Lyhyesti: Lamiinimutaatio usein suuren äkkikuolemavaaran taustalla

Jopa neljännes laajentavasta kardiomyopatiasta ilmenee suvuittain, ja tilaan johtavia geenivirheitä on kuvattu jo parikymmentä. Kuopiolaisessa väitöskirjatutkimuksessa havaittiin, että lamiini-A/C-geenin mutaatio on ylivoimaisesti yleisin geenivirhe suomalaisessa tautiperimässä. Tämä lamiinin mutaatio aiheuttaa vakavan taudinkuvan, johon liittyy etenevä sydämen johtumishäiriö, eteisvärinä, sydämen vajaatoiminta, kammioperäisiä rytmihäiriöitä ja suuri äkkikuoleman vaara jo nuorella keski-iällä. Taudinkuva on tärkeä tunnistaa, jotta potilaat voidaan ohjata riittävän tarkkaan seurantaan ja hoitoon jo ennen henkeä uhkaavien rytmihäiriöiden ilmenemistä.

Juhani Airaksinen

Lyhyesti: Spirometria avainasemassa keuhkoahtauman havaitsemisessa

Vastaanotolla tehty spirometria auttaa vakioitua kyselyäkin enemmän keuhkoahtauman diagnostiikassa. Tämä havaittiin belgialaisessa tutkimuksessa, jossa oli mukana 20 yleislääkäriä ja kohteena heidän 35-70-vuotiaat potilaansa (n = 3 408). Pelkän kyselyn positiivinen ennustevoima oli matala (sensitiivisyys 58 %, spesifisyys 78 %). Osoittautui, että spirometrian lisääminen tutkimusarsenaaliin lähes kaksinkertaisti diagnostiikassa keuhkoahtaumaa potevien esille saannin. Täällä seikalla on taas huomattavaa ennusteellista arvoa, koska juuri siinä vaiheessa tulisi viimeistään vaikuttaa COPD:n kulkuun ehkäisytoimilla, kuten tupakoinnin lopettamisella. Toisaalta myös astmaatikot tulisi pystyä poimimaan ajoissa hoidon piiriin.

Hannu Puolijoki

Skitsofrenia vaikuttaa jo vuosikymmeniä ennen puhkeamistaan

On yleisesti tiedossa, että skitsofreniapotilaat ovat muita useammin naimattomia ja työelämän ulkopuolella jo hoitoon ensi kertaa tullessaan. Epäselvempää on, missä vaiheessa tulevien skitsofreniapotilaiden psykososiaalinen kehitys alkaa poiketa keskivertoväestön kehityksestä. Tätä kysymystä selvittivät tanskalaiset tutkijat runsaan 5 000 skitsofreniapotilaan ja runsaan 50 000 kaltaisten vertailuhenkilön rekisteriaineiston kautta. Potilaiden historiaa seurattiin 19 vuotta ennen ensimmäistä sairaalahoitoa ja 25 vuotta sen jälkeen. Tulos oli varsin selvä: Skitsofreniaan sairastuneet olivat naimattomia, työttömiä, saivat sosiaaliapua tai olivat muuten työmarkkinoiden ulkopuolella kontrolleja useammin jo 19 vuotta ennen ensimmäistä sairaalahoitoaan. Heidän riskinsä olla naimattomia ja työttömiä oli kohonnut vielä 25 vuotta ensimmäisen hoidon jälkeen. Ero normaaliväestöön oli erityisen suuri miehillä ja usein sairaalaan tulleilla. Tutkimuksen johtopäätös olikin, että skitsofrenia estää sosiaalista nousua pitkän aikaa jo ennen ensimmäistä sairaalahoitoa. Ensimmäisen sairaalahoidon jälkeen skitsofreniapotilaiden sosiaalinen status ei työkyvyttömyyseläkkeelle siirtymistä lukuun ottamatta enää heikkene, vaan pysyy varsin vakaana, joskin muuta väestöä selvästi alempana. Tämä havainto puhuu sen puolesta, että skitsofrenia ei ainakaan yleisesti ottaen ole etenevä prosessi. Ensiksi mainittu johtopäätös taas on vahva indikaatio psykoottisen kehityksen varhaisen toteamisen ja mahdollisimman varhain aloitetun hoidon puolesta. Parhaimmillaan psykoosin puhkeaminen voidaan estää ja sen myötä torjua psykososiaaliseen syrjäytymiseen johtava kehitys.

