Ajan­kohtai­sta

Parkinsonin tautia aiheuttava geenimutaatio löytyi

Geenimuutos on syypää 3 prosenttiin sairastumisista. Laajan, kansainvälisen tutkimuksen löytö on merkittävä.

Tietty geenimutaatio lisää riskiä sairastua Parkinsonin tautiin, osoittaa laaja kansainvälinen tutkimus.

Tutkimuksen mukaan alfanukleiinigeenin muutos aiheuttaa 3 prosenttia tautiin sairastumisista. Mutaation takia geeni tuottaa liikaa proteiinia.

Aiemmat, suppeat tutkimukset ovat osoittaneet, että epätavalliset geenimuutokset aiheuttavat Parkinsonin tautia. Nyt laaja tutkimus osoittaa ensimmäistä kertaa, että jopa tavallinen geenimuutos voi lisätä sairastumisriskiä.

Löydetty geenimuutos on kuitenkin luonnollisesti vain yksi monista Parkinsonin taudin syistä.

Sairastumisriski nousee 1,5-kertaiseksi

Yhdysvaltalaisen Mayo Clinicin tutkijoiden johtama tutkimus tehtiin 11 maan yhteistyönä. Tutkijat analysoivat kliiniset ja geneettiset tiedot 2 692 Parkinsonin tautia sairastavalta ja 2 652 terveeltä henkilöltä.

Tulosten mukaan alfanukleiinigeenin muutos kohotti sairastumisriskin 1,5-kertaiseksi verrattuna niihin, joilla oli vähemmän aktiivinen geenimuoto.

Tutkijoiden mukaan alfanukleiiniproteiinin määrää vähentävät lääkkeet voivat ehkäistä ja lievittää tautia tehokkaasti.

Tutkimus julkaistiin The Journal of the American Medical Association –lehdessä (2006;296:661).

Miia Soininen

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030