Mulibrey-nanismin geenitausta

Mulibrey-nanismi on harvinainen monioireinen synnynnäinen sairaus, jonka oireisiin kuuluvat jo sikiökaudella alkava kasvuhäiriö, tyypilliset kolmiomaiset kasvonpiirteet sekä etenevä sydänsairaus. Useille potilaille kehittyy lisäksi metabolinen oireyhtymä ja tyypin 2 diabetes, ja heillä on suurentunut alttius lapsuusajan munuaiskasvaimiin sekä hyvänlaatuisiin munasarjakasvaimiin. Mulibrey-nanismin taustalla ovat virheet TRIM37-geenissä. Geenin tuottaman TRIM37-proteiinin normaali toiminta ja mulibrey-nanismin tautimekanismit ovat vielä toistaiseksi tuntemattomia. Alustavat tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet proteiinin paikantuvan solun sisällä peroksisomeihin ja TRIM37-proteiinilla on osoitettu olevan ubikitiini-ligaasiaktiivisuutta. Nämä löydökset viittaavat siihen että TRIM37-proteiinin toiminta saattaa liittyä proteasomivälitteiseen proteiinien hajotukseen.

Riikka Hämäläinen

Imikimodista ei ole varmaksi lentigo malignan lääkkeeksi

Kondyloomien hoitoon kehitetyllä paikallisella immunomodulaattorilla imikimodilla on sittemmin osoitettu olevan tehoa eräisiin ihosyöpiin ja niiden esiasteisiin. Nykyisin imikimodi onkin rekisteröity pinnallisen basaliooman hoitoon. Imikimodin tehosta lentigo malignaan eli pintamelanoomaan on näkynyt yksittäisiä julkaisuja. Lentigo maligna on usein iäkkään ihmisen kasvoilla, ja ehtii kasvaa jopa muutaman senttimetrin laajuiseksi ennen kuin potilas hakeutuu hoitoon. Pintamelanooman paras hoito olisi leikkaus, mutta muutosten koko ja potilaiden yleiskunto houkuttelevat etsimään leikkausta kevyempiä hoitovaihtoehtoja.

Sirkku Peltonen

Aivojen sähköstimulaatiosta lievitystä Parkinsonin tautiin

Aivojen tyvitumakkeiden neurostimulaation on havaittu lievittävän pitkälle edenneen Parkinsonin taudin motorisia oireita, mutta kliinisten tutkimusten näyttö tästä on puuttunut.

Jaana Suhonen

Miksi akuutin pyelonefriitin hoito epäonnistuu?

Akuutti pyelonefriitti on sairastuneen voimille käyvä kokemus. Sairaalapotilailla pyelonefriitin hoitoa pitkittävät potilaan korkea ikä, liikkumisvaikeudet, septinen shokki, immunosupressio, hiljattain saatu antibioottikuuri sekä pitkittynyt sairaalahoito yhdistettynä diabetekseen tai kestokatetrihoitoon.

Ossi Lindell

Pallolaajennuksen edut pohjoismaisessa hoitokäytännössä varmistuivat lopullisesti

Ruotsin valtakunnallinen sydänvalvontarekisteri (RIKS-HIA) kattaa tiedot lähes kaikista (yli 95 %) sepelvaltimotautikohtauksen takia hoidetuista potilaista. Kuuden vuoden (1999-2004) aikana rekisteriin kerättiin tiedot yli 26 000 ST-nousuinfarktipotilaasta. Pallolaajennuksen käyttö lisääntyi merkittävästi vuosien aikana, mikä heijastui selvänä valtakunnallisena sydäninfarktipotilaiden ennusteen paranemisena.

Juhani Airaksinen

Sunitinibi GIST-tuumoreiden hoitoon

Imatinibi on tyrosiinikinaasi-inhibiittori, jonka teho GIST-tuumoreihin (ruoansulatuskanavan stroomatuumori) huomattiin vuosituhannen alussa. GIST-tuumoreiden ensisijainen hoito on leikkaus. Tavanomainen solunsalpaajahoito ei niihin tehoa. Noin 90 % etäpesäkkeisistä GIST-tuumoreista reagoi imatinibihoitoon. Vasteen kesto on noin kaksi vuotta. Ennen imatinibiaikaa etäpesäkkeistä tautia sairastavan potilaan elinaika oli keskimäärin yksi vuosi. Imatinibilla hoidettujen potilaiden keskimääräinen elinaika on noin viisi vuotta.

