Geenimuutokset perinnöllisessä rinta- ja munasarjasyövässä

Noin 5-10 % rinta- ja munasarjasyövistä johtuu perinnöllisestä alttiudesta. Merkkeinä perinnöllisestä syöpäalttiudesta voivat olla rinta- tai munasarjasyöpä lähisukulaisissa, sairastuminen nuorella iällä, bilateraaliset tai multippelit kasvaimet. Mutaatioiden BRCA1- ja BRCA2-geenissä on arveltu selittävän suurimman osan perinnöllisestä rinta- ja munasarjasyövästä. Perinnöllisten TP53-mutaatioiden on todettu altistavan rintasyövälle. Väitöskirjatyössä tutkittiin näiden kolmen geenin osuutta perinnölliseen rinta- ja munasarjasyöpäalttiuteen Suomessa.

Pia Huusko

Tietokoneavusteinen EKG rintakipupotilaiden diagnostiikassa ja luokittelussa

Sydäninfarktidiagnostiikka on perinteisesti pohjautunut potilaan kokemiin oireisiin, elektrokardiografiaan (EKG) ja sydänvauriomerkkiaineisiin. 1990-luvulla rintakipupotilaiden hoito ja diagnostiikka ovat kehittyneet merkittävästi. Sydäninfarktin liuotushoito on tullut rutiinihoidoksi ST-nousupotilaille, joiden hoitoon hakeutumisen viive on kohtuullinen. Perinteisten entsyymiaktiivisuustutkimusten lisäksi käyttöön ovat tulleet sydänlihasvauriolle spesifiset merkkiaineet troponiinit I (TnI) ja T sekä kreatiinikinaasin isoentsyymin MB massa (CK-MB). Tässä tutkimuksessa selvitettiin automaattisen EKG:n käytön mahdollisuutta rintakipupotilaiden diagnostiikassa, luokittelussa ja sekä lyhyen että pitkän ajan ennusteen laadinnassa.

Pekka Porela

Keuhkojen tilavuutta pienentävästä leikkauksesta apua vaikeaan emfyseemaan

Vaikean emfyseeman hoidoksi tehtävässä reduktiivisessa pneumoplastiassa (LVRS) keuhkoista pyritään poistamaan huonoimmin toimivia hyperinflatoituneita alueita. Sen on jo vuosia katsottu tuovan ainakin osalle vaikeista tapauksista apua. Operaation vaikutus perustuu mm. pallean toiminnan tehostukseen ja paremmin säilyneiden keuhkonosien toiminnan lisääntymiseen. Keuhkojen pienennysleikkauksia on tehty myös Suomessa, mutta laajamittaista leikkaustoiminta ei ole ollut missään päin maailmaa. Laajoja vertailututkimuksia aiheesta ei ole, eikä ongelmaa varsinaisesti poista syyskuun Thoraxissa julkaistu meta-analyysityyppinen selvityskään.

Hannu Puolijoki

Keuhkosyöpää seulomaan?

Yskösnäytteisiin tai keuhkokuviin perustuva keuhkosyövän seulonta on satunnaistetuissa tutkimuksissa katsottu tehottomaksi. Toisaalta keuhkosyöpä on yleinen tupakoitsijoilla ja parannettavissa pysyvästi leikkauksella, jos syöpä vain voitaisiin todeta jo varhaisvaiheessa. Yhdysvalloissa on nyt verrattu keuhkokuvausta ja ilman varjoainetta tehtyä spiraalitietokonetomografiaa toisiinsa keuhkosyövän varhaistoteamisessa. Tutkimukseen otettiin 1 000 sellaista vähintään 60-vuotiasta tupakoitsijaa, jotka mahdollisen keuhkosyövän löytyessä voitaisiin yleistilan puolesta hoitaa leikkauksella.

Heikki Joensuu

Äidin hyperkolesterolemia jatkuu lapsen ateroskleroosina

Äidin raskaudenaikainen hyperkolesterolemia lisää sikiöllä todettavia valtimoiden seinämien rasvajuosteita, joita pidetään varhaisimpina ateroskleroosin ilmentyminä. Ilmiön myöhempää merkitystä selvitti Kalifornian yliopistossa tehty tutkimus todella harvinaisella tutkimusaineistolla. Aortan seinämän rakenne ja erityisesti ateroskleroottisen löydöksen laajuus tutkittiin nimittäin 156:lta traumaattisesti tai muusta kuin ateroskleroosiin liittyvästä syystä kuolleelta 1-13 vuotiaalta lapselta. Lasten äitien raskaudenaikainen kokonaiskolesterolitaso tiedettiin.

