Tylsät geenit

Huippututkija Markus Perolan mukaan geenit on nostettu Suomessa oudolle jalustalle. – Aivan kuin ne olisivat muuta terveystietoa ihmeellisempää, hän kummeksuu.

Keski-ikäinen mies. Ei merkittäviä riskejä. Kaksi tervettä lasta.

– Tylsä tapaus, sanoo Markus Perola. Ja puhuu itsestään.

Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen THL:n tutkimusprofessori selvitti genominsa osana kansantauteja koskevia tutkimuksia vuonna 2012. Monesta poiketen hän julkisti sen – ja julkinen genomi on edelleen. Kuka tahansa saa Suomen molekyylilääketieteen instituutista FIMM:stä selvitettyä, millaiset geenit Markus Perolaa ohjaavat.

Mutta ketä kiinnostaa?

Tai pikemmin: jos kiinnostaa, miksi tieto olisi erityisen vaarallista?

Juuri tästä Perola haluaa puhua. Geenit on hänen mukaansa nostettu Suomessa muun terveystiedon yläpuolelle. Aivan kuin ne olisivat jotain erikoisempaa kuin kolesteroliarvo. Geenejä mystifioidaan, niihin liitetään turhia eettisiä ongelmia ja halpoja kuluttajatestejä kauhistellaan.

Perolan silmissä tulevaisuus on kirkas.

– Kaikista ihmisistä otetaan jatkossa väistämättä koko genomi, todennäköisesti vastasyntyneenä, hän sanoo.

– Lääkäri saa sen silmilleen saman tien kirjautuessaan potilastietoihin. Riskitiedot, lääkkeiden sopivuus, kaikki on analysoitu valmiiksi. Erilliset geenityypitykset käyvät järjettömiksi. Genomin saa halvemmalla. Siitä tulee osa lääkärin arkipäivää.

Yhteen paikkaan

Geenitietoa on Perolan mukaan tästä syystä järkevää kerätä mahdollisimman pian valtakunnallisesti yhteen paikkaan, esimerkiksi perusteilla olevaan genomikeskukseen. Julkisella rahalla teetettyjen genomien lisäksi ihmiset voisivat ladata sinne omilla rahoilla teetettyjä testejä.

– Genomia ei todellakaan tarvitse selvittää kahta kertaa. Se kertoo heti kaiken eikä vanhene. Päällekkäisyyksiä tulee välttää, ja siksi kannattaa toimia etupainotteisesti.

Entä tietoturva?

– Hyvin muukin terveystieto on hallittu. Miksi genomi olisi poikkeus? Tietoturva tuntuu nousevan esiin, kun muuta kriittistä geeneistä ei keksitä, Perola sanoo.

Geenien tietoturva on muutenkin suhteellista. Kuka tahansa voi hankkia toisen genomin juomalasista tai hiuksesta. Tietoturva voi käydä suorastaan tarpeettomaksi. Järkevintä saattaa olla säilyttää genomi DNA:ssa. Se sekvenssoitaisiin siis joka kerta tarvittaessa, koska se olisi halvempaa kuin tallentaminen.

Alan siteeratuimpia

Perolan sanoille antaa painoa hänen asemansa alan huippututkijana. Thomson Reuters nosti THL:n kvantitatiivisen genetiikan ryhmän johtajan äskettäin maailman siteeratuimpien genetiikan tutkijoiden joukkoon. Suomesta listalle pääsi kaikilta tieteenaloilta yhteensä 15 tutkijaa.

Genetiikan hurjaa vauhtia kuvaa Perolan vuonna 2007 kokema hetki. 15 vuotta post doc -tutkijana ja tutkimusryhmän vetäjänä toiminut tutkija istui seminaariluennolla Englannin Manchesterissa ja räpläsi läppäriään. Näytöllä olivat ensimmäiset GWAS (genome-wide association study) -tulokset. Kun aiemmin katsottiin yksittäisiä geenejä, GWAS näki niiden väliin ja kävi läpi 600 000 geenimerkkiä kartoittaen koko genomin.

Kokemus oli vavahduttava. Perola muistaa yhä, miten tuloksista nousi toinen toisensa perään uusia tilastollisesti merkittäviä yhteyksiä. Esimerkiksi tulehdusmittari CRP:hen. Tutkija tajusi hetken olevan käänteentekevä.

Villin lännen vaarat

Viihdekäyttöä. Potilaiden omia epämääräisiä testejä. Geenidopingia.