Raimo K.R. Salokangas

Voiko tahdistinpotilas mennä magneettitutkimukseen?

Sydämentahdistin on magneettitutkimuksen ehdoton vasta-aihe. Komplikaatioina saattaa ilmetä kuumenemista, tahdistus- ja tunnistusongelmia. Tahdistin voi vaurioitua tai liikkua ja 10 tahdistinpotilaan kuolemankin on katsottu aiheutuneen magneettitutkimuksesta. Toisaalta magneettitutkimuksesta voi olla korvaamatonta hyötyä tahdistimen asentamisaihetta huomattavasti vakavamman taudin selvittelyssä.

Juhani Airaksinen

Lyhyesti: Leukotrieeniantagonistilla luuydintason vaikutusta eosinofiliaan

Kanadassa tutkittiin 15:n lievää astmaa sairastavan hoidossa leukotrieeniantagonisti pranlukastin (300 mg x 2 /pv tai lumelääke 2 vk) vaikutusta eosinofiilien määriin ilmateissä sekä näiden esiasteisiin luuytimessä. Yskösten eosinofiilitaso laski aktiivilla lääkeaineella, samoin veren eosinofiilien taso allergeenialtistuksen yhteydessä. Vaikutusta havaittiin luuydintasolla eosinofiilien esiasteiden muodostumiseen sekä näiden solujen määrän että mm. kemotaktisten ja eosinofilopoeettisten tekijöiden suhteen. Tämän lääkeryhmän vaikutus saattaa siis olla luontelletaan systeemisempi kuin on usein ajateltu.

Hannu Puolijoki

Lyhyesti: Hyperglykemia huonontaa kollateraalisuonten kehittymistäkin

Hyperglykemia huonontaa sydäninfarktin lyhyt- ja pitkäaikaisennustetta. Huono sokeritasapaino näyttää huonontavan myös diabeetikon pallolaajennuksen tuloksia. Koska diabeetikoille kehittyy tavallista huonommin sydänlihasvauriolta suojaavia kollateraalisuonia sepelvaltimotukoksen yhteydessä, päättivät amerikkalaiset tutkijat selvitellä ilmiön syytä koe-eläinmallilla. Normoglykeemisillä koirilla sepelvaltimon tukos sai aikaan jo 3 viikon kuluessa kollateraalivälitteisen perfuusion, joka vastasi 50 %:a normaalialueen verenkierrosta. Kun koirat pidettiin hyperglykeemisinä dextroosi-infuusion avulla koko tutkimusjakson ajan, ei merkittävää kollateraalikiertoa kehittynyt. Tässä jälleen yksi syy, minkä takia diabeetikon sokeritasapaino tulee pitää sepelvaltimokohtauksen yhteydessä mahdollisimman optimaalisena.

Juhani Airaksinen

Lääkärien johtamistaidot kollegoiden arvioimana

Johtotehtävissä olevalla lääkärillä tulisi olla taitoa talous-, prosessi- ja henkilöstöjohtamiseen. Myös kliinisessä työssä tarvitaan entistä enemmän johtajantaitoja, sillä siinä tarvitaan yhteistyötä muiden terveydenhoitoalan ammattilaisten, potilaiden ja heidän läheistensä kanssa.

Esko Kumpusalo - Maria Nummela - Irma Virjo - Kari Mattila, Liisa Neittaanmäki - Hannu Halila - Santero Kujala

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030