Pertti Kirkinen

Alaraajan laskimotromboosin ja keuhkoembolian esto enoksapariinilla

Kirurgiassa on jo vuosien ajan ollut rutiinia laskimotukosten estäminen leikkausten yhteydessä eri tavoin, mm. hepariinivalmisteilla. Jokin aika sitten julkaistiin monikansallinen MEDENOX-tutkimus, jossa selvitettiin sairaalan vuodeosastolle lähinnä sisätautialaan kuuluvasta syystä (mm. NYHA III-IV -luokan sydämen vajaatoiminta, hengitysvajaus, akuutti infektio, reumaoireet tai tulehduksellinen suolistosairaus) joutuneiden 1 102 potilaan alaraajatrombin estomahdollisuuksia enoksapariinilla (40 mg/pv, 20 mg/pv tai lume). Ensisijaisesti tarkasteltiin tromboosin kehittymistä 1-14 vuorokauden kuluessa hoidon alusta. Laskimotukosdiagnoosi tehtiin lähinnä venografialla. Seuranta ulottui 110 vrk:n päähän.

Hannu Puolijoki

Lyhyesti: Vanhusten astma edelleen alidiagnosoitu

Suomessa ehkä lienee toisin, mutta uudella mantereella vanhusten astma on edelleen puutteellisesti diagnosoitujen ja hoidettujen sairauksien joukossa. Tämä ilmeni 4 581:n yli 65-vuotiaan henkilön kyselytutkimuksessa, johon liitettiin spirometria sekä PEF-seuranta ja lääkkeiden käytön rekisteröinti. Otoksesta 4 % ilmoitti sairastavansa astmaa, mutta yhtä monella oli selviä astman oireita ilman diagnoosia. Niistäkin, joilla oli selvä astmadiagnoosi, 39 %:lta puuttui lääkitys, sympatomimeettia käytti 40 % ja vain 30 %:lla oli hoidossa mukana hengitettävä kortikosteroidi. Chest 1999; 116:603-613

Hannu Puolijoki

Punaviini lisää sepelvaltimoiden virtausreserviä

Sepelvaltimoissa virtaavan veren määrä vaihtelee tarpeen mukaan ja virtausreservin mittaamiseen löytyy keinonsa, nimittäin ultraäänitekniikka. Kymmenen terveen vapaaehtoisen virtausreservi tutkittiin ennen votkapaukkua, Chablis-valkoviiniannosta ja Chateau Beycehevelle -punaviiniannosta ja puolen tunnin kuluttua niiden jälkeen. Maksimaalinen stimuloitu koronaarivirtaus näiden farmakologisten manipulaatioiden jälkeen oli 65 cm/s, 56 cm/s ja 85 cm/s. Ero punaviiniryhmässä lähtötasoon oli mitä merkitsevin (p = 0,0016), eikä vastaavaa eroa ollut muissa ryhmissä. Ehkäpä punaviinissä on spesifinen sepelvaltimoita ja sydämen mikrosuonia relaksoivia substansseja. Lancet 1999;354:1002

Robert Paul

Puupölyjen aiheuttamat allergiset ammatti-ihottumat

Puupölyjen aiheuttamat allergiset ihottumat ovat pääasiassa trooppisten jalopuiden ja muiden ulkomaisten puulajien aikaansaamia. Allergisten ihottumien lisäksi puupölyt voivat aiheuttaa ärsytysihottumia, silmien sidekalvontulehdusta, nuhaa, kurkunpään ja nielun tulehdusta sekä astmaa. Puupölyjen aiheuttamat allergiset ammatti-ihottumat ovat Suomessa harvinaisia ammattitauteja. Ne ovat pääasiassa ulkomaisten kovien jalopuupölyjen aiheuttamia, viivästyneestä eli IV-tyypin allergiasta johtuvia kosketusekseemoja, harvoin välittömästä eli I-tyypin allergiasta johtuvia kosketusurtikarioita.

Tuula Estlander, Riitta Jolanki, Kristiina Alanko, Lasse Kanerva

Lastenpsykiatrian osastolle päivystysluonteisesti hoitoon ohjatut lapset ja varhaisnuoret

Kriisihoitojaksot lastenpsykiatrian osastolla ovat kuluneen vuosikymmenen aikana selvästi lisääntyneet. Tavallisin syy kriisijakson aloittamiseen päivystysluonteisesti on itsetuhoisuus. Yli puolet kriisijaksolle ohjautuneista lapsista kärsii masennuksesta tai tarkkaavaisuus- ja käytöshäiriöistä. Lapset elävät tavallisimmin uusperheissä tai yksinhuoltajaperheissä ja usein heidän vanhemmillaan on samanaikaisesti erilaisia psykososiaalisia ongelmia. Lasten toimintakyvyn heikkous kriisijakson alkaessa näkyy usein kykenemättömyytenä koulutyöskentelyyn. Lastenpsykiatrinen hoitojärjestelmä ei pysty nykyisin tarjoamaan riittäviä hoitopalveluja lapsille.

