Vaikea ja syvä kehitysvammaisuus

Kehitysvammaisella ihmisellä on vamma ymmärryksen alueella, hänen on muita vaikeampi oppia uusia asioita ja käyttää aiemmin oppimaansa hyväksi uusissa tilanteissa. Kehitysvammaisen älykkyysosamäärä (ÄO) on alle 71, eivätkä hänen sosiaaliset, kielelliset ja omatoimisuustaitonsa vastaa ikätasoa. Kehitysvamma ilmenee kehitysiässä, aikuisena vammautunutta ei kutsuta kehitysvammaiseksi. Kehitysvamma voi johtua perimässä olevasta virheestä tai olla hankittu, toisin sanoen seurausta aivotulehduksesta, -asfyksiasta, -infarktista, -verenvuodosta tai ulkoisesta vammasta. Keskushermoston sikiöaikaisiin kehityshäiriöihin kuten mikrokefaliaan, migraatiohäiriöön tai hermostoputken sulkeutumishäiriöön voi liittyä kehitysvamma. Kehitysvammaisuus on neurologinen oire, mutta hiljattain käyttöön otettu ICD-10-tautiluokitus luokittelee kehitysvammaisuuden mielenterveyden ja käyttäytymisen häiriöksi (F70-79).

Käsitteet kehitysvammaisuus ja CP-vammaisuus sotketaan usein. CP-vamma on kehittyvää hermostoa kohdannut vaurio, joka ilmenee eriasteisena motoriikan poikkeavuutena. Vaikeaan CP-vammaan liittyy monesti älyllinen kehitysvamma.

Kehitysvamman vaikeustaso määritetään psykologisten älykkyystutkimusten avulla joko lieväksi (ÄO = 50-70), keskivaikeaksi (ÄO = 35-49), vaikeaksi (ÄO = 20-34) tai syväksi (ÄO < 20). Monet perinnöllisyyslääketieteen ja lastenneurologian oppikirjat (1,2) jakavat kehitysvammaiset vain kahteen tasoon, lieviin (mild) ja vaikeisiin (severe) sen mukaan onko tutkittavan ÄO yli vai alle 50. Tällöin myös keskivaikeasti kehitysvammaiset luetaan samaan ryhmään kuin syvästi kehitysvammaiset. Keskivaikeasti ja vaikeasti kehitysvammaisten toimintavalmiudet ovat kuitenkin hyvin erilaiset kuin syvästi vammaisten. Karkeasti kuvaten keskivaikeasti tai vaikeasti kehitysvammainen osallistuu ja on mukana elämässä (subjekti) mutta syvästi kehitysvammainen on paljolti sivusta seuraaja tai omissa oloissaan toimenpiteitten kohteena (objekti). Kehitysvammaisia koskevia tutkimuksia raportoitaessa olisikin tärkeää aina kertoa käytetyt ÄO-kriteerit.

Etiologiseen diagnoosiin pyrkiminen on tärkeää niin lapsilla kuin aikuisilla (3), koska eri oireyhtymiin liittyy persoonallisuuden ja kehon rakenteen erityispiirteitä, joiden tunteminen helpottaa palvelu- ja kuntoutussuunnitelman laadintaa sekä terveydellisten ongelmien ennalta ehkäisyä, diagnosointia ja hoitoa.

Tämän tutkimuksen tulosten pohjalta pohdittiin, mitä vaikea ja syvä kehitysvammaisuus tarkoittaa käytännössä lasten ja aikuisten kohdalla. Pohdittiin myös kantaja- ja sikiödiagnostiikan merkitystä vaikean ja syvän kehitysvamman ehkäisyssä.

AINEISTO JA MENETELMÄT

Pääjärven kuntayhtymän muodostaa 25 etelähämäläistä kuntaa, joiden alueella asui vuoden 1995 lopulla 341 227 henkilöä. Heistä 1 484 oli kuntayhtymän kehitysvammapalveluiden piirissä ja heidän taso-, etiologinen sekä somaattinen diagnoosinsa oli tallennettu asiakasrekisteriin. Asiakasrekisteriä ja huoltokertomuksia hyväksi käyttäen laskettiin vaikeasti ja syvästi kehitysvammaisten lukumäärä; he muodostivat elävien tutkimusryhmän.

Kehitysvammaisten syyluokittelussa vuodesta 1982 käytettyä entisen Sosiaalihallituksen luokittelua Kehitysvammaisuuden todennäköinen syy (4) yksinkertaistettiin ja elävien tutkimusryhmä jaoteltiin huoltokertomusten sekä asiakasrekisterin avulla ikäluokittain (alle 6-vuotiaat, 6-15-vuotiaat, 16-25-vuotiaat, yli 76-vuotiaat) taulukon 1 mukaisesti. Koska aivojen magneettikuvausmahdollisuutta ei ole ollut, jää jaottelu hataraksi varsinkin aivojen synnynnäisten kehityshäiriöitten suhteen. Samalla kartoitettiin tutkimusryhmän pitkäaikaissairaudet psykiatrisia sairauksia lukuun ottamatta. Eri ryhmiin kuuluvien kehitysvammaisten edustus laskettiin eri ikäluokissa.

Kuntayhtymän arkistossa oli vuosien 1969-95 aikana kuolleitten 355 kehitysvammaisen huoltokertomukset. Heistä 190 asui kuollessaan laitoksessa. Koska kehitysvamman taso oli monella vainajalla epätarkasti määritelty jaettiin ryhmä kahtia lievästi ja keskivaikeasti sekä vaikeasti ja syvästi kehitysvammaisiin. Kaikkien 355 vainajan tiedot otettiin mukaan kuolleitten tutkimusryhmään. Ne alueella asuneet ja kuolleet kehitysvammaiset, jotka eivät olleet kuntayhtymän palvelujen piirissä, jäivät tutkimusryhmän ulkopuolelle. Vainajien tiedot jaoteltiin samaten taulukon 1 mukaisesti ja eri ryhmiin kuuluvien vainajien keskimääräiset eliniät laskettiin.

Valtaosa elävistä oli ja kuolleistakin oli ollut kