Laktoosin imeytymishäiriön geenitestin soveltuvuus lasten ja nuorten tutkimiseen
Laktoosin imeytymishäiriöön liittyvän emäsmuutoksen määrittäminen on nopeasti yleistynyt. Hankinnaisesta laktoosin imeytymishäiriöstä kärsivien perintötekijätyyppi on C/C-13910 ja laktoosia sietävien perintötekijätyyppi on T/T-13910 tai C/T-13910.
Pienten lasten geneettinen testaus on harvoin tarpeen, sillä C/C-13910 -genotyypin omaavien laktoosioireet ilmaantuvat yleensä vasta kouluiässä eikä kaikille tule oireita. Lasten testausta ei myöskään tarvita, jos koko aikuisväestöllä on laktaasinpuute, sillä perintötekijätyyppi on tällaisessa väestössä aina C/C-13910.
Perinteinen laktoosirasitus on lapsilla epäluotettava tutkimus, mutta voi olla tarpeellinen niissä harvinaisissa tapauksissa, joissa C/T-13910 -genotyypin omaavilla on laktoosin imeytymishäiriöön viittaavia oireita.
Mikäli lapsella tai nuorella on laktoosin imeytymishäiriöön viittaavia oireita, tulee selvitellä myös sekundaarisen imeytymishäiriön olemassaoloa. Suomalaislapsilla diagnosoimaton keliakia on tärkein sekundaarisen laktoosin imeytymishäiriöin aiheuttaja.
Laktoosin hankinnaisen imeytymishäiriön diagnostiikassa uuden geneettisen testin käyttö on nopeasti lisääntynyt, mutta sen rajoitukset on syytä tuntea, jotta lapsia ja nuoria ei turhaan ohjata laktoosittomalle ruokavaliolle. Katsauksessa esittelemme lyhyesti käsityksemme geenitestin käytöstä lasten…
Kirjaudu sisään
Pääset lukemaan artikkelin, kun kirjaudut sisään Fimnet-tunnuksillasi. Kirjautuminen pysyy voimassa, jos et erikseen kirjaudu ulos sivulta laitteellasi. Jos luet lehteä yhteisessä käytössä olevalla koneella, muista myös kirjautua ulos sivustolta.
Lääkärilehti on Lääkäriliiton jäsenetu. Jos sinulla ei vielä ole jäsenen Fimnet-tunnuksia tai olet unohtanut salasanasi, hanki ne tästä.
