Skitsofrenian geenitausta

Perhe-, kaksos- ja adoptiotutkimusten perusteella skitsofrenialla on merkittävä perinnöllinen tausta, joskin myös ympäristötekijät vaikuttavat taudin syntyyn. Aikaisemmin Suomessa kromosomista 5 löytynyt alue kytkeytyi skitsofreniaan perheaineistossa, joka koostui 441 perheestä ja käsitti 865 skitsofreniaa sairastavaa ihmistä. Viime aikoina tältä samalta alueelta on löydetty muissa väestöissä useita geenejä, joiden variaatiot näyttäisivät altistavan skitsofrenialle. Erityisesti hermoston välittäjäaineen gamma-aminovoihappo A -tyypin reseptorien alayksiköistä muodostuva geenirykelmä näyttäisi liittyvän suurentuneeseen sairastumisriskiin. Näiden geenien roolia skitsofreniassa tutkittiin myös suomalaisessa väestössä analysoimalla niissä sijaisevia variaatioita. Havaintona oli, että GABRG2-geenin variaatiot näyttävät liittyvän skitsofrenian sairastumisriskiin. Lisäksi nämä variaatiot näyttivät liittyvän työmuistin toimintaan. Skitsofreniaa sairastavien kognitiiviset toiminnot ovat usein huonontuneet, joten löydös voi tulevaisuudessa avata uusia mahdollisuuksia työmuistin toiminnan tutkimuksessa.

Joni Turunen

Pakon käyttö psykiatristen potilaiden sairaalahoidossa Suomessa

Vapauden rajoittaminen on aina kajoamista ihmisen perustuslailliseen oikeuteen ja siten tahdosta riippumaton hoito psykiatriassa on ongelmallinen alue. Länsimaissa on herätty keskustelemaan tästä aiheesta viime vuosikymmeninä ja tahdosta riippumatonta hoitoa on pyritty vähentämään lainsäädännöllisin keinoin. Jotta tahdosta riippumattoman hoidon ja toimenpiteiden käyttöön voidaan vaikuttaa, tarvitaan vertailukelpoista tietoa sen määrästä ja laadusta.

Carita Tuohimäki

Sikiön FAS-riskillä yhteyttä geneettisiin tekijöihin

Äidin alkoholinkäyttö raskausaikana voi pahimmillaan aiheuttaa syntyvälle lapselle alkoholisyndrooman (FAS). Eläinkokeet, väestötutkimukset ja kaksostutkimukset viittaavat siihen, että FAS-riski on ainakin jossain määrin geneettisten tekijöiden säätelemä, eikä riipu pelkästään juodun alkoholin määrästä. Alkoholismin ja sen liitännäissairauksien genetiikka on kuitenkin monimutkaista, löydökset osittain kiistanalaisia ja tutkimukset kohdistuvat pääosin miehiin.

Pertti Kirkinen

Yhdysvalloissa laadittiin suositus munasolujen luovutuksen hinnaksi

Hedelmöityshoidoissa tarvittavista munasoluista maksetaan hyvin eri suuruisia summia eri maissa. Ainakin Yhdysvalloissa munasolujen luovuttamiseen on liittynyt lieveilmiöitä, kuten keinottelua hinnoilla. Ansaitsemismahdollisuuden takia luovuttajat ovat myös olleet valmiita vaarantamaan oman terveytensä.

Pertti Kirkinen

FDA:n SSRI-varoitus vähensi nuorten masennusdiagnooseja

FDA varoitti lokakuussa 2003, että lasten ja nuorten masennuksen hoitaminen serotoniiniselektiivisillä (SSRI) masennuslääkkeillä voi lisätä itsetuhoisen käyttäytymisen riskiä. Varoituksen mahdollisia vaikutuksia selvitettiin tutkimuksessa, johon otettiin masennusepisodin lokakuun 1998 ja syyskuun 2005 välillä sairastaneita 5-18-vuotiaita lapsi- ja nuorisopotilaita. Suuren aineiston perusteella ilmeni, että sekä poikien että tyttöjen diagnosoitujen masennusten nouseva trendi katkesi vuoteen 2005 tultaessa. Lastenlääkärien ja perusterveydenhuollon lääkärien tekemien masennusdiagnoosien määrä väheni eniten. Psykiatrien diagnosoima määrä kasvoi, mutta ei korvannut muiden lääkärien diagnoosien vähenemää. Samalla lääkkeiden määräämisessä tapahtui dramaattinen muutos. Ennen varoitusta SSRI-lääkettä saavien masennuspotilaiden osuus oli ollut hienoisessa nousussa, mutta nyt se putosi runsaasta 60 %:sta alle 30 %:iin. Psykoterapiaa saaneiden osuus ei muuttunut.

