Väitös

Uutta tietoa lyhytkasvuisuutta aiheuttavan Silver-Russellin oireyhtymän geenitaustasta

Silver-Russell syndrome and human growth: Genetic and epigenetic studies

30.11.2018 Helsingin yliopisto

Ohjaajat Juha Kere, Katariina Hannula-Jouppi ja Dario Greco, vastaväittäjä Rebecca Oakey

http://urn.fi/URN:ISBN:978-951-51-4695-3

Mari Muurinen

Suurta osaa ihmisen pituuskasvua säätelevistä geneettisistä ja epigeneettisistä tekijöistä ei vielä tunneta. Silver-Russellin oireyhtymä (SRS) on harvinainen lyhytkasvuisuusoireyhtymä, jonka tunnetuimmat muutokset ovat kromosomi 7:n uniparentaalinen disomia (UPD(7)mat) eli molemman kromosomi 7:n…

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkärilehden työpaikat