Usherin oireyhtymä
Usherin oireyhtymä (USH) on harvinainen periytyvä sairaus, jota määrittävät sisäkorvaperäinen kuulonlasku, etenevä silmänpohjan rappeuma (PPR, progressive pigmentary retinopathy) ja tasapainoelimen toimintahäiriö. USH jaetaan oirekuvan perusteella kolmeen tyyppiin. Vaikea synnynnäinen kuulovika, PPR ja sammunut tasapainoelimen toiminta kuuluu USH1:een. Tasapainoelimen toimintahäiriö tulee esiin myöhäisenä kävelemäänoppimisikänä ja puuttuvina vasteina tasapainotesteissä. USH2:ssa kuulovika todetaan lapsuudessa ja se on lievempi. Tasapainoelin USH2:ssa toimii normaalisti. USH3 on sellainen USH-tyyppi, jossa kuulovika on progressiivinen, kun taas USH1:ssä ja USH2:ssa kuulovian on ajateltu olevan stabiili. Tähän mennessä on löytynyt jo viisi eri geenilokusta USH1:lle ja USH2:lle. USH3:a on ulkomailla havaittu vähän ja siksi sen olemassaoloakin aiemmin epäiltiin. Ajateltiin, että etenevä kuulovika USH-henkilöillä olisi ikähuonokuuloisuutta. Suomessa kuitenkin progressiivista kuulovikaa näytti esiintyvän huomattavan paljon USH:aa sairastavilla henkilöillä. Tutkimuksen tarkoituksena oli osoittaa, että USH3 on todellakin oma itsenäinen USH tyyppi, jota luonnehtii PPR:n lisäksi progressiivinen kuulovika. Tutkimus koostui kliinisestä ja molekyyligeneettisestä osasta ja se on koottu viidestä osajulkaisusta.