Kymmenen vuotta myöhemmin genetiikan ja sen lieveilmiöiden rajana on vain mielikuvitus.

Perola pelkää lieveilmiöiden pilaavan genetiikan maineen ja mielikuvia suuren yleisön silmissä. Samaa tekee testaamisen villi länsi.

Terveydenhuollossa tämä konkretisoituu vastaanotoilla. Potilaat ryntäävät lääkäriin testitulosten kanssa ihmetellen, että mitä minä nyt teen, ja lääkäri on kysymysten edessä huuli pyöreänä.

– Terveydenhuolto ja lääkärit saattavat saada tästä tarpeekseen. Kyllästytään ja annetaan sen leimata suhtautumista. Koulutuksen puute on suurin este genomien käytölle, Perola sanoo.

Seuraavaksi kansantaudit

Suomessa tehdään noin 100 000 geneettistä tutkimusta vuodessa. Suurin osa kartoittaa alttiusgeenejä, useimmiten laktoosi-intoleranssia. Erikoissairaanhoidossa geeneistä haetaan korkean riskien alttiuksia ja diagnosoidaan perinnöllisiä sairauksia.

Muutaman vuoden sisällä suuri kysymys on kansantautien seulonta. Voitaisiinko testeillä ehkäistä esimerkiksi sydänkuolemia? Kuinka paljon niihin kannattaisi sijoittaa?

Perola lähestyy kysymystä tutkitun tiedon silmin. Valikoimattomaan seulontaan tulee lähteä vasta, kun hyödyistä on laajoja interventiotutkimuksia.

– Riskien paljastuminen muuttaa elintapoja. Siitä on näyttö. Mutta muutosta jaksetaan pitää yllä ehkä vuosi tai kaksi. Tiedon kertominen ei siis riitä. Siihen pitää pystyä liittämään toimia.

Perola muistuttaa myös seulonnan vaaroista. Osa interventioista voi aiheuttaa haittaa, mikä nähtiin esimerkiksi eturauhassyöpää seulovien PSA-testien yhteydessä turhina hoitoina. Ja jos vaikka tupakoitsija saa tietää keuhkosyövän geneettisen riskinsä pieneksi, lopettamisen motivaatio heikkenee.

Suomessa Generisk-hankkeessa tehdään jo pitkittäistä interventiotutkimusta sydän- ja verisuonisairauksissa. Tuloksia saataneen ensi vuonna. Lisäksi suunnitteilla on suurempi tutkimus, jossa selvitettäisiin geenitiedon merkitys 5–10 sairaudesta 100 000 ihmisellä.

Nykytiedon valossa näyttää siltä, että geenien selitysosuus monitekijäisissä kansantaudeissa voi jäädä pieneksi. Genetiikan osuudeksi saattaa jäädä sukuanamneesin vahvistus ja harvinaisten varianttien tunnistus.

Kuka kertoo?

– Joidenkin mielestä edustan radikaalia näkökantaa.

Markus Perolan mielestä genomin tulkinta kuuluu yleislääkärin tehtäviin. Hänen kuuluu kertoa siitä potilaalle, tehdä se oikein ja valita oikeat asiat kerrottaviksi.

Anglosaksisissa maissa koulutetaan jo maisteritasoisia genetic counseloreita kertomaan ja selittämään tuloksia. Perolasta ei olisi huono idea pohdiskella tällaisen koulutuslinjaa myös Suomessa. Mutta:

– Genomi arkipäiväistyy väistämättä myös yleislääkärin kliiniseen työhön. Tarvitaan koulutusta. Perusopetukseen tulee jo nyt kuulua ehdottomasti ainakin yksi kurssi kliinisestä genetiikasta, ja työssä olevien tietoutta genetiikasta tulisi päivittää järjestelmällisesti, hän sanoo.

Maailmalla on jo listoja alttiuksista, jotka velvoitetaan kertomaan potilaalle. Se on katsottu tarpeelliseksi, jos alttiuksiin voidaan vaikuttaa lääkityksellä tai elintavoilla.

Perola haluaa genetiikan valuvan myös hoitajille. Jopa niin, että työ siirtyy ajan kanssa lääkäreiltä heille. Genetiikkaan erikoistunut hoitaja voisi suositella, mitä testejä olisi hyvä valita, osaisi selittää riskien merkityksiä ja osaisi kertoa, miten ne näkyvät jälkeläisissä.