Duchennen ja Beckerin lihasdystrofioiden uusi diagnostiikka
Dystrofiinigeenin löytymisen jälkeen on todettu Duchennen ja Beckerin lihasdystrofioiden yhteinen alkuperä: saman geenin erilaiset virheet. Molekyyligenetiikan avulla on tämän jälkeen tuotettu merkittävää uutta tietoa varsinkin BMD:n kliinisistä ilmentymistä. Näitä tutkimustuloksia sekä uusia diagnosointimenetelmiä voidaan jo nyt hyödyntää käytännön diagnostiikassa. Kirjoittajat esittävät tästä suosituksensa.
Tieteellisessä keskustelussa näistä kahdesta taudista on usein alettu käyttää yhteistä nimikettä. Ajan hengen ja geenin sijainnin mukaan tähän on ehdotettu mm. käsitettä "Xp21-lihasdystrofia". Toinen ehdotus "dystrofinopatia" kattaisi myös taudin aivo- ja sydänperäiset ilmentymät.
Itä-Euroopan poliittisten muutosten tahtiin etenevän molekyyligenetiikan suuria saavutuksia viime vuosikymmenen lopulla oli X-kromosomissa peittyvästi periytyvän Duchennen lihasdystrofian geenin löytyminen. Tähän johtaneista selvittelyistä Palotie ja Somer julkaisivat äskettäin mielenkiintoisen…
Kirjaudu sisään
Pääset lukemaan artikkelin, kun kirjaudut sisään Fimnet-tunnuksillasi. Kirjautuminen pysyy voimassa, jos et erikseen kirjaudu ulos sivulta laitteellasi. Jos luet lehteä yhteisessä käytössä olevalla koneella, muista myös kirjautua ulos sivustolta.
Lääkärilehti on Lääkäriliiton jäsenetu. Jos sinulla ei vielä ole jäsenen Fimnet-tunnuksia tai olet unohtanut salasanasi, hanki ne tästä.