Kirsti Kumpulainen, Eila Pietikäinen, Eila Räsänen

Masennus ja työkyvyttömyys

Masennusta voidaan pitää paitsi yhtenä ihmisen perusreaktiotavoista myös eräänlaisena suojautumiskeinona. Se ilmaantuu tilanteessa, jossa elämänolot ovat yksilön kestokykyyn ja hallintakeinoihin nähden ylivoimaiset, ja sen avulla voidaan ottaa ikään kuin etäisyyttä tai välimatkaa ahdistaviin kokemuksiin ja sietämättömiin olosuhteisiin. Eräässä mielessä masennus on myös tavallaan kuin syväjäädytystila, joka ilmenee etenkin toimintakyvyn ja energisyyden heikkenemisenä.

Pekka Niskanen, Timo Mikkonen

Työperäiset äänihäiriöt - puhetyön riskitekijät

Noin kolmannes työvoimasta työskentelee ammateissa, joissa ääni on työvälineenä. Äänenlaatuun ja -kestävyyteen kohdistuvat vaatimukset vaihtelevat paljon eri ammattien kesken. Esimerkiksi opettajien äänen kuormitus työssä on suuri, ja heidän kokemansa ääniongelmat ovat tavallisia. Noin 5-10 % opettajista kokee niin hankalia ongelmia, että heidän työkykyisyytensä on uhattuna. Fysikaalisella tasolla äänihäiriön voi tulkita äänihuulten värähtelevän massa-jousijärjestelmän toimintaominaisuuksien heikentymiseksi tai muuttumiseksi. Äänihäiriön syntyyn vaikuttaa monen tekijän yhteisvaikutus. Puhe- ja äänityöntekijän kannalta keskeisiä riskitekijöitä ovat suuri äänenkäytön määrä, taustamelu, huono akustiikka, stressi, huono ilmanlaatu, erityisesti kuivuus ja pölyisyys, suuret tilat, puutteelliset apuvälineet ja varhaisoireiden hoidon laiminlyönti. Puhe- ja äänityötä tekevien työsuojelu on kehittymätöntä verrattuna moneen muuhun työelämän alueeseen.

Erkki Vilkman

Ääniherkkyys ja tinnitus muusikoilla

Korva- ja kuulo-oireet muusikoilla huolestuttavat asianomaista ymmärrettävästi tavallista enemmän. Kuulo-oireista otetaan huomioon ja mitataan usein vain kuulokynnys. Se ilmoittaa kuuloherkkyyden suhteessa äänien fysikaaliseen voimakkuuteen, joka kuvaa vain rajoitettua osaa, usein ei edes tärkeintä osaa, kuulokyvystä ja kuulemisen moninaisista piirteistä. Kuulemisvaikeuksien ohella keskeisenä oireena muusikoilla saattaa olla tinnitusta ja ääniherkkyyttä. Vaikka tinnitukseen ja ääniherkkyyteen ei ole varsinaista lääkehoitoa, potilaita voidaan muuten hoitaa ja kuntouttaa sekä tukea työkykyä ja musiikin tekemistä ja harrastamista.

Tapani Jauhiainen

Mitä lonkkaproteesia tulisi käyttää ja mitä ei? Systemoituun kirjallisuuskatsaukseen perustuva selvitys

Englannin terveydenhuollon teknologian arviointikeskus (National Coordinating Centre for Health Technology Assessment) julkaisi viime vuoden lopulla systemoidun kirjallisuuskatsauksen, jonka tarkoituksena oli selvittää mitä lonkkaproteesimalleja voi näyttöön perustuen suositella käytettäväksi. Taustalla oli huoli siitä, että Englannissa, jossa lonkkaproteesileikkauksia tehdään noin 40 000 vuodessa (uusintaleikkauksia 13 %), on rutiinikäytössä jo yli 60 erilaista proteesimallia ja uusia tulee markkinoille kiihtyvällä tahdilla. Sama huoli on viime aikoina tullut voimakkaasti esille myös Suomessa ja asiasta on käyty laajaa julkistakin keskustelua.

Seppo Seitsalo, Pekka Paavolainen

Näkökulma synnytysten hoitoon - miksi tamperelaisista naisista vain 10 % synnyttää sektiolla?

