Kehitysvammaisten kuolemansyyt

Kehitysvammaisten odotettavissa olevan eliniän on useissa tutkimuksissa todettu olevan lyhyempi kuin muiden ihmisten (1,2, 3,4). Tutkimustulokset kehitysvammaisten kuolleisuudesta ja elinajasta eivät ole yhteneväiset (5,6, 7,8,9). Kehitysvammaisten kuolleisuudesta hoitopaikan mukaan on julkaistu vain muutamia tutkimuksia (8,10).

Kehitysvammaisten yleisimpänä kuolemansyynä on pidetty bronkopneumoniaa (3,8,9,10,15). Syövän esiintymisen ja syöpäkuolleisuuden on todettu lisääntyneen kehitysvammaisten keskuudessa (1,5, 6,8,11). Tästä on kuitenkin myös päinvastaisia tuloksia (7,12,13). Eräisiin kehitysvammaisuuden syihin liittyy suurentunut riski pahanlaatuisiin kasvaimiin. Downin oireyhtymän yhteydessä esiintyy pahanlaatuista verisyöpää, erityisesti leukemiaa, useammin kuin muilla (11). Lievästi kehitysvammaisilla on todettu olevan enemmän syöpää kuin vaikeammin kehitysvammaisilla (8,12), joskin tästäkin on ristiriitaisia tutkimustuloksia (7,14).

Tässä tutkimuksessa selvitimme laitoshoidossa asuneiden kehitysvammaisten kuolinsyyt ja vertasimme niitä perusväestön kuolemansyihin. Kiinnitimme erityistä huomiota syöpätautien osuuteen.

AINEISTO JA MENETELMÄT

Aineistona ovat vuosina 1972-93 Varsinais-Suomen erityishuoltopiirin kuntayhtymän Paimion keskuslaitoksessa kuolleet kehitysvammaiset. Heitä oli 216, miehiä 124 ja naisia 92. Alle 30-vuotiaina kuoli 67 % potilaista (taulukko 1). Aineiston keski-ikä oli 26,7 vuotta (vaihteluväli 1-86 vuotta). Sukupuolten välillä ei ollut eroa kuoliniän suhteen.

Niillä kehitysvammaisilla, joilla oli Downin oireyhtymä (n = 29), neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (NCL) (n = 26), spastinen neliraajahalvaus (n = 24) tai epilepsia (n = 14), keski-ikä kuollessa oli vastaavasti 30 vuotta, 17 vuotta, 22 vuotta ja 28 vuotta.

Kolmasosalla oli kehitysvammaisuuden syynä geneettinen sairaus (n = 77). Näistä Downin oireyhtymä (n = 29) ja NCL (n = 26) olivat tavallisimmat. Yksittäisiä sairauksia aineistossamme olivat mm. Turnerin oireyhtymä, xeroderma pigmentosum, aspartyyliglukosaminuria (AGU), Cornelia de Lange -oireyhtymä, PEHO-oireyhtymä, Sallan tauti, Klippel-Feilin oireyhtymä, Cune-Albrightin oireyhtymä, Rettin oireyhtymä sekä kromosomin 22 trisomia.

Syntymään liittyvät sairaudet (pre-, para- ja postnataaliset sairaudet) olivat kehitysvammaisuuden syynä 12 %:lla (n = 25). Puolella (n = 114) kehitysvammaisuuden etiologia oli tuntematon.

Spastinen neliraajahalvaus oli lisävammana 11 %:lla (n = 24) ja epilepsia 6 %:lla (n = 14) potilaista.

Kehitysvammaisuuden aste oli määritetty laitoshoidon aikana psykologin testien perusteella. Testinä oli käytetty Stanford-Binetin älykkyystestiä (SB) ja Wechslerin lapsille sovellettua älykkyystestiä (WISC-R). Niissä tapauksissa, joissa näiden testien käyttö ei ollut mahdollista, kehitysvammaisuuden asteen määrityksessä oli käytetty apuna psykologin arviota ottaen huomioon aikaisemmat testaustulokset ja kliiniset havainnot. Kehitysvammaisuuden aste oli kyetty määrittämään 80 %:lta (n = 173) aineistosta. Heistä 15 % oli luokiteltu lievästi, 18 % keskivaikeasti, 20 % vaikeasti ja 45 % syvästi kehitysvammaisiksi. Heikkolahjaisia oli 2 %.

Kuolemansyyt kirjattiin kuolintodistuksista kansainvälisen tautiluokituksen (ICD-9) mukaisesti. Kuolemansyyn määrittely perustui 85 %:ssa tapauksista obduktioon. Syöpätapauksista kirjattiin syövän toteamisajankohta potilasasiakirjoista. Peruskuolemansyiden odotusarvot laskettiin Suomessa vuosina 1982 ja 1991 kuolleiden peruskuolemansyiden keskiarvojen perusteella ikäryhmittäin (16).

TULOKSET

Sukupuolten välillä ei havaittu merkittäviä eroja kuolemansyiden suhteen.

Peruskuolemansyy

Peruskuolemansyy on se tauti tai vamma, joka on pannut alulle välittömästi kuolemaan johtaneen sairaustilojen sarjan. Hermoston ja aistinelinten sairaudet olivat kehitysvammaisten tavallisin peruskuolemansyy (taulukko 2). Niihin kuoli runsas neljäsosa (27 %) aineistosta.

Verenkiertoelinten ja hengityselinten sairauksien sekä kasvainten ja vammojen osuus oli pieni. Verenkiertoelinten sairauksiin kuoli 15-44-vuotiaista kehitysvammaisista suhteessa puolet vähemmän ja 45-74-vuotiaista kaksi kolmasosaa vähemmän kuin perusväestöstä (taulukko 3). Synnynnäinen sydänvika oli peruskuolemansyynä 5 %:lla ja sepelvaltimotauti 2 %:lla. Ikäryhmässä 15-44 vuotta hengityselinten sairaudet olivat seitsemän kertaa odotusarvoa yleisempiä.

Syöpään kuoli 0-14-vuotiaita kehitysvammaisia yhtä paljon kuin perusväestöä. Aikuisiässä syöpään kuolleiden määrä oli vain puolet odotusarvosta.

Mielenterveyden häiriöt ja synnynnäiset epämuodostumat olivat yleisiä. Kehitysvammaisuus kuuluu tautiluokituksessa mielenterveyden häiriöiden ryhmään. Kehitysvammaisuus määriteltiin peruskuolemansyyksi 8 %:lla. Muita mielenterveyden häiriöitä ei ollut kirjattu peruskuolemansyyksi.

Tapaturmaisten kuolemien määrä oli 0-14-vuotiaiden kehitysvammaisten ryhmässä puolet odotetusta arvosta, ja 15-44-vuotiaiden ryhmässä viidennes. Ikäryhmässä 45-74 vuotta odotettu ja havaittu arvo eivät poikenneet juurikaan toisistaan. Aineistossa oli kaksi itsemurhaa 15-44-vuotiaiden ikäryhmässä. Odotusarvo oli moninkertainen.

Neuropatologiset tutkimukset tehtiin kuudelle Down-kehitysvammaiselle, ja heillä kaikilla todettiin Alzheimerin tautiin sopivat muutokset. NCL:n osuus peruskuolemansyistä oli 11 %, epilepsian 6,5 % ja hydrokefaluksen 6,5 %.

Välitön kuolemansyy

Välitön kuolemansyy ilmaisee sen taudin, vian tai vamman, jonka oirein henkilö kuoli. Hengityselinten sairauksien osuus välittömistä kuolemansyistä oli hallitseva (45 %). Verenkiertoelinten sairauksien osuus oli lähes kolminkertainen peruskuolemansyihin verrattaessa (taulukko 2).

Keuhkokuumeen osuus välittömänä kuolemansyynä oli 43 % koko aineistosta. Aspiraation pohjalta syntyneeseen keuhkokuumeeseen kuoli viisi kehitysvammaista. Yhdessä tapauksessa keuhkoputken ja keuhkopussin välille syntynyt fisteli oli syynä kuolemaan johtaneeseen keuhkokuumeeseen. Keuhkokuumeen lisäksi kahdella kehitysvammaisella oli välittömänä kuolemansyynä akuutti kurkunpäätulehdus sekä yhdellä keuhkojen imuteiden laajentuma. Viimeksi mainitulla oli perussairautena trisomia kromosomissa 13 (Pataun oireyhtymä).

Sydämen vajaatoiminnan vaikeutuminen oli välittömänä kuolinsyynä 11:llä, ja sama määrä oli embolisia komplikaatioita (keuhko-, aivo- tai muu embolia). Äkillinen sydänveritulppa oli neljällä, aivoverenvuoto tai aivoiskemia kolmella.

Kaikki kuolemansyyt

Kuolintodistuksiin oli merkitty yhteensä 586 kuolemaan vaikuttanutta syytä (taulukko 4). Kehitysvammaisten kuolemaan voitiin usein todeta liittyneen hengityselinten sairaus (56 %) ja/tai hermoston ja aistinelinten sairaus (54 %). Kolmasosalla kuolleista kuolemaan vaikutti verenkiertoelinten sairaus, mielenterveyden häiriö ja/tai synnynnäinen epämuodostuma. Diabetes oli kuolemansyynä vain yhdellä.

Tapaturmainen syy liittyi kuolemaan 14 %:lla (n = 31) kaikista kuolinsyistä. Tukehtumalla tai hukkumalla kuoli kahdeksan kehitysvammaista. Kahdella syynä oli vieras-esine hengitysteissä. Myrkytyksen tai itsemurhan vuoksi kuoli yhteensä kuusi kehitysvammaista. Odottamaton, ei-väkivaltainen kuolema, jolle ei ruumiinavauksessa löytynyt spesifistä syytä, oli kahdella henkilöllä.

Kasvain oli kuolemansyynä 11 %:lla kuolleista (taulukko 5) kaikista kuolinsyistä laskettuna. Niiden kehitysvammaisten, joilla oli pahanlaatuinen kasvain, keski-ikä oli 33 vuotta (vaihteluväli 5-71 vuotta) ja heidän keskimääräinen elossaoloaikansa pahanlaatuisen kasvaimen toteamisen jälkeen oli 1,5 vuotta.

Hematologisten maligniteettien ryhmässä olleet kolme akuuttia leukemiaa olivat kaikki Down-potilailla. Heidän osuutensa koko aineiston Down-potilaista oli 10 %. Lisäksi yhdellä kehitysvammaisella seminoomapotilaalla oli Downin oireyhtymä. Yhdellä kehitysvammaisella esiintynyt hyvänlaatuinen aivokasvain oli ns. jättisoluastrosytooma. Hänen perussairautensa oli tuberoosiskleroosi. Ihon ja sidekudoksen pahanlaatuisista kasvaimista oli melanooman lisäksi yhdellä kehitysvammaisella suprasellaarinen adamantinooma.

POHDINTA

Kehitysvammaisten kuolemansyytutkimusten aineistot ovat eri tavoin, mm. ikärakenteen, hoitoaikojen sekä avo- ja laitoshoidon porrastuksen suhteen valikoituneet. Tämä tekee tutkimusten vertailun vaikeaksi.

Kuolleisuudessa ja odotettavissa olevan elinajan pituudessa on tapahtunut muutoksia myös kehitysvammaisilla (3). Muutoksia selittäviksi tekijöiksi on katsottu mm. lääkkeiden kehittyminen, erityisesti antibioottien keksiminen, lääketieteellisen hoidon ja tutkimusmenetelmien sekä avo- ja laitoshoidon yhteistyön kehittyminen (5,9).

Aineistomme elinikä oli lyhyempi kuin aiemmin tehdyissä laitoksessa asuneita kehitysvammaisia koskevissa tutkimuksissa (1,2,3). Tämä selittyy sillä, että laitoksissa hoidetaan nykyään vain vaikeimmin kehitysvammaisia. Heitä oli aineistossammekin yli puolet.

Tutkimuksestamme käy ilmi kehitysvammaisten kuolemansyiden laaja kirjo. Toisaalta diagnostiikka on kehitysvammaisilla usein esiintyvien kommunikaatiovaikeuksien vuoksi tavallista vaativampaa. Obduktio on kehitysvammaisen kuolemansyyn määrittämiseksi välttämätön (14). Obduktion tärkeys liittyy sen tuottamaan tietoon ymmärtää ja hallita kehitysvammaisuuden moninaisia tautiprosesseja.

O'Brien on todennut, että syvästi kehitysvammaisten yleisin kuolemansyy on hengitystieinfektio ja tätä lievemmin kehitysvammaisilla sydänsairaus tai syöpä (8). Omat havaintomme tukevat tätä löydöstä. Aiemmin yleistä tuberkuloosia (3) ei tutkimuksessamme todettu.

Voisi odottaa, että epilepsia on merkittävä myötävaikuttava kuolemansyy kehitysvammaisilla. Aineistossamme epilepsia todettiin myötävaikuttavana kuolemansyynä vain alle kymmenesosalla. Tämä saattaa johtua siitä, että kyseessä oli laitosaineisto, jossa epilepsian hoito on tehokkaampaa kuin avohoidossa. Toisaalta taas hyvin vaikeita epileptikkoja hoidetaan laitoksissa.

Perusväestössä suurin osa syöpätapauksista esiintyy vanhemmissa ikäryhmissä. Aineistossamme syöpäkuolemien määrä oli pieni. Scholl työtovereineen totesi vain yhden leukemiatapauksen 139 Down-potilaan aineistossa (11). Tähän verrattuna Down-potilaiden kuolleisuus leukemiaan oli aineistossamme moninkertainen.

Infektiot hallitsevat laitoshoidossa olevien kehitysvammaisten kuolemansyiden kirjoa. Laitosmainen asuminen suosii infektioiden leviämistä. Tapaturmat kuolemansyinä ovat harvinaisempia kuin väestössä yleensä. Laitosmaisessa asumisessa tapaturmariskit on voitu minimoida. Nykyisin kehitysvammaisten hoidossa pyritään entistä laajemmin avo- ja kotihoitoon. On mielenkiintoista seurata, miten kehitysvammaisten kuolemansyiden kirjo muuttuu hoitojärjestelmien painotuksen muuttuessa. Vähenevätkö infektiotaudit ja lisääntyvätkö tapaturmat kotona hoidettujen kehitysvammaisten peruskuolemansyinä?

KIRJALLISUUTTA