Lähtökohdat Familiaalinen hyperkolesterolemia (FH) johtaa hoitamattomana valtimonkovettumistautiin. Lasten hoidon toteutumisesta ja tuloksista Suomessa on niukasti tietoa.

Menetelmät Selvitimme Kysin lastenklinikan hoidossa olleiden lasten FH-diagnoosit vuosina 2000–2020. Taustatietojen lisäksi tallensimme todetut geenivirheet, lipidiarvot ja toteutuneen lääkehoidon.

Tulokset Varmistettuja FH-diagnooseja löytyi yhteensä 45 (tyttöjä 21). Lasten ikä diagnosointi­hetkellä oli keskimäärin 7,5 vuotta (1,9–15,1 v). Todetuista LDL-reseptorigeenin mutaatioista ­tavallisimmat olivat FH-Pohjois-Karjala (50 %), FH-Helsinki (14 %) ja FH-Pogosta (7 %). Joka neljännen potilaan mutaatio ei kuulunut suomalaisiin valtamutaatioihin. Yleisimmin aloitettu statiinilääkitys oli pravastatiini (76 %), mutta hoitovastuun siirtyessä aikuisyksikköön käytössä oli yleisimmin atorvastatiini (60 %). Lääkehoitoa saaneiden potilaiden seerumin LDL-kolesterolin keskiarvo lääkehoidon alkaessa oli 5,4 mmol/l ja hoitovastuun siirtyessä 3,0 mmol/l (vähenemä 43 %).

Päätelmät Valtamutaatiotutkimus ei löydä kaikkia FH-lapsipotilaita. Hoitotavoitteeseen päästään valtaosalla potilaista. Pravastatiinin asemaa lasten FH:n ensisijaislääkkeenä tulee pohtia kriittisesti.