Kehitysvammaisuuden ja autismin geenitutkimusten nykytilanne
Kehitysvammaisuudessa ja autismissa on tunnistettu tähän mennessä yli 450 geenin mutaatioita. Tautigeenejä arvioidaan löytyvän 1 500-2 000.
Perimän puutos- tai kahdentuma-alueita todetaan 5-20 %:lla lapsista, jotka ovat perheidensä ainoita kehitysvammaisia tai autistisia henkilöitä. Koko perimän valkuaisaineita tuottavan alueen emäsjärjestyksen tutkiminen eli eksomisekvensointi on lupaavin diagnostinen menetelmä autismin ja kehitysvammaisuuden syiden selvittelyissä.
Koko perimän läpiluennalla saadut tulokset viittaavat siihen, että syvästä, vaikeasta ja keskivaikeasta kehitysvammaisuudesta jopa 60 % voi johtua lapsen perimän spontaaneista mutaatioista, jotka eivät periydy vanhemmilta.
Geenitutkimusten perusteella autismikirjon häiriöiden syntyyn tarvitaan useita harvinaisia geenimuutoksia, joista osa voi olla perinnöllisiä ja osa on syntynyt vasta potilaan perimässä. Yhtään yleistä autismin riskigeeniä ei ole toistaiseksi löytynyt.
Normaali älykkyys on nykykäsityksen mukaan monitekijäinen ominaisuus, ja siihen vaikuttavista geeneistä on vasta vähän tietoa (1). Älyllisen kehitysvammaisuuden ja autismin syntyyn vaikuttavia geenejä on tähän mennessä tunnistettu yli 450 (2). Taudilla voi olla geneettinen syy, vaikka se ei ole…
Kirjaudu sisään
Pääset lukemaan artikkelin, kun kirjaudut sisään Fimnet-tunnuksillasi. Kirjautuminen pysyy voimassa, jos et erikseen kirjaudu ulos sivulta laitteellasi. Jos luet lehteä yhteisessä käytössä olevalla koneella, muista myös kirjautua ulos sivustolta.
Lääkärilehti on Lääkäriliiton jäsenetu. Jos sinulla ei vielä ole jäsenen Fimnet-tunnuksia tai olet unohtanut salasanasi, hanki ne tästä.
