HLRCC-oireyhtymän kasvainten geneettiset mekanismit

Perinnölliset mutaatiot fumaraattihydrataasigeenissä (FH) altistavat HLRCC-oireyhtymälle, joka ilmenee suurentuneena ihon ja kohdun sileälihaskasvainten sekä munuaissyövän riskinä. Suomessa on tähän mennessä löydetty 7 sukua, joiden jäsenistä osa kantaa tämän geenin mutaatiota. FH toimii entsyyminä sitruunahappokierrossa, joka on olennainen osa solujen energia-aineenvaihduntaa. Tämän projektin tarkoituksena oli tutkia geneettisiä mekanismeja HLRCC-oireyhtymään liittyvien kasvainten taustalla.

Sakari Vanharanta

Perintötekijät ja säännöllinen kuntoliikunta vaikuttavat keski-ikäisten miesten luustoon

Kaksostutkimuksilla on osoitettu, että perimällä on keskeinen rooli luuntiheyden määräytymisessä. Luuntiheyden, murtumien ja perimässä esiintyvien rakenne-erojen välisiä yhteyksiä on tutkittu paljon naisilla, mutta vähemmän miehillä. Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää perimässä esiintyvien rakenne-erojen sekä säännöllisen kuntoliikunnan vaikutusta keski-ikäisten miesten luuston aineenvaihduntaan ja mineraalitiheyteen. Lisäksi selvitettiin, säätelevätkö perimässä esiintyvät rakenne-erot kuntoliikunnan vaikutuksia luuntiheyteen.

Terhi Remes-Pakarinen

Verisuonen kasvutekijät valtimosairauksien geenihoidossa ja diabeteksessa

Elimistössä muodostuu uusia verisuonia sekä terveiden kudosten kasvaessa että erilaisissa tautitiloissa. Verisuonen kasvutekijägeenit (VEGF) vastaavat suurelta osin tämän verisuonien uudismuodostuksen säätelystä. Vaikka moniin sairauksiin, kuten diabetekseen, liittyy näiden verisuonen kasvutekijöiden lisääntynyt esiintyminen ja toiminta, näiden geenien ominaisuuksia voidaan hyödyntää myös hoidettaessa erilaisia sairauksia. Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää eri VEGF-kasvutekijägeenien toimintaa hoidollisessa mielessä sekä diabetekseen liittyvässä valtimonkovettumistaudissa.

Himadri Roy

Menetelmä kokojyvätuotteiden saannin mittamiseksi

Kokojyväviljojen käytön on todettu vähentävän riskiä sairastua useisiin kroonisiin sairauksiin, mutta täsmällistä tietoa suojaavista mekanismeista ei ole. Osaltaan tähän on vaikuttanut sopivan kokojyvätuotteiden käytön mittarin puute. Alkyyliresorsinolit (AR) ovat rasvaliukoisia yhdisteitä, joita esiintyy vehnän ja rukiin viljan kuorikerroksissa C17:0-C25:0-pituisten hiiliketjujen kanssa. Niiden on ehdotettu toimivan kokojyväviljojen saannin mittarina. Enterolaktonin toimimista tällaisena mittarina on myös tutkittu.

Anna-Maria Linko-Parvinen

Lisätietoa yskösten eosinofiilipitoisuudesta

Melko yksinkertaista yskösten eosinofiilien määritystä on jo vuosikymmeniä käytetty hyväksi astman diagnostiikassa. Italialaiset osoittivat nyt 67 astmapotilaan tutkimuksessa, tosin avoimessa, että matala eosinofiilien määrä onkin yhteydessä huonoon vasteeseen inhaloitavalle steroidille. Nykyään on käytössä inflammaation parempia mittareita (mm. uloshengitysilman typpioksidi), mutta tavanomaiseen avovastaanottotyöhön kaivattaisiin yksinkertaisia ja halpoja tutkimusmenetelmiä. Näistä tulisi kuitenkin osoittaa olevan hyötyä esim. pahenemisvaiheiden estämiseen tähtäävässä steroidiannosten muuttelussa. Tarvitaan siis lisätutkimuksia, joita pääkirjoituksen laatijakin perää.

