Lehti 10: Katsausartikkeli 10/1992 vsk 47 s. 916

Duchennen ja Beckerin lihasdystrofioiden uusi diagnostiikka

Dystrofiinigeenin löytymisen jälkeen on todettu Duchennen ja Beckerin lihasdystrofioiden yhteinen alkuperä: saman geenin erilaiset virheet. Molekyyligenetiikan avulla on tämän jälkeen tuotettu merkittävää uutta tietoa varsinkin BMD:n kliinisistä ilmentymistä. Näitä tutkimustuloksia sekä uusia diagnosointimenetelmiä voidaan jo nyt hyödyntää käytännön diagnostiikassa. Kirjoittajat esittävät tästä suosituksensa.

Tieteellisessä keskustelussa näistä kahdesta taudista on usein alettu käyttää yhteistä nimikettä. Ajan hengen ja geenin sijainnin mukaan tähän on ehdotettu mm. käsitettä "Xp21-lihasdystrofia". Toinen ehdotus "dystrofinopatia" kattaisi myös taudin aivo- ja sydänperäiset ilmentymät.

Hannu Kalimo Björn Falck Päivi Halonen Vesa Juvonen Stefan Karlsson Maila Penttinen Marja-Liisa Savontaus

Itä-Euroopan poliittisten muutosten tahtiin etenevän molekyyligenetiikan suuria saavutuksia viime vuosikymmenen lopulla oli X-kromosomissa peittyvästi periytyvän Duchennen lihasdystrofian geenin löytyminen. Tähän johtaneista selvittelyistä Palotie ja Somer julkaisivat äskettäin mielenkiintoisen…

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkärilehden työpaikat