Milloin epäillä perinnöllistä aineenvaihduntasairautta aikuisella?
Perinnöllinen aineenvaihduntasairaus voi ilmetä missä iässä tahansa. Epäilyn pitäisi herätä tiettyjen oireiden ja kliinisten ja laboratoriolöydösten perusteella.
Plasman ammoniakkipitoisuus tulisi määrittää kaikilta tajuttomilta potilailta.
Silmän linssin siirtymä sekä selittämättömät laskimo- ja/tai valtimotukokset etenkin nuorella aikuisella ovat aihe seerumin kokonaishomokysteiinin mittaamiseen.
Jos rabdomyolyysi johtuu liikunnasta, metabolisen lihassairauden mahdollisuus tulee muistaa ja tutkia heti ensimmäisen hoitojakson aikana.
Metabolista häiriötä kannattaa epäillä yleisten syiden rinnalla, jos potilaalla on selittämätön tai omituinen neurologinen tai psykiatrinen ongelma tai jos monielinvaurio jakautuu usealle erikoisalalle.
Perinnölliset aineenvaihduntasairaudet ovat laaja joukko sairauksia, joissa yleensä yhden geenin virhe aiheuttaa jonkin entsyymin toiminnan osittaisen vajauksen tai täydellisen puutoksen. Oireet voivat alkaa missä iässä tahansa sikiövaiheesta vanhuuteen asti. Oireet johtuvat entsyymin normaalisti…
Kirjaudu sisään
Pääset lukemaan artikkelin, kun kirjaudut sisään Fimnet-tunnuksillasi. Kirjautuminen pysyy voimassa, jos et erikseen kirjaudu ulos sivulta laitteellasi. Jos luet lehteä yhteisessä käytössä olevalla koneella, muista myös kirjautua ulos sivustolta.
Lääkärilehti on Lääkäriliiton jäsenetu. Jos sinulla ei vielä ole jäsenen Fimnet-tunnuksia tai olet unohtanut salasanasi, hanki ne tästä.
