DEHAL1-geenin mutaatio aiheuttaa hypotyreoosia ja struumaa
Ensimmäiset tyrosiinidejodaasientsyymiä koodittavan DEHAL1-geenin mutaatiot on paikallistettu. Tämä hypotyreoosiin johtava geenivirhe vaikuttaa harvinaiselta. Huomattavaa on, ettei se varmuudella löydy vastasyntyneiden S-TSH-seulonnassa, mutta geenivirhe voi johtaa älylliseen kehitysvammaisuuteen, jos hypotyreoosin hoito varhaislapsuudessa viivästyy. Yhdellä potilaista hypotyreoosi kehittyi vasta 8 vuoden iässä.