Henriksson, Tuula Toikka, Pekka Heino, Tanja Laukkala

Psykososiaalisia selitysmalleja psykoosi-ilmiön ymmärtämisen ja integratiivisen hoidon tueksi

Psykoosi-ilmiön epäyhtenäisyys on vaikeuttanut tarkoin määriteltyjen hoitomenetelmien kehitystä.

Tomi Bergström

Tuuppaamalla terveyttä: vihjeet vaikuttavat valintoihin

Käyttäytymistieteistä juontava toimintamalli tuuppaus (nudging) auttaa suuntaamaan elintapoja terveemmiksi.

Marjukka Kolehmainen, Kaisa Poutanen, Pilvikki Absetz, Leila Karhunen