Dravet’n oireyhtymä – vaikea neurologinen harvinaissairaus
Dravet’n oireyhtymä on harvinainen, mutta todennäköisesti alidiagnosoitu sairaus. Sen tavallisin syy on hermosolujen natriumkanavien toimintaa säätelevän SCN1A-geenin virhe.
Sairaus alkaa infektioon, rokotukseen tai muuhun lämmönnousuun liittyvillä pitkittyneillä kuumekouristuksilla ensimmäisen ikävuoden aikana.
Vaikea epilepsia on tunnetuin oire, mutta useimmilla on myös vaikeita kognitiivisia ja motorisia häiriöitä.
Diagnoosilla on merkitystä, koska epilepsialääkkeiden oikealla valinnalla voidaan estää sarjakohtaukset ja lievittää oireita.
Lapset tulee rokottaa normaalisti diagnoosista huolimatta.
Dravet’n oireyhtymä (ent. imeväisiän vaikea myokloninen epilepsia) on harvinainen sairaus, joka luokitellaan nykyään ns. kehitykselliseksi ja epileptiseksi enkefalopatiaksi (1). Esiintyvyydeksi on väestöpohjaisissa tutkimuksissa arvioitu 4–6:100 000 (2,3), mutta läheskään kaikkia…
Kirjaudu sisään
Pääset lukemaan artikkelin, kun kirjaudut sisään Fimnet-tunnuksillasi. Kirjautuminen pysyy voimassa, jos et erikseen kirjaudu ulos sivulta laitteellasi. Jos luet lehteä yhteisessä käytössä olevalla koneella, muista myös kirjautua ulos sivustolta.
Lääkärilehti on Lääkäriliiton jäsenetu. Jos sinulla ei vielä ole jäsenen Fimnet-tunnuksia tai olet unohtanut salasanasi, hanki ne tästä.
