Suomen vastasyntyneille kuuluu oikeus aineenvaihduntasairauksien seulontaan

Synnynnäiset aineenvaihduntasairaudet johtuvat mutaatioista, joiden seurauksena jonkin aineenvaihduntareitin toiminnalle keskeinen proteiini toimii huonosti tai ei lainkaan. Osa mutaatioista on uusia, mutta suuri osa periytyy, tyypillisesti resessiivisesti, ja kantajat ovat yleensä oireettomia. Yksittäiset sairaudet ovat harvinaisia, mutta tällaisia sairauksia on satoja, ellei tuhansia. Moniin ei valitettavasti ole hyvää hoitoa, mutta osa voidaan hoitaa ruokavaliolla tai lääkkeillä. Hoito on kuitenkin päästävä aloittamaan, ennen kuin pysyviä vaurioita ehtii kehittyä.

Risto Lapatto

Uusi syöpäseulonta vaatii vahvan näytön

Uusien seulontojen vaikuttavuus pitää tutkia ­huolellisesti etukäteen, sillä kun koko väestöä on alettu seuloa, muutosten syitä on vaikea erottaa. Uusista ehdokkaista pisimmällä ovat suolistosyövän ja ­eturauhassyövän seulontojen vaikutusten tutkimukset.

Hertta Vierula

Sote-uudistuksen odottelu näivettää omat ideat

Lääkäriliiton politiikkajohtaja Heikki Pärnänen varoittaa, että sote-uudistuksen odottelu voi pahimmillaan jäädyttää paikallisen kehittämistyön terveyskeskuksissa ja sairaaloissa.

Ulla Järvi

”Yhteistyökyky vailla vertaa”

- Kollegiaalisuuden kannalta on olennaista muistaa, että kaikki lääkärit työskentelevät samassa joukkueessa potilaan parhaaksi, sanoo Pohjois-Karjalan keskussairaalan teho-osastolla työskentelevä anestesiologian ja tehohoidon erikoislääkäri Matti Reinikainen. Hänet on valittu Vuoden kollegaksi KYS:n erva-alueelta.

Sari Kosonen

Julkisuuslait hiljentävät Hilaa

Lääkkeiden hintalautakunta (Hila) joutui talvella poikkeuksellisen ryöpytyksen kohteeksi. Diabeteslääkkeiden korvattavuudesta syntyneessä kiistassa Hilan omat asiantuntijat joutuivat vaikenemaan.

Ulla Järvi

Yhä useammalla nuorella on masennuslääkitys

Masennuslääkkeiden käyttö 13-21-vuotiaiden joukossa on kasvanut tasaisesti viime vuosina. Ovatko nuoret entistä sairaampia vai määrätäänkö ­lääkkeitä helpommin?

Anne Seppänen

Ehdota aihetta vaikuttavuuden arviointiin

Ehdotuksia arvioitaviksi terveydenhuollon menetelmiksi ja hoitosuosituksiksi voi jättää uudessa verkkopalvelussa www.ehdota-aihetta.fi. Sivustolla kerätään aihe-ehdotuksia Fimealle, Finohtalle ja Käypä hoito -ryhmille. Uuden ehdotuskanavan jatkosta päätetään syksyllä pilotoinnista kertyneiden kokemusten perusteella.

Juha-Pekka Honkanen

Elämänlaatumittaus odotellessa

Päiväkirurgisen yksikön odotustilassa Etelä-Karjalan keskussairaalassa on suojaisa nurkkaus ja tietokonepääte. Siellä mitataan hoidon vaikuttavuutta sähköisellä 15D-elämänlaatumittarilla.

Suvi Sariola

Uskomushoitoja rajattava nykyistä tiukemmin

Uskomushoitoja koskevaa lainsäädäntöä on syytä kiirehtiä. Myös näiden hoitojen markkinointiin on kiinnitettävä huomiota. Yhden lääkärin kohdalle osuneet kaksi potilastapausta osoittavat, että psykoosi­potilaiden hoito luontaislääkkein voi johtaa katastrofaalisiin ­seurauksiin.

Hannu Lauerma

Diabeetikon oireettoman infarktin ennuste varsin hyvä

Diabeetikot sairastuvat valtimotauteihin selvästi yleisemmin kuin muu väestö, ja niinpä on luonnollista, että heillä on myös oireettomia taudinmuotoja tavanomaista enemmän. Toistaiseksi ei ole näyttöä siitä, että diabeetikon sepelvaltimotauti olisi oireettomassa vaiheessa tavanomaista vaikeampiasteisempi, vaikka oireisen taudin ennuste näyttääkin olevan huonompi kuin muilla. Nyt laajan brittiläisen tutkimuksen pitkäaikaisseuranta näyttää tukevan sitä käsitystä, ettei oireettomien diabeetikoiden sepelvaltimotaudin laajamittaisesta seulonnasta ole kliinistä hyötyä.

Juhani Airaksinen