Sirkku Jyrkkiö

Rattijuoppojen hoitoonohjaus - kolmen vuoden seurantatutkimus

Vuonna 1996 tuli Suomessa voimaan EU-direktiivi, joka velvoitti arvioimaan ajokorttia hakevan päihderiippuvuutta. Tampereella käynnistettiin vuonna 1999 Päihteet ja ajokortti -projekti mm. päihderiippuvuusarviointien yhdenmukaistamiseksi. Tässä tutkimuksessa selvitetään päihderiippuvuusarvion vaikutusta rattijuoppouden uusiutumiseen kolmen vuoden kuluessa hoitoon ohjauksesta, arvioinnista koituvaa työmäärää sekä uusintarattijuopumukselle altistavia tekijöitä.

Päivi Mettovaara, Päivi Rantanen, Kaija Seppä

Vaikean alkoholihaimatulehduksen hoito

Alkoholi on aiheuttajana noin 70 %:ssa akuuteista haimatulehduksista. Alkoholihaimatulehdukset lisääntyvät väestön alkoholinkulutuksen kasvun myötä.

Isto Nordback, Juhani Sand

Psykoosi- ja dementiapotilaiden oikeudellisen toimintakyvyn arviointi

Itsemääräämisoikeus on yksi tärkeimmistä perus- ja ihmisoikeuksiin kuuluvista periaatteista, mutta rajanveto itsemääräämisoikeuden ja suojaamisen välillä ei aina ole helppoa.

Hannu Koponen, Tuula Pirttilä, Kati Juva, Marja Hietanen, Timo Erkinjuntti, Anna Mäki-Petäjä-Leinonen

Lapsipotilas päivystysvastaanotolla - tarvitaanko laboratoriotutkimuksia?

- Infektio-oireilu on lasten lääkärikäyntien tavallisin syy.

Marja-Terttu Saha

Väestövastuu ja työikäisten lääkärissäkäynnit eri kokoisissa kunnissa

Väestövastuujärjestelmää on tutkittu kokeilujen yhteydessä yli kymmenen vuotta sitten, mutta vakiintuneesta järjestelmästä on niukasti tutkimustietoa.

Pekka Virtanen, Kari Mattila, Sakari Suominen

Kävivätkö ennusteet toteen?

Sairauksien vakioituun ikäspesifiseen ilmaantuvuuteen ja väestön ikärakenteen muutoksiin pohjautuvat ennusteet ovat olleet yleinen tapa ennakoida terveyspalvelujen tarvetta. Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää tämän ennustemallin mukaisten ennusteiden toteutuvuutta.

Mikko Björkman, Reijo Sund, Reijo Tilvis

Diabeetikon sepelvaltimotautia ennustavat riskitekijät

Tyypin 2 diabeetikoilla ravitsemukseen liittyvät tekijät, kuten ravinnon rasvojen laatu ja suurentunut plasman homokysteiinipitoisuus, sekä tulehdusreaktion merkkinä suurentunut seerumin C-reaktiivisen proteiinin taso ennustavat sepelvaltimotautitapahtumia perinteisistä riskitekijöistä riippumatta.

Minna Soinio

Tekolonkka voi kestää hyvin myös nuorella ja aktiivisella potilaalla

Väitöskirjatutkimuksessa osoitettiin ensimmäistä kertaa väestötasolla, että lonkan tekonivelleikkauksella voidaan saavuttaa hyvät pitkäaikaistulokset myös nuorilla potilailla. Lisäksi todettiin, että sairaala Ortonissa kehitetyllä, teknisesti erittäin vaativalla lonkan tekonivelleikkauksella voidaan merkittävästi vähentää kipua ja parantaa kävelykykyä myös niillä potilailla, joilla lapsuudessa hoitamatta jäänyt lonkan synnynnäinen korkea sijoiltaanmeno on johtanut nivelen vaikeaan kehityshäiriöön. Tutkimus tuo uutta tietoa nuorten potilaiden tekonivelleikkausten tuloksista.

Antti Eskelinen

Hyytymisjärjestelmän ja fibrinolyysin aktivaatio aivoinfarktin ennusteen arvioinnissa

Valtimonkovettumistauti on iskeemisten aivoverenkiertohäiriöiden tavallisin syy. Veren hyytymisjärjestelmän ja endoteelin toiminnan tiedetään muuttuvan sen yhteydessä. Tässä tutkimuksessa selvitettiin, voidaanko toistuvien veren hyytymistä, fibrinolyysiä ja vasoaktiviteettia mittaavien merkkiaineiden määritysten perusteella selvittää mahdollisimman varhaisessa vaiheessa aivoinfarktin syntymekanismi, arvioida potilaiden toipumista ja ennustaa taudin uusiutumisriskiä.

