Ajan­kohtai­sta

Tutkijat löysivät rintasyövältä suojaavan geenimuodon

Geenimuoto alentaa syöpäriskiä noin 10 prosenttia. Se esiintyy noin 13 prosentilla eurooppalaista sukujuurta olevista naisista.

Kansainvälinen tutkijaryhmä on löytänyt rintasyövältä suojaavan geenimuodon. Ryhmässä on mukana tutkijoita Kuopion ja Helsingin yliopistoista.

CASP8 -geenissä oleva yleinen muoto alentaa syöpäriskiä noin 10 prosenttia. Tämä muoto geenistä esiintyy noin 13 prosentilla eurooppalaista sukujuurta olevista naisista.

Laajassa tutkimuksessa selvitettiin yhdeksän aiemmin tunnetun rintasyöpäriskiin vaikuttavan geenin yhteyttä rintasyöpään. Aineistona oli 10 000 rintasyöpäpotilasta ja 10 000 syöpään sairastumatonta naista.

Tutkimuksen mukaan geenien yleisetkin muodot vaikuttavat rintasyöpään sairastumisen riskiin. BRCA1 ja BRCA2 -geenien harvinaiset muutokset altistavat muutoksen perineen henkilön vahvasti rintasyövälle, mutta nämä muutokset eivät juuri vaikuta väestön yleiseen rintasyöpäriskiin. Yleisemmät geenien muutokset vaikuttavat yksilön rintasyöpäriskiin vähemmän, mutta ovat väestötasolla merkittäviä.

Tutkimus osoittaa myös maailmanlaajuisen yhteistyön tarpeellisuuden monitekijäisten tautien geneettisen riskin määrittämisessä.

Tutkimuksen taustalla on Breast Cancer Association Consortium (BCAC), joka on yli 20 tutkimusryhmän muodostama kansainvälinen yhteenliittymä. Suomesta tutkimukseen osallistuivat muun muassa FM Jaana Hartikainen, professori, ylilääkäri Veli-Matti Kosma, dosentti Arto Mannermaa sekä dosentti, osastonylilääkäri Vesa Kataja.

Tutkimus julkaistiin Nature Genetics -lehden verkkosivuilla.

Miia Soininen

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030