76119 osumaa

Lyhyesti: Ihmisen ja apinan ero

Apinahan on karvainen, pieniaivoinen ja puhumaton - ihan eri kuin ihminen. Vaan geenitasollapa ero on hiuksenhieno, sillä DNA on 98,5-prosenttisesti identtistä. Ero on samaa luokkaa kuin esimerkiksi eri hiirirotujen välillä. Mikä näin pienessä erossa tekee meistä ihmisiä? Tämä kysymys on ruvennut kiinnostamaan yhä enemmän biologeja. Tuoreen havainnon mukaan ihmisen solujen pinnalta puuttuu versio siaalihaposta, joka on kaikkien muiden imettäväisten soluissa, mukaan lukien apinat. On kyllä vaikea kuvitella, että siitä se viisaus tulee. Kenties tulevaisuudessa kurkunpääsiirtogeeninen apina voi itse kertoa. Science 1998;281:1432-1434

Heikki Arvilommi

Westin ja Lennox-Gastautin syndroomien vaikeahoitoisuutta ennustavia tekijöitä

Kyseessä on kokoomaväitöskirja, jossa on yhteenveto ja neljä eri kansainvälisissä lääketieteellisissä lehdissä julkaistua osajulkaisua. Tutkimuksen kohteena ovat kaksi lapsuusiän vaikeata epileptistä oireyhtymää, Westin (WS) ja Lennox-Gastautin (LGS) syndroomat, joiden katsotaan olevan lapsuusiän epileptisten enkefalopatioiden (aivosairauksien) lapsen iästä riippuvaisia esiintymismuotoja. Tutkimus käsittelee ilmaantuvuutta ja tekijöitä, jotka vaikuttavat hoitotuloksiin ja ennusteeseen näissä oireyhtymissä.

Hannu Heiskala

Periytyvä alttius ruoansulatuskanavan syöpään

Arvioidaan, että 5-10 % kaikista syövistä johtuu periytyvistä oireyhtymistä. Periytymistapa on tyypillisesti vallitseva eli puolet potilaiden lapsista perii syöpäalttiuden aiheuttavan geenivirheen. Yleensä geenivirhe johtaa siihen, että syöpään sairastutaan muuta väestöä nuorempana, esim. 40-50 vuoden iässä, ja kasvaimia saattaa tulla useita. Ruoansulatuskanavan syövät ovat toiseksi yleisin syöpäryhmä länsimaissa ja ne aiheuttavat noin joka viidennen syöpätapauksen. Tässä väitöskirjassa tutkittiin kahta oireyhtymää, jotka altistavat ruoansulatuskanavan mutta myös suoliston ulkopuolisille syöville: Peutz-Jeghersin syndroomaa ja periytyvää ei-polypoottista paksunsuolensyöpää.

Akseli Hemminki

Kanan lymfosyyttien varhaiskehitys

Alkionkehityksen aikainen verenmuodostus luo pohjan yksilön kaikelle myöhemmälle verisolujen tuotolle. Varhaisimpien vertamuodostavien solujen, kantasolujen ja eriasteisten esiasteiden, tunteminen ja tarkempi kuvaaminen auttavat paremmin ymmärtämään vertamuodostavan järjestelmän toimintaa ja kehitystä. Luuydinsiirroissa kantasolut turvaavat uusien verisolujen tuotannon voimakkaan säde- tai sytostaattihoidon jälkeen. Vertamuodostavat kantasolut ja lymfosyyttien esiasteet vaikuttavat lupaavilta myös erilaisten immuunipuutostilojen ja infektioiden hoidossa. Tulevaisuudessa kantasoluja tullaan mahdollisesti käyttämään geeniterapiassa, jolloin viallisen geenin korjauksella tai korvaamisella voidaan vaikuttaa tehokkaasti ja laajalti verenmuodostukseen. Edellä mainittujen hoitomuotojen kehittämiseksi olisi erityisen tärkeätä kyetä erottelemaan todelliset vertamuodostavat kantasolut ja varhaisimmat lymfosyyttien esiasteet muista veren soluista sekä maligneista syöpäsoluista.

Miia Lampisuo

Sisäinen kiinnitys selän luudutusleikkauksissa - turvallisuus- ja vaikuttavuusanalyysi

Selkäsairauksien hoitomenetelmien vaikuttavuusanalyysejä on peräänkuulutettu jo vuosia. AMA:n asiantuntijapaneeli arvioi luudutusleikkauksissa nikamiin ruuvattavien kiinnityslaitteiden turvallisuutta ja vaikuttavuutta erilaisista näkökulmista, mm. selän stabiloitumisen tai kivun vähenemisen kannalta. Seuraavassa ydinkohdat paneelin lausunnosta.

Seppo Seitsalo

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030