Mekanismer bakom mitokondriella sjukdomar
De mitokondriella sjukdomarna beror på fel i mitokondrierna, som har eget mitokondriellt DNA (mtDNA). I denna studie hittades ett nytt genfel, som påvisade ett viktigt samband mellan syntesen av DNAs byggstenar och uppehället av mtDNA. Som ett potentiellt botemedel för mitokondriella sjukdomar undersökte vi möjligheten att manipulera mängden mtDNA. Överraskande nog fann vi att mitokondrierna inte tycks kunna fungera normalt om de innehåller för mycket DNA. Studiens resultat ökar vår förståelse av de mekanismer som ligger till grund för mitokondriernas normala funktion, en förutsättning för ett normalt liv.
