78147 osumaa

DEHAL1-geenin mutaatio aiheuttaa hypotyreoosia ja struumaa

Ensimmäiset tyrosiinidejodaasientsyymiä koodittavan DEHAL1-geenin mutaatiot on paikallistettu. Tämä hypotyreoosiin johtava geenivirhe vaikuttaa harvinaiselta. Huomattavaa on, ettei se varmuudella löydy vastasyntyneiden S-TSH-seulonnassa, mutta geenivirhe voi johtaa älylliseen kehitysvammaisuuteen, jos hypotyreoosin hoito varhaislapsuudessa viivästyy. Yhdellä potilaista hypotyreoosi kehittyi vasta 8 vuoden iässä.

Camilla Schalin-Jäntti

Rintakehään vammautuneen diagnostiikassa tarvitaan kokenutta radiologia

Kollega Lauri Handolinin ansiokkaassa tapausselostuksessa Ilman ajanvarausta -palstalla (SLL 21/2008, s. 1958-60) käsiteltiin ilmarinnan diagnostiikkaa. Kirjoittajan tekemien havaintojen lisäksi palstalla julkaistussa keuhkokuvassa (kuva 1) on todettavissa oikealla myös ns. deep sulcus sign, joka voi olla joskus ainoa merkki ilmarinnasta (1). Deep sulcus sign'issä lateraalinen pleurasoppi jatkuu normaalia syvemmälle, josta näkymä on nimensäkin saanut.

Tomi Pudas, Kimmo Mattila, Seppo Koskinen

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkärilehden työpaikat