Kimmo Kontula: Sydäntaudit geenien ja ympäristön vuoroleikkiä

- Sydän- ja verisuonitaudit johtuvat ympäristötekijöistä geneettisesti altistuneilla ihmisillä, kiteyttää professori Kimmo Kontula.

Matti Äyräpää -palkinnon lääkäripäivillä saanutta Kimmo Kontulaa voidaan pitää yhtenä Suomen ensimmäisistä geenitutkijoista. Postdoc-tutkijana New Yorkin Rockefeller-yliopistossa hän tutustui kliinikoille tuolloin vielä uuteen ja outoon asiaan: geenitekniikkaan. Yhteistyökumppaneidensa kanssa Kontula kloonasi kaksi steroidien piiskaamaa aineenvaihdunnan säätelijäproteiinia ja selvitteli niiden rakennetta.

Palattuaan Suomeen Kontula kiinnostui geeneistä ja geenimuutoksista suomalaisten sydän- ja verisuonitautien taustalla. Kontulan tutkimusryhmä muun muassa selvitti LDL-reseptorigeenin suomalaisen geenikirjon ja osoitti, että neljä perustajageeniä selittää noin kolme neljännestä perheittäin esiintyvän hyperkolesterolemian eli FH-taudin molekyyligenetiikasta.

Toinen Kontulan johtamista tutkimusryhmistä on etsinyt uusia verenpainegeenejä perimästämme.

- Tässä olemme toki vasta tien alussa, mutta toivottavasti tulevaisuudessa voidaan vastata siihenkin kysymykseen, miksi eri verenpainelääkkeillä on erilaisia vasteita eri ihmisillä. Onko niin, että verenpainetauti on geneettisesti erilainen, jolloin myös lääkehoito voitaisiin geneettisesti räätälöidä? Kontula pohtii.

Viime vuodet Kontulan työryhmät ovat kohdistaneet tutkimuksiaan ennen kaikkea sydämen rytmihäiriöiden molekyyligenetiikkaan. Kontulan ryhmän löytämä ns. perinnöllinen pitkä QT-oireyhtymä ei ole mikään harvinaisuus maassamme; geenimutaatio on jo löydetty 1150 suomalaiselta.