Iho-oireiset porfyriat suomalaisilla
Porfyriat ovat perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia, jotka aiheutuvat hemin biosynteesin entsyymien häiriöstä. Tämä johtaa porfyriinien liikatuotantoon maksassa tai luuytimessä. Porfyriineillä on kyky reagoida valoenergian kanssa, ja ne aiheuttavat potilaille valoherkkyyttä. Tässä väitöskirjatyössä selvitettiin iho-oireisten porfyrioiden, porphyria variegatan (PV), porphyria cutanea tardan (PCT) ja erytropoieettisen protoporfyrian (EPP), esiintymistä Suomessa ennen vuotta 1980 ja vuosina 1980-2006.