Perinnöllisten kasvainten pohjoissuomalaiset juuret

Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1 (MEN1) on vallitsevasti periytyvä oireyhtymä, jossa henkilöllä on suurentunut riski saada hormonaalisia kasvaimia lisäkilpirauhasiin, haimaan, mahasuolikanavaan ja aivolisäkkeeseen. Pohjois-Suomessa on näitä potilaita enemmän kuin muualla maassa yhteensä. Taustalla vaikuttaa kahden eri MEN1-geenivirheen (1466del12, 1657insC) perustajailmiö. Väitöstutkimuksessa pystyttiin löytämään näiden perustajamutaatioiden kantavanhemmat, jotka ovat syntyneet 1700- ja 1800-luvuilla Pohjois-Pohjanmaalla.

Outi Vierimaa

Pienestä kiireestä on apua astmapotilaalle

Kliiniset havainnot pikkuhässäkän vauhtia antavasta vaikutuksesta on nyt havaittu todeksi, ainakin astmapotilailla. Stressi ja mieliala on liitetty astman pahenemisvaiheisiin, mutta nyt mekanismeista on uutta tietoa. 46 astmapotilaan ja 25 verrokin keuhkofunktioita (FEV1), mielialaa, päivittäisiä kiireitä ja uloshengitysilman typpioksidiosuutta seurattiin 3 kk ajan. Astmaa sairastavilla negatiivinen mieliala pienensi FEV1-arvoja ja lisäsi typpioksidiosuutta inflammaation merkkinä, mutta verrokeilla näin ei tapahtunut.

Katariina Korkeila

Komplikaatiot ja lääkkeiden väärinkäyttö syynä nuorten diabeteskuolemiin

Tyypin I diabetesta sairastavien nuorten kuolemanriski on selvästi suurempi kuin diabetesta sairastamattomilla samanikäisillä. Lähes puolet kuolemista liittyy akuuttiin tai krooniseen diabeteskomplikaatioon. Nyt tehdyn englantilaisen tutkimuksen mukaan lääkkeiden väärinkäyttö on nuorten diabeetikkojen keskuudessa mahdollisesti lisääntyvä ja tämän takia hoidossa huomioitava trendi.

Camilla Schalin-Jäntti

Lääkärikysely 2007:
Täydennyskoulutuksen määrä ja sen koettu riittävyys

Suomalainen lääkäri käyttää vuoden aikana keskimäärin kahdeksan päivää toimipaikan ulkopuoliseen täydennyskoulutukseen. Selvitimme, miten eri lääkäriryhmät: erikoislääkärit, terveyskeskuslääkärit ja ns. vuokralääkärit, osallistuivat toimipaikan ulkopuoliseen täydennyskoulutukseen ja pitivätkö he osallistumistaan riittävänä.

Arja Helin-Salmivaara, Mira Kajantie, Jukka Vänskä, Kristiina Patja, Ulla Anttila, Hannu Halila, Juha Pekka Turunen

Taittovirhekirurgia on riittävän turvallista

Taittovirheet, erityisesti likitaitteisuus, yleistyvät suuressa osassa maailmaa. Samanaikaisesti taittovirhekirurgia on yleistynyt räjähdysmäisesti: vuosittain maailmassa tehdään miljoonia PRK- ja LASIK-toimenpiteitä, jotka ovat yleisimmät taittovirheiden korjausmenetelmät. Näissä toimenpiteissä laserenergian avulla kudosta poistamalla sarveiskalvoa muotoillaan taittovoimakkuuden muuttamiseksi. Kuitenkin näiden menetelmien taustalla olevat kudostason mekanismit ja solubiologiset haavan paranemista käsittelevät tutkimukset perustuvat pääasiassa havaintoihin, jotka on tehty koe-eläimillä, eikä yli 10 vuoden seurantatutkimuksia sarveiskalvojen toipumisesta ole.

Jukka Moilanen

Autonomisen hermoston testit paljastavat perinnöllisen rytmihäiriövaaran

Äkillisesti lisääntynyt sympaattisen hermoston aktiivisuus lisää vakavien rytmihäiriöiden vaaraa mm. kasvattamalla ohimenevästi sydämen sähköiseen toipumisvaiheen (repolarisaation) keston alueellisia eroja. Tämän ilmiön merkitys korostuu tietyissä vakaville rytmihäiriöille altistavissa perinnöllisissä taudeissa, joissa repolarisaatio on valmiiksi poikkeava. Näille taudeille on tunnusomaista henkeä uhkaavan rytmihäiriön ilmaantumisen riski tilanteissa, joissa autonomisen hermoston toiminta muuttuu äkillisesti.

Petri Haapalahti

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030