Perheittäin esiintyvä ja periytyvä amyotrofinen lateraaliskleroosi (FALS ja SOD1-ALS)
Tärkein tieto
Amyotrofista lateraaliskleroosia (ALS) sairastavien määrä on lisääntymässä.
Noin 10 %:ssa tapauksista potilaan suvussa on tai on ollut toinen tai useampi sairastunut, jolloin kyseessä on perinteisesti katsottu olevan taudin perheittäin esiintyvä muoto FALS. Tämä määritelmä on nykyään puutteellinen, koska se ei kerro onko potilaan sairauden taustalla geenivirhe vai ei. Lisäksi ilmiö on alidiagnosoitu.
FALS-tapauksista yli 20 %:lla ja muutamalla prosentilla näennäisesti yksittäisistä tapauksista voidaan osoittaa tautiin kytkeytyvä geenivirhe superoksididismutaasi-1-geenissä, jolloin kyseessä on SOD1-ALS.
Normaali geenitestin tulos ei sulje pois taudin perinnöllistä muotoa.
Eri geenivirheet tuottavat erilaisia taudinkuvia ja periytyvät eri tavoin, mikä on otettava huomioon huolellisessa perinnöllisyysneuvonnassa ja potilaan ennustetta arvioitaessa.
Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on useimmiten 55-65 vuoden iässä ilmenevä sairaus, jossa liikehermojen eli motoneuronien tuhoutuminen johtaa tahdonalaisen lihaksiston surkastumiseen ja tavallisesti kuolemaan 2-5 vuodessa taudin toteamisen jälkeen. Suomessa tautiin sairastuu noin 150 henkeä…
Kirjaudu sisään
Pääset lukemaan artikkelin, kun kirjaudut sisään Fimnet-tunnuksillasi. Kirjautuminen pysyy voimassa, jos et erikseen kirjaudu ulos sivulta laitteellasi. Jos luet lehteä yhteisessä käytössä olevalla koneella, muista myös kirjautua ulos sivustolta.
Lääkärilehti on Lääkäriliiton jäsenetu. Jos sinulla ei vielä ole jäsenen Fimnet-tunnuksia tai olet unohtanut salasanasi, hanki ne tästä.
