Myotonisten sairauksien molekyylipatologia ja uudet diagnostiset menetelmät
Tyypin 1 ja tyypin 2 myotoniset dystrofiat ovat monielinsairauksia, jotka johtuvat DNA-mutaatioista geeneissä DMPK ja ZNF9. Kongenitaalinen myotonia on ei-dystrofinen myotoniasairaus, jonka aiheuttavat mutaatiot CLCN1-kloridikanavageenissä. Nykyään oireellisten potilaiden lopullinen diagnoosi…
Kirjaudu sisään
Pääset lukemaan artikkelin, kun kirjaudut sisään Fimnet-tunnuksillasi. Kirjautuminen pysyy voimassa, jos et erikseen kirjaudu ulos sivulta laitteellasi. Jos luet lehteä yhteisessä käytössä olevalla koneella, muista myös kirjautua ulos sivustolta.
Lääkärilehti on Lääkäriliiton jäsenetu. Jos sinulla ei vielä ole jäsenen Fimnet-tunnuksia tai olet unohtanut salasanasi, hanki ne tästä.
