Tutkijat löysivät rinta- ja eturauhassyövälle altistavan geenivirheen

Suomalaisvetoisen tutkimuksen mukaan PALB2-mutaatio kasvattaa rintasyöpäriskin nelinkertaiseksi.

Kansainvälinen tutkimusryhmittymä on löytänyt geenivirheen, joka kasvattaa riskiä sairastua rintasyöpään sekä aiheuttaa myös jossain määrin eturauhassyöpää.

– Tämänhetkiset tulokset osoittavat, että löydetty PALB2-mutaatio kasvattaa rintasyöpäriskin nelinkertaiseksi. Tarvitaan kuitenkin vielä laajempia tutkimuksia löydöksen tarkemman syöpävaikutuksen arvioimiseksi, tutkimuksen koordinaattori, dosentti Robert Winqvist kertoo.

Tutkimuksessa oli mukana tutkijoita Oulun, Tampereen, Kuopion ja Helsingin yliopistoista ja yliopistosairaaloista sekä yhdysvaltalaisesta syöpätutkimuskeskuksesta. Väitöskirjaa valmisteleva Hannele Erkko vastasi PALB2-geenivirheen havaitsemisesta ja suuresta osasta geneettisistä jatkoanalyyseista.

Suomalaisilta löydettyä alttiutta ehkä muissakin maissa

Tutkimuksessa etsittiin geenimuutoksia 113 pohjoissuomalaisessa rintasyöpäperheessä. Kolmessa suvussa havaittiin sama uusi PALB2-geenivirhe, joka todettiin toiminnallisesti puutteelliseksi.

Jatkotutkimuksessa selvitettiin geenimuutoksen esiintymistä myös 1918 valikoimattomasta suomalaisesta rintasyöpänäytteestä ja todettiin 18 uutta mutaation kantajaa, eli vajaa prosentti tutkituista potilaista. Useimmilla potilailla ilmeni perinnöllinen syöpätausta.

Tutkimustulokset viittasivat myös siihen, että löydetyllä mutaatiolla olisi yhteys perinnölliseen eturauhassyöpäriskiin. Miesten rintasyövissä ja suolistosyövissä tätä muutosta ei havaittu.

Robert Winqvistin mukaan viimeaikaiset tutkimukset osoittavat, että PALB2-geeni saattaa olla rintasyöpäalttiusgeeni myös muissa maissa. Tätä tukee havainto ulkomaalaisista Fanconi anemia -potilaista, joiden perheissä on havaittu perinnöllistä rintasyöpätaipumusta PALB2- mutaatioiden yhteydessä.

Tutkimus julkaistaan Nature-lehden verkkosivuilla.

Miia Soininen