Ajan­kohtai­sta

Geenivirhe löytyi kasvuhäiriön taustalta

Kaksi mutaatiota KCNQ1-geeneissä aiheuttavat aivolisäkkeen vajaatoiminnan, selviää HUS:n tutkimuksesta.

Tuomas Keränen
Kuvituskuva 1

HUS:n lastentautien tutkimusyksikössä selvitettiin, että kaksi mutaatiota solukalvolla ilmentyvän ionikanavan alayksikköä koodittavasssa KCNQ1-geeneissä aiheuttavat aivolisäkkeen vajaatoiminnan ja vähentävät kasvuhormonin eritystä. Tämän vuoksi lapsi kasvaa ikätovereitaan hitaammin. Aiemmin KCNQ1-geenin mutaatiot on yhdistetty häiriöihin sydämen sähköisessä toiminnassa.

Professori Taneli Raivion ja tutkimusryhmän löydös auttaa tunnistamaan juuri tätä kasvuhäiriötä sairastavat lapset, tekemään diagnostiset geenitestit ja aloittamaan oikea-aikaisesti kasvua lisäävän hoidon. Geenitutkimus on myös tärkeä apu perinnöllisyysneuvonnassa.

Tämän hetken arvion mukaan kyseinen geenivirhe löytyy muutamalta kymmeneltä suomalaiselta, mutta löydön perusteella heitä saattaa löytyä huomattavasti enemmän.

Tieto siitä, että solukalvon ionikanavilla osoitettiin olevan yhteys myös kasvun säätelyyn, on aivan uutta tietoa ihmisen fysiologiasta.

Lue myös

Seuraavaksi Raivion tutkimusryhmä aikoo selvittää kasvuhäiriön syntyä solutasolla mallintaen kyseisen kasvuhäiriön mekanismia ihmisen monikykyisten kantasolujen avulla.

Tutkimus on osa Juuri julkaistu -sarjan artikkeleita. Nature Communication -tiedelehdessä julkaistusta tutkimuksesta ja sen tuloksista löytyy lisätietoa täältä.

Kuva: Panthermedia

Kirjoittajat

Tuomas Keränen

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030