Keisarileikkauksen avulla synnyttävien naisten osuus Suomessa ja muissa läntisissä maissa on jatkuvasti kasvanut, mutta Tampereen yliopistollisen sairaalan (TAYS) sektiotaajuus on vuosia pysynyt pienenä, 10 %:n tuntumassa. Perinataalinen kuolleisuus tai morbiditeetti eivät ole Tampereella olennaisesti erilaisia kuin muualla Suomessa. Koska synnytyskäytännöissä on sairaalakohtaisia eroja ja erityisesti poikkeavuudet sektioindikaatioissa herättävät laajempaakin kiinnostusta, lienee oikeutettua julkisesti pohtia TAYS:n synnytysten hoidon erityispiirteitä viimeaikaisen kirjallisuuden valossa. Havaintoaineistona käytetään TAYS:ssa synnyttäneitä vuonna 1998.

Jukka Uotila, Matts Lenck, Ursula Romppanen, Tuukka Tarkkila, Ari Ylä-Outinen, Risto Tuimala

ISO 9001-2 -standardien mukainen laadunhallinta sairaalassa

Laatujärjestelmän luominen sairaalaan edellyttää koko henkilökunnan motivoimista ja osallistumista. Se vaatii koulutusta ja työskentelytapojen uudelleenarviointia. Paras tulos saavutetaan, kun ratkaisuja pohditaan tiiviissä yhteistyössä sairaalan sisällä, koska liian valmiin ulkoisen mallin soveltaminen ei jätä tilaa omille oivalluksille. Kuopion yliopistollisen sairaalan ISO 9001-2 -standardin mukaisen laatujärjestelmän rakentaminen kesti neljä vuotta. Projekti sisälsi orientoitumista, opiskelua, auditointeja, tietoverkon rakentamista, laitteiden kalibrointia ja muita standardin mukaisia toimenpiteitä. Laatujärjestelmän ylläpitoa valvotaan sisäisillä auditoinnella 1-2 kertaa vuodessa.

Viljo Rissanen

Heinolan bussionnettomuus 17.4.1999 Vammojen kuvaus ja toiminta Päijät-Hämeen keskussairaalassa

Viime huhtikuussa tapahtui Heinolassa suuronnettomuuden kriteerit täyttänyt linja-auto-onnettomuus. Onnettomuudessa kuoli välittömästi kolme henkilöä ja kuusi päivää myöhemmin yksi henkilö. Loukkaantuneita oli yhteensä 37. Artikkelissa kuvataan onnettomuus, sen aiheuttamat vammat ja toimenpiteet Päijät-Hämeen keskussairaalassa.

Raimo Niskanen, Juha-Pekka Kaukonen, Jukka Sairanen, Risto Mokka

HOPE:n uusi puheenjohtaja Jorma Back: Päätös EU-kansalaisen hoidosta toisessa jäsenvaltiossa oli linjaratkaisu

Kuka korvaa, jos EU:n jäsenvaltion kansalainen hakeutuu hoitoon toiseen jäsenvaltioon? Euroopan Yhteisöjen tuomioistuimen kahden ensimmäisen ratkaisun perusteella maksaja näyttäisi olevan kansallinen rahoitusjärjestelmä - ainakin vakuutusjärjestelmä - hoidettavan kotimaassa.

Suvi Sariola

Propofolin ja sevofluraanin sekä esilääkityksen vaikutus anestesiasta toipumiseen pienillä lapsilla

Kitarisan poisto on yksi yleisimmistä leikkaustoimenpiteistä lapsilla. Näistä suurin osa tehdään nykyään päiväkirurgisesti. Lasten selviytyminen samana päivänä kotiin leikkauksen jälkeen riippuu oleellisesti käytetyistä nukutusaineista ja -menetelmistä. Tutkimuksen päämääränä oli tutkia kahden uuden anestesia-aineen, suonensisäisesti annettavan propofolin ja hengitettävän sevofluraanin sekä esilääkityksen (midatsolaami) vaikutusta anestesiasta toipumiseen pienillä lapsilla. Tarkoituksena oli verrata uusia anestesia-aineita perinteisiin, tiopentaaliin (laskimoanesteetti) ja halotaaniin (inhalaatioanesteetti) sekä selvittää ne tekijät, jotka mahdollisesti vaikuttavat toipumiseen ja kotiinlähtöön lyhyen päiväkirurgisen anestesian jälkeen.

Hanna Viitanen

Päihteiden ongelmakäyttö ja itsemurha

Päihteiden käyttöön liittyviä psykiatrisia häiriöitä tiedetään esiintyneen toteutuneissa itsemurhissa 15-56 %:ssa tapauksista ja ne ovat mielialahäiriöiden ohella yleisimpiä diagnostisia löydöksiä itsemurha-aineistoissa. Näihin häiriöihin liittyviä erityispiirteitä tai hoitoon liittyviä seikkoja itsemurhan tehneillä ei kuitenkaan hyvin tunneta, eikä päihtymystilan suorasta vaikutuksesta itsemurhatapahtumaan ole juurikaan tutkimustietoa.

Sami Pirkola