Elena Haapaniemi

Uusi merkkiaine munasarjasyövän ennusteen arvioimiseen?

Matriksin metalloproteinaasit 2 ja 9 (gelatinaasit) ovat solunulkoista materiaalia ja kudoksia rajaavaa tyvikalvoa hajottavia entsyymejä. Ne edistävät syöpäkasvaimen leviämistä ympäröiviin kudoksiin. Gelatinaasien tuotanto on usein lisääntynyt syöpäkasvaimissa. Kasvainkudoksen gelatinaasiylimäärä on yhdistetty huonoon ennusteeseen joissakin syöpätaudeissa. Kudosinhibiittorit 1 ja 2 säätelevät gelatinaasien aktiivisuutta.

Marita Rauvala

Kaksosten ihmissuhteet ja psyykkinen hyvinvointi

Tutkimusaineisto käsittää 419 pohjoissuomalaista vuosina 1965-73 syntynyttä kaksosta, joiden seuranta alkoi raskauden aikana ja jatkui nuoriksi aikuisiksi saakka. Masennuksen ja psykosomaattisten oireiden esiintymistä on kartoitettu eri ikäkausina. Lisäksi kaksosuuden psykologiassa on kiinnitetty huomiota kaksosten väliseen riippuvuuteen, johtajuuteen ja alistuvuuteen sekä siihen, onko lapsi isän vai äidin lempilapsi.

Tuulikki Trias

Edistysaskelia lysinuurisen proteiini-intoleranssin hoidossa

Lysinuurinen proteiini-intoleranssi eli LPI-tauti on kolmen emäksisen aminohapon arginiinin, ornitiinin ja lysiinin kuljetushäiriöstä johtuva harvinainen sairaus. Sairaus aiheuttaa toimintahäiriön maksan ureakierrossa ja voi johtaa ammoniakkimyrkytykseen, mikäli potilaan nauttima ruoka sisältää vähänkään runsaammin valkuaisainepitoisia aineksia kuten lihaa, kalaa tai maitotuotteita.

Mari Lukkarinen

Parasetamolikin voi lisätä verenvuotoriskiä

Väitöskirja kumoaa lääketieteellisiin oppikirjoihin juurtuneen tiedon siitä, ettei kipu- ja kuumelääke parasetamoli vaikuta verihiutaleiden toimintaan perinteisten tulehduskipulääkkeiden tavoin. Väitöskirjatutkimuksessa annettiin terveille vapaaehtoisille koehenkilöille parasetamolia annoksina 15, 22,5 ja 30 mg/kg, jonka jälkeen todettiin annoksen myötä kasvava häiriö verihiutaleiden toiminnassa. Suurinkin parasetamoliannos häiritsi kuitenkin verihiutaleiden toimintaa vähemmän kuin perinteinen tulehduskipulääke diklofenaaki. Parasetamolia ja perinteisiä tulehduskipulääkkeitä voidaan myös käyttää samanaikaisesti, jolloin kipua lievittävä vaikutus voimistuu. Väitöskirja osoittaa, että lääkeyhdistelmä aiheuttaa verihiutaleiden toimintahäiriön, joka on voimakkaampi kuin kumpaakaan lääkettä yksin käytettäessä.

Edward Munsterhjelm

Essentiaalinen trombosytemia

Essentiaalinen trombosytemia on myeloproliferatiivinen pahanlaatuinen veritauti, jolle on ominaista trombosytoosi eli pysyvästi suurentunut veren verihiutale- eli trombosyyttitaso. Myeloproliferatiivisten tautien lisäksi trombosytoosia todetaan reaktiivisena monissa tiloissa. Trombosytoosin erotusdiagnostiikka on tärkeää, sillä myeloproliferatiivisten tilojen yhteydessä trombosytoosiin liittyy komplikaatioita, joita ei todeta reaktiivisessa trombosytoosissa. Essentiaalisessa trombosytemiassa potilaat voivat olla oireettomia vuosia, jopa vuosikymmeniä, mutta tautiin voi liittyä vaikeita tukos- tai vuoto-oireita ja potilaiden raskaudet voivat olla ongelmallisia. Komplikaatioita on vaikea ennustaa. Väitöskirjatyön tarkoituksena oli selkiyttää taudin diagnostiikkaa, arvioida komplikaatioiden ilmaantuvuutta ja löytää komplikaatioita ennustavia tekijöitä.

Riitta Niittyvuopio