Raimo K. R. Salokangas

Onko molemminpuolinen korvatulehdus erilainen kuin toispuolinen?

Vanhassa ja tavallisessa lastentaudissa riittää yhä tutkimista ja yllätyksiä. Omassa tutkimuksessamme totesimme viime syksynä, että molemminpuolinen korvatulehdus paranee hoidettunakin selvästi hitaammin kuin toispuolinen. Loppuvuodesta Lancetissa julkaistiin iso, tälläkin palstalla referoitu meta-analyysi, jossa todettiin, että antimikrobihoidosta on selvimmin hyötyä alle 2-vuotiaiden lasten molemminpuolisessa korvatulehduksessa lumeeseen verrattuna. Nyt otiitin puoleisuudesta on innostuttu laajemminkin ja asiaa pohti omien aineistojensa pohjalta kaksi arvostettua työryhmää Atlantin molemmin puolin.

Marjo Renko

Bisfosfonaatit lisäävät leukaluun osteonekroosin riskiä

Bisfosfonaatit vähentävät syövän etäpesäkkeiden tai myelooman haurastuttaman luuston murtumia. Lääkettä saaneilla potilailla on todettu leukaluun osteonekroosia. Osteonekroosin etiologiaa ei tunneta, mutta syyksi epäillään bisfosfonaattien aiheuttamaa hidastunutta luuaineksen uusiutumista.

Sirkku Jyrkkiö

Foolihappo saattaa vähentää aivohalvauksia primaaripreventiossa

Kun homokysteiini havaittiin itsenäiseksi riskitekijäksi sepelvaltimotaudille, aivohalvauksille sekä syville laskimotrombooseille, on tautien komplikaatioita pyritty vähentämään alentamalla homokysteiiniä. Tulokset satunnaistetuissa kontrolloiduissa tutkimuksissa ovat kuitenkin olleet ristiriitaisia. Lancetissa julkaistiin meta-analyysi tutkimuksista, joissa potilaille on annettu foolihappoa (annos 0,5-15 mg/päivä) tavoitteena aivohalvauksen ehkäisy. Meta-analyysissä oli mukana kahdeksan satunnaistettua, kontrolloitua tutkimusta (n = 16 841). Tutkimusten kesto vaihteli 2 ja 6 vuoden välillä. Foolihappolisä vähensi aivohalvauksen riskiä 18 %. Erityisen hyödyllinen se oli primaaripreventiossa. Aiemman aivohalvauksen sairastaneilla foolihappopreventiosta ei ollut hyötyä. Foolihappo vähensi aivohalvauksia sitä enemmän, mitä enemmän se vähensi homokysteiinipitoituutta ja mitä pidempään potilaat sitä saivat.

Kaisu Pitkälä

... mutta ei kuitenkaan kolorektaaliadenoomia riskipotilailla

Useissa epidemiologisissa tutkimuksissa on osoitettu, että vähäfolaattiseen ruokavalioon liittyy kolorektaalimalignoomien riskin kasvu. Yhdysvalloissa tehtiin 10 vuoden satunnaistettu, kontrolloitu tutkimus, jossa oli mukana 1 021 potilasta. Puolet sai foolihappoa (1 mg/päivä) ja puolet lumetta. Kolmen ensimmäisen vuoden aikana lähes kaikki tutkittavat osallistuivat seurantaan ja kolonoskopioihin. Ryhmien välillä ei ollut eroa uusien adenoomien ilmaantuvuudessa (11,4 % foolihapporyhmässä ja 8,6 % lumeryhmässä). Noin 60 % osallistui toiseen seurantaan, jossa ryhmien välillä ei edelleenkään ollut eroa adenoomien synnyssä. Foolihappoa saaneilla oli kuitenkin riski saada useampia adenoomia (kolme tai enemmän) tai pidemmälle edennyt leesio.

Kaisu Pitkälä

Alkoholi ja imetys

Alkoholin käytöstä imetyksen aikana annetaan ristiriitaista tietoa. Tutkimuksessa selvitetään, millaista tietoa annetaan ja mikä olisi tutkimukseen perustuva tieto.

Aleksis Pohjola, Riitta Alaja, Kaija Seppä

Haavan alipaineimuhoidon vaikuttavuus ja turvallisuus

Viime vuosina alipaineimuhoito on levinnyt laajaan käyttöön akuuttien ja kroonisten ongelmahaavojen hoidossa. Kliiniset kokemukset hoitomenetelmästä ovat olleet lupaavia.

Vesa Juutilainen, Pirkka Vikatmaa, Pekka Kuukasjärvi, Antti Malmivaara

Hajuaistin toiminnan mittaaminen

Yleisin hajuaistin häiriö on heikentynyt (hyposmia) tai kokonaan puuttuva (anosmia) kyky havaita hajuja. Hajuaistia heikentävät tilapäisesti mm. nenän limakalvojen tulehdukset, allergia tai nenäpolypoosi.

Sari Mustonen, Seija Vento, Hely Tuorila

Miten raskaan ortopedisen traumanhoidon porrastusta pitäisi kehittää

Vaikeiden ortopedisten traumojen hoidon alueellista porrastamista tulee arvioida uudestaan. Suomen Traumatologiyhdistys halusi kartoittaa suomalaisten keskussairaaloiden sekä aluesairaaloiden kirurgian ja ortopedian vastuulääkärien näkemyksiä raskaan ortopedisen traumatologian hoidon järjestämisestä.

Lauri Handolin, Jan Lindahl, Martti Lakovaara, Kimmo Vihtonen, Ari Leppäniemi

Kirurgian työnjako parantaa hoitotuloksia Yleiset linjaukset ja päivystysjärjestelyt

Suomessa kirurgisen hoidon saatavuudessa ja hoidon tuloksissa on merkittäviä alueellisia ja sairaalakohtaisia eroja. Sosiaali- ja terveysministeriön asetuksella edellyttämät järjestelyt viidellä erityissairaanhoidon vastuualueella ovat toteutumatta.

Mauri Lepäntalo, Ari Leppäniemi, Timo Raatikainen, Ulla-Stina Salminen, Helena Isoniemi, Ilari Airo, Markku Alanen, Maarit Heikkinen, Tatu Juvonen, Outi Kaarela, Ulla Keränen, Tuula Kiviluoto, Heikki Kröger, Jorma Ryhänen, Eero Wuokko

Krooninen munuaisten vajaatoiminta ja luu

Munuaisten toiminta on keskeinen elimistön mineraaliaineenvaihdunnan säätelijä, jonka vaikutukset kohdistuvat useisiin elinjärjestelmiin. Krooninen munuaisten vajaatoiminta johtaa mineraalitasapainon häiriintymiseen, ja tähän on havaittu liittyvän monimuotoisia komplikaatioita etenkin sydän- ja verenkiertoelimistössä sekä luustossa. Luusto rakentuu pääosin mineraaleista (kalsiumista ja fosfaatista) ja sen rakenteelliset ominaisuudet voivat heikentyä elimistön mineraaliaineenvaihdunnan häiriöiden yhteydessä. Munuaistoiminnan heikkenemisen yhteys luun muutoksiin on monimutkainen tapahtumavyyhti, jossa keskeistä oletetaan olevan liiallinen fosfaatin kertyminen elimistöön (fosfaattipitoisuuden kohoaminen eli hyperfosfatemia) ja aktiivisen D-vitamiinin tuotannon vähentyminen sekä näihin sekundaarisesti liittyvä lisäkilpirauhasen liikatoiminnan kehittyminen. Lievässä vajaatoiminnassa tämä laaja-alainen mineraaliaineenvaihdunnan häiriö on yleensä kliinisesti oireeton luuston osalta, mutta vaikeutuneen tilanteen komplikaatioina on havaittu haitallisia muutoksia luustossa. Raportoitujen luustomuutosten tarkka mekanismi ja yhteys luunmurtumiin ovat kuitenkin kiistanalaisia. Kroonisen munuaisten vajaatoiminnan esiintyvyyden jatkuvasti kasvaessa myös siihen liittyvien komplikaatioiden ilmeneminen on lisääntynyt.

Jarkko Jokihaara

Uutta tietoa lääkkeiden ja DNA:n kulkeutumisesta silmän takaosassa

Verkkokalvon lääkehoitoa vaikeuttaa se, etteivät silmätippana annetut lääkkeet kulkeudu siihen riittävästi. Uudet keinot ovat siis tarpeen, mutta niiden kehittämistä varten tarvitaan lisää perustietoa lääkkeiden kulkeutumisesta silmässä. Tässä väitöskirjassa selvitettiin lääkeaineiden ja geenihoitoon käytettävän DNA:n kulkeutumista silmän takaosan kudoksissa.

Leena Pitkänen

Selkäydinnesteen biomarkkerit lieväoireisen Alzheimerin taudin diagnostiikassa

Kun henkinen suorituskyky on heikentynyt verrattaessa terveisiin samanikäisiin, vaikka oireet ovat sen verran lievät, että henkilö selviää itsenäisesti arkielämässä, voi oireisto olla merkki varhaisesta Alzheimerin taudista. Toisaalta osalla potilaista ei oireiden taustalla ole etenevää aivosairautta. Hoidon suunnittelun kannalta on erittäin tärkeää, että ne potilaat, joilla oireet liittyvät Alzheimerin tautiin, pystytään tunnistamaan luotettavasti. Sekä nykyiset oireenmukaiset että kehitteillä olevat hoitomuodot ovat tehokkaimpia taudin varhaisessa vaiheessa. Koska Alzheimerin taudin varhaisdiagnostiikan merkitys korostuu hoitomahdollisuuksien kehittyessä, on tärkeää löytää objektiivisia, mitattavia biologisia merkkitekijöitä, jotka auttavat taudin toteamisessa.

Sanna-Kaisa Herukka

Biologiset tekijät munasarjasyövän ennusteen arvioimisessa

Munasarjasyöpä on Suomessa naisten viidenneksi yleisin syöpä ja aiheuttaa eniten kuolemia gynekologisista syövistä. Suurin osa tapauksista diagnosoidaan vasta kun tauti on jo levinnyt munasarjojen ulkopuolelle, jolloin ennuste on huono. Munasarjasyövän synnyn ja leviämisen parempi tuntemus mahdollistaisi paremman ennusteen ja hoidon arvioinnin potilaskohtaisesti, ja se voisi olla perustana myös uusien hoitomuotojen kehittämiselle. Taudin kulkua ja hoitovastetta on pyritty arvioimaan ns. perinteisten ennustetekijöiden (kasvaimen levinneisyys, tyyppi ja erilaistumisaste, leikkauksen jälkeisen jäännöskasvaimen koko) avulla, mutta se on osoittautunut hankalaksi ja tarkkuudeltaan riittämättömäksi.

Kirsi Suhonen

Dementialääke laastarina helpottaa omaista

Kolme neljästä Alzheimer-potilaasta tarvitsee apua lääkehoidon toteuttamiseen. Tavallisimmin dementoituvan lääkehuollosta huolehtii ikääntyvä puoliso. Rivastigmiinista on kehitetty laastarina annosteltava lääkevalmiste. Laastarista rivastigmiini imeytyy tasaisemmin ja haittavaikutuksia esiintyy vähemmän kuin tablettihoidossa.

Jaana Suhonen

Ei huolta terveen ihmisen eteisvärinästä

Mayo-klinikan tutkijat ovat seuranneet Olmstedin piirikunnan väestön sydänterveyttä 30 vuoden ajan. Tänä aikana eteisvärinä ilmeni yli 3 600 henkilöllä. Vain 76:lla heistä (2 %) eteisvärinä luokiteltiin terveen sydämen eteisvärinäksi. Tätä potilasryhmää (keski-ikä 44 vuotta, miehiä 78 %) seurattiin yli 25 vuoden ajan. Eteisvärinä muuttui krooniseksi vain vajaalla kolmanneksella potilaista. Koko ryhmän eloonjäämisennuste ei poikennut mitenkään muusta väestöstä. Aivoverenkiertohäiriöt olivat myös harvinaisia, eikä niitä ilmennyt lainkaan ilman muiden vaaratekijöiden ilmaantumista. Keski-ikäisen muuten terveen henkilön eteisvärinän ennuste näyttää siis hyvältä, mikä on syytä pitää mielessä uusien hoitojen riskejä punnittaessa. Tilanne muuttuu ikääntymisen myötä kun muita, lähinnä aivoverenkiertohäiriöille altistavia sairauksia alkaa ilmetä. Vastikään julkaistu Käypä hoito -suositus antaa antitromboottisen hoidon suuntaviivat seurantaan.

Juhani Airaksinen