Suolistosyövän geenimutaatiot
Paksu- ja peräsuolisyöpä (PPS) on Suomen kolmanneksi yleisin syöpä. Kaikista PPS-kasvaimista 15 % ilmentää ns. mikrosatelliitti-instabiliteettia (MSI). MSI johtuu virheellisesti toimivasta solujen ns. mismatch repair -järjestelmästä, ja seurauksena MSI-soluissa mutaatioita kerääntyy koko genomin alueelle erityisesti toistojaksoihin eli mikrosatelliitteihin. Vaikuttaessaan esimerkiksi solun kasvulle tai solukuolemalle tärkeisiin geeneihin MSI voi altistaa syövän synnylle. Proteiineja koodaamattomilla genomin alueilla MSI-ilmiön on tähän saakka ajateltu aiheuttavan lähinnä taustamutaatioita. Yli 200 geeniä on tutkittu MSI PPS:ssä sen jälkeen, kun linkki MSI-ilmiön ja syövän välillä havaittiin. Monia kriteereitä MSI-kohdegeenien tunnistamiseen on esitetty, mutta kriteereistä huolimatta on haastavaa erottaa taustamutaatiot todellisista syöpää aiheuttavista mutaatioista. Tässä tutkimuksessa tavoitteena oli tutkia juuri näitä avainkysymyksiä MSI-syöpätutkimuksessa.