Geenitutkimukset muuttavat laboratorioiden toimintaa
Oikean diagnoosin löytäminen potilaan sairauden syyksi on lääketieteen ehkä tärkein tehtävä. Erikoisalasta riippumatta osalla potilaista taudin perimmäinen syy on jäänyt selvittämättä, koska tutkimusmenetelmät eivät ole riittäneet. Koko perimän emäsjärjestyksen tutkiminen mahdollistaa nyt tautigeenien tai taudeille altistavien geenimuotojen tutkimisen yhdellä kertaa. Tutkimuksissa voidaan analysoida koko perimän emäsjärjestys tai vain eksonit, jotka vastaavat elimistön valkuaisaineiden tuottamisesta. Eksonit eli eksomi kattaa vain 1,5 % koko perimän emäsjärjestyksestä, mutta sen alueella sijaitsee suurin osa vakavista, suuren toistumisriskin tauteja aiheuttavista mutaatioista. Koko perimän tutkimisen käyttöönottoa rajoittaa toistaiseksi kalliimpi hinta.
