Neuronaalisten seroidilipofuskinoosien molekyylitausta

NCL-taudit eli neuronaaliset seroidilipofuskinoosit ovat resessiivisesti periytyviä yhden geenin sairauksia ja ilmenevät pääasiassa lapsuusiässä. NCL-taudit aiheuttavat vakavan hermosolujen tuhoutumisen keskushermoston alueella, johtaen sokeutumiseen, psykomotorisen kehityksen häiriintymiseen ja ennenaikaiseen kuolemaan. Tässä väitöskirjatyössä on keskitytty kahteen suomalaiseen tautiperintöön kuuluvaan NCL-tautiin, infantiiliin NCL:n (INCL, CLN1) ja myöhäisen lapsuusiän NCL-tautiin (vLINCLFin, CLN5). INCL-taudissa palmityyliproteiini-tioesteraasia eli PPT1-entsyymiä koodittava CLN1-geeni on mutatoitunut. PPT1:n on todettu poistavan palmitaatti-rasvahappotähdettä proteiineista koeolosuhteissa, mutta sen toiminta elimistössä on vielä tuntematon. vLINCLFin-taudissa CLN5-geeni on vioittunut, mutta geenin koodittaman CLN5-proteiinin toimintaa ei toistaiseksi tunneta.

Annina Lyly

Biomateriaalin käyttö ja kuvantamismenetelmät välikorvakirurgiassa

Välikorvaleikkauksiin usein liittyvän välikorvan ja kuuloluuketjun kirurgisen rekonstruktion tavoitteena on luoda olosuhteet, jotka mahdollistavat hyvän kuulon sekä välikorvan säilymisen tulehduksettomana ja ilmapitoisena. Välikorvan rekonstruktiossa on käytetty implanttimateriaaleina perinteisesti potilaan omia kudoksia sekä tarvittaessa erilaisia hajoamattomia biomateriaaleja, mm. titaania ja silikonia. Ongelmana biomateriaalien käytössä voi olla bakteerien adherenssi eli tarttuminen vieraan materiaalin pintaan, mikä saattaa johtaa biofilmin muodostumiseen. Tämä voi aiheuttaa kroonisen, huonosti antibiootteihin reagoivan infektion kudoksessa, mikä usein käytännössä johtaa uusintaleikkaukseen ja implantin poistoon.

Lauri Peltonen

Istukan ennenaikaisen irtoamisen riskitekijät

Istukan ennenaikainen irtoaminen on harvinainen raskaushäiriö (0,5-1 %), mutta se aiheuttaa jopa 30 % kaikista perinaataalikuolemista ja 10 % kaikista ennenaikaisista synnytyksistä. Ablaation syy on epäselvä, mutta on mahdollista, että istukka on kiinnittynyt jo raskauden alussa liian pinnallisesti altistaen ennenaikaiselle irtoamiselle. Tähän voi olla vaikuttamassa äidin immuunisäätelyn häiriintyminen. Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää, mitkä raskautta edeltävät ja raskaudenaikaiset tekijät ennustavat ablaatiota ja kuvata ablaation kliinisiä löydöksiä.

Minna Tikkanen

Biohajoava lanka jännekorjauksessa

Sormen koukistajajännevamman korjauksen jälkeisen aktiivisen mobilisaation on todettu johtavan parempaan toiminnalliseen lopputulokseen kuin nykyisin yleisesti käytetyn dynaamisen mobilisaation. Aktiivisen mobilisaation ongelma on jännekorjauksen pettämisriskin lisääntyminen nykyisten ommeltekniikoiden riittämättömän vahvuuden vuoksi. Jännekorjauksen lujuutta on parannettu kehittämällä monisäieommeltekniikoita, joissa jänteeseen tehdään useita rinnakkaisia ydinompeleita. Niiden kliinistä käyttöä rajoittaa kuitenkin monimutkainen ja aikaa vievä tekninen suoritus.

Anna-Kaarina Viinikainen

DEHAL1-geenin mutaatio aiheuttaa hypotyreoosia ja struumaa

Ensimmäiset tyrosiinidejodaasientsyymiä koodittavan DEHAL1-geenin mutaatiot on paikallistettu. Tämä hypotyreoosiin johtava geenivirhe vaikuttaa harvinaiselta. Huomattavaa on, ettei se varmuudella löydy vastasyntyneiden S-TSH-seulonnassa, mutta geenivirhe voi johtaa älylliseen kehitysvammaisuuteen, jos hypotyreoosin hoito varhaislapsuudessa viivästyy. Yhdellä potilaista hypotyreoosi kehittyi vasta 8 vuoden iässä.

Camilla Schalin-Jäntti

Kasvohermohalvauksen kirurginen hoito hermotetulla lihassiirteellä

Pitkäaikainen kasvohermohalvaus on potilaalle henkisesti raskas ja kuormittava sairaus, sillä se vaikeuttaa merkittävästi sosiaalista kanssakäymistä ja aiheuttaa suuren kosmeettisen ja toiminnallisen haitan näille potilaille. Osa näistä potilaista hyötyy leikkaushoidosta, ja lisätiedon saanti leikkaustulokseen vaikuttavista tekijöistä on ensiarvoisen tärkeää, jotta oikeat potilaat voidaan valita ja leikkausmenetelmiä parantaa.

Tuija Ylä-Kotola

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030