Ylilääkäri Helena Kääriäinen: Harvinaisissa taudeissa suuri ongelma on tiedon puute
Harvinaiset taudit ovat kirjava ryhmä eri erikoisalojen sairauksia, toiset lieviä, toiset vakavampia. Erityisryhmäksi ne yhdistää se, että potilasaineistojen pienuuden takia niiden tutkimisessa ja hoitojen kehittelyssä on poikkeukselliset pulmansa.
EU-maissa harvinaissairaudeksi katsotaan sairaus, jota esiintyy alle viisi tapausta 10 000:ta henkilöä kohti. Näitä sairauksia on luetteloitu noin 5 000.
- Harvinaisten tautien ongelma on harvinaisuus. Suuria kontrolloituja tutkimuksia ei voida tehdä, koska potilaita on niin vähän. Usein esimerkiksi hoitomenetelmä on otettu vain jossain käyttöön, eikä kukaan oikeastaan tiedä, onko se parempi kuin jokin toinen hoito, sanoo dosentti, ylilääkäri Helena Kääriäinen Väestöliiton Perinnöllisyysklinikasta.
Yhteensä erilaisia harvinaisia tauteja sairastavia potilaita kuitenkin on Euroopan alueella miljoonia. EU:n seuraava lääketieteen tutkimuksen puiteohjelma on ottanut harvinaiset taudit yhdeksi painopistealueeksi.
- Tavoitteena on saada Euroopan kattavista verkostoista sellaista tutkimustietoa, jota muuten olisi vaikea saada, kertoo Helena Kääriäinen.
GEENIVIRHEITÄ TUNNETAAN, MUUTA TIETOA VÄHÄN
Harvinaisista sairauksista 80-90 % on geneettisiä, ja varsin monen sairauden geenivirhe onkin selvitetty. Geenitieto varmistaa taudin diagnoosin ja antaa mahdollisuuden sikiödiagnostiikkaan silloin, kun perheessä tiedetään olevan tautigeeni.
Helena Kääriäinen kuitenkin korostaa, että sekä perheiden että hoidon kehittämisen kannalta olisi hyvin tärkeää selvittää myös näiden tautien kliinistä kulkua.
- Monista lapsuusiässä alkavista sairauksista on lastenlääkärien kuvauksia, mutta potilaiden elämänkaaresta ei kovin paljon tiedetä. Potilaat ja perheet haluaisivat tietoa siitä, mitä on odotettavissa.
- Hoitokokeilun vaikutuksestakin on vaikea saada selvyyttä, kun ei tiedetä, miten kehitys normaalisti kulkee.
Suomesta elämänkaaritutkimukseen pystyttäisiin löytämään potilaat, jotka on diagnosoitu esimerkiksi 1970-luvulla. Rahoitusta harvinaisten tautien tutkimiseen on meillä kuitenkin vaikeaa saada.
- Monissa maissa on nimenomaan harvinaisiin tauteihin suunnattavaa tutkimusrahoitusta. Usein rahoitusta keräävät potilasyhdistysten kattojärjestöt. Meillä tällaista kattojärjestöä ei ole, sanoo Helena Kääriäinen.
SPESIFISIÄ HOITOJA EI JUURIKAAN OLE
Harvinaisen taudin tunnistamisessa avainasemassa on ensin perusterveydenhuollon lääkäri.
- Lääkärin vain pitää olla valppaana havaitsemaan ne, joiden taudinkuva ei sovi tavallisiin tauteihin. Usein diagnoosi kyllä viivästyy, pahimmillaan jopa vuosia, sanoo Helena Kääriäinen.
- Vaikka harvinaisiin tauteihin on harvoin spesifistä parantavaa hoitoa, selkiyttää oikea diagnoosi kuitenkin tilannetta sekä potilaan että lääkärin kannalta.
Terveyskeskuslääkäri kohtaa harvinaisia tauteja sairastavia myös silloin, kun he sairastuvat tavallisiin tauteihin.
- Tilanne voi olla hämäännyttävä. Usein mukana on perhe, joka tietää taudista enemmän kuin lääkäri. Näistä arkipäivän tilanteista selviytyy kyselemällä ja konsultoimalla.
Vain pariin harvinaiseen tautiin on kehitetty spesifinen - ja kallis - hoito, eikä hoitoja ole kovin paljon näköpiirissäkään. Oireenmukaiseen hoitoon, apuvälineisiin ja korjausleikkauksiin on toki monissa taudeissa mahdollisuuksia.
Lääkkeiden kehittely harvinaisiin tauteihin ei teollisuutta juurikaan kiinnosta, sillä myyntitulot eivät kattaisi kehityskustannuksia. EU:ssa viime vuoden alussa voimaan tullut asetus antaa mahdollisuuden hakea lääkkeelle harvinaislääkkeen asemaa, joka tuo mukanaan mm. kehitysneuvontaa ja myös yksinmyyntioikeuden 10 vuodeksi. EU edellyttää, että lääke tuo merkittävää hyötyä aiempiin hoitoihin nähden. Harvinaislääkkeen asema on myönnetty yli sadalle valmisteelle, joista kuitenkin vasta muutama on ehtinyt myyntilupavaiheeseen asti.
Harvinaisten sairauksien hoidon keskittämistä pitäisi Kääriäisen mielestä pohtia. Esimerkiksi jotakin harvinaista aineenvaihduntatautia voisi hoitaa vain yhdessä yliopistosairaalassa, jotakin toista taas toisessa. Näin osaamista ja kokemusta kertyisi edes johonkin.
- Ennen potilaita tuli esimerkiksi Helsinkiin lastenklinikalle eri puolilta Suomea ja sama lääkäri seurasi heitä aikuisiälle. Nykyään maksusitoumuskäytäntöjen vuoksi potilaiden seuranta on hajaantunut.
