Ajan­kohtai­sta

Mitä kertoa genomitestin tehneelle potilaalle?

Harvan lääkärin tiedot ovat ajan tasalla genomilääketieteen mahdollisuuksista.

Kuvio 1 http://www.laakarilehti.fi/pics/Elmo_Saarentaus_web.jpg

Lääkärit saattavat joutua neuvomaan geenitestin itsenäisesti tehnyttä potilasta tai kertomaan potilaan riskistä sairastua vakavasti. Muun muassa tämän vuoksi Helsingin yliopiston lääketieteellinen tiedekunta järjesti ensimmäisen henkilökohtaisen lääketieteen ja genomiikan erikoiskurssin.

Geenomitiedon hyödyntäminen sairauksien ennaltaehkäisyssä ja hoidossa yleistyy. Kuitenkin harvan lääkärin tiedot ja taidot ovat ajan tasalla genomilääketieteen mahdollisuuksista.

– Kurssilla pohdittiin muun muassa, mitä henkilökohtainen lääketiede on, miten räätälöidään kullekin potilaalle soveltuvia hoitoja tulevaisuudessa ja kuinka kehitetään eri ihmisille sopivia ennakoivia toimenpiteitä, ettei hoitoja tarvittaisi, kuvaa kurssin vastaava opettaja, biometrian professori Samuli ­Ripatti Helsingin yliopistosta.

Opiskelijat kysyivät kurssin alussa, mitä he tekevät, jos vastaanotolle tulee potilas oman genominsa kanssa. Ripatista kysymys oli olennainen.

– Etsimme kurssilla vastauksia kysymyksiin, mitä genomista voi lukea tällä hetkellä ja toivon mukaan vuoden tai kahden päästä. Mietimme myös sitä, mitä geneettisellä informaatiolla tehdään ja miten tieto muutetaan toiminnaksi.

Omat sydäntautiriskit esiin

Kurssin 20 opiskelijaa testasi oman sydän- ja verisuonitautiriskinsä ja sai tietoa perintötekijöistään, jotka vaikuttavat lääkeaineiden tehoon.

– Opiskelijat antoivat näytteen HUSLAB:ssa. Näytteestä eristettiin DNA ja genotyypitettiin geenimerkkejä, joista luettiin sydän- ja verisuonitautien riskiin altistavia yleisiä geenivariantteja ja lääkemetaboliaan vaikuttavia tekijöitä.

Omaa näytettä ei kuitenkaan ollut pakko antaa. Kurssiin oli mahdollisuus osallistua myös niin, että siellä generoitiin ikään kuin nimetön näyte. Kaikki opiskelijat kuitenkin halusivat antaa omat näytteet.

Helsingin yliopiston lääketieteellinen tiedekunta järjesti Sitran rahoittaman kurssin yhdessä Suomen molekyylilääketieteen instituutin FIMM:n kanssa.

Ripatin mielestä Suomessa tarvitaan laajasti koulutusta genomitiedon edistämiseksi.

– Genomistrategiatyöryhmän valmisteilla olevia suosituksia mukaillen genomiasioita pitäisi käsitellä jo lukiossa.

Kurssi avasi silmiä

Helsingin yliopiston neljännen vuosikurssin lääketieteen opiskelija Elmo Saarentaus koki kurssin mielenkiintoiseksi. Kurssin henkilökunta oli hänen mielestään aihealueen ehdotonta kärkeä.

– Asioita käsiteltiin yleisistä periaatteista käytännön sovellutuksiin. Opiskelijat pystyivät osallistumaan keskusteluun ja kyselemään.

Saarentaus haluaisi tietää lisää myös muilta henkilökohtaisen lääketieteen osa-alueilta. Hän uskoo, että käytännön kokemukset tulevat parantamaan työskentelyä henkilökohtaisen lääketieteen piirissä, kun tietoa tulee niin rajoituksista kuin mahdollisista uusista sovellutuksistakin.

Hänestä kurssi antoi tällä hetkellä parhaan tuntuman henkilökohtaisen lääketieteen genetiikan tilanteisiin kliinisessä työssä. Kurssin antamia valmiuksia ei olisi saanut muualta lääketieteen runkokoulutuksessa.

– Kurssi oli erityinen ja erottui muista käymistäni kursseista, koska se oli lääketieteellisessä ensimmäinen, jossa pääsin osallistumaan aiheen kehittämiseen.

Ulla Toikkanen
Kuva: Markus Henttonen
Kuvassa Elmo Saarentaus

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030