Hannu Puolijoki

Metformiini ja B12-vitamiinipuutosta ennustavat tekijät

Metformiinilääkityksen on havaittu vähentävän B12-vitamiinin pitoisuuksia veressä 14-30 %. Hongkongilaisessa laboratoriossa sekä B12-vitamiini- että HbA1c-määrityksissä käyneistä (n = 3 987) löytyi 155 tapausta, joilla B12-puutoksen syy oli metformiinilääkitys. Heille valittiin samasta perusjoukosta 310 verrokkia. Mitä pidempään ja mitä enemmän metformiinia käytettiin, sitä suurempi oli B12-vitamiinipuutoksen riski (OR 3,8 jokaiselle 1 g:n annoslisälle ja 2,4 yli 3 vuoden käytölle, kun perinteiset riskitekijät vakioitiin). Muita riskitekijöitä olivat ikä ja kasvisravinnon käyttö. Mekanismina on B12-vitamiinin imeytymisen häiriintyminen ohutsuolesta.

Katariina Korkeila

Hus luottamusta vahvistamassa ja epäluottamusta vähentämässä: 3. osa: Epäluottamus terveydenhuollossa

Kolmen artikkelin sarjassa analysoidaan luottamusta ja epäluottamusta Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirissä. Epäluottamus ja epäluottamusta aiheuttavat tekijät ovat huomion kohteena tässä artikkelissa. Siinä etsitään vastausta kysymykseen: Mitkä tekijät aiheuttavat terveydenhuollon ammattilaisten mielestä epäluottamusta Husissa?

Risto Harisalo, Pekka Karma, Gustav Wägar

Kliiniset ja biologiset ennustetekijät paksu- ja peräsuolen syövässä

Kolorektaalikarsinooma on yleisimpiä syöpäkasvaimia länsimaissa, Suomessa kolmanneksi yleisin. Vuosittain Suomessa todetaan noin 2 500 uutta tapausta ja tautiin menehtyy noin 1 100 suomalaista joka vuosi. Kirurgia on kolorektaalikarsinooman hoidon kulmakivi, ja se on ainoa hoitomuoto, joka voi pysyvästi parantaa syövän, jos kaikki syöpäkudos saadaan poistetuksi.

Marja Hilska

Pahanlaatuisen gliooman geeniterapia

Aivojen glioomista, joita todetaan Suomessa vuosittain runsaat 300, aikuisilla yli puolet on pahanlaatuisia eli syöpäkasvaimia (luokkaa III ja IV). Leikkaus-, säde- ja solunsalpaajahoidon kehittymisestä huolimatta potilaiden ennuste on huono. Geeniterapia on osoittautunut yhdeksi lupaavaksi pahanlaatuisten glioomien hoitomuodoksi. Adenovirusvälitteisessä geeniterapiassa adenoviruskuljettimen avulla syöpäsoluun kuljetetaan hoitogeeni, tymidiinikinaasigeeni. Siirretyn geenin avulla solu tuottaa tymidiinikinaasientsyymiä, joka muuttaa elimistöön lääkkeenä saatetun viruslääkkeen, gansikloviirin, syöpäsoluja tappavaksi yhdisteeksi. Yksittäin tymidiinikinaasi tai gansikloviiri ovat solulle vaarattomia, mutta yhdessä ne aiheuttavat kohdesolun tuhoutumisen. Geeniterapia toteutetaan kasvaimen leikkauksen yhteydessä. Geeniterapian turvallisuutta ja tehoa tutkittaessa käytetään merkkigeeninä beetagalaktosidaasigeeniä, jonka värjäytymisominaisuuksien avulla voidaan havaita geenin siirtyminen kohdesolukkoon.

Kristiina Tyynelä

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030