Geenitestit auttavat selvittämään kuulovian syyn
• Nykyisin kliinisessä diagnostiikassa saatavilla olevat geenitutkimukset soveltuvat hyvin yhden geenin virheistä johtuvien kuulovikojen etiologiseen selvittelyyn.
• Rinnakkaissekvensointiin perustuvat geenipaneelit ovat ensisijaisia tutkimuksia, kun epäillään ei-syndromista geneettistä kuulovikaa.
• Mikäli epäillään laaja-alaista geneettistä oireyhtymää, suositellaan ensisijaisesti eksomisekvensointia.
Kuulovika on tavallisin synnynnäinen aistipoikkeavuus. Sen esiintyvyys pohjoissuomalaisessa väestössä on 2,3/1 000 vastasyntynyttä (1). Teollisuusmaissa lapsuusiässä diagnosoiduista kuulovioista noin puolet johtuu monogeenisesti periytyvistä geenivirheistä (2). Niitä voidaan nykyaikana tunnistaa…
Kirjaudu sisään
Pääset lukemaan artikkelin, kun kirjaudut sisään Fimnet-tunnuksillasi. Kirjautuminen pysyy voimassa, jos et erikseen kirjaudu ulos sivulta laitteellasi. Jos luet lehteä yhteisessä käytössä olevalla koneella, muista myös kirjautua ulos sivustolta.
Lääkärilehti on Lääkäriliiton jäsenetu. Jos sinulla ei vielä ole jäsenen Fimnet-tunnuksia tai olet unohtanut salasanasi, hanki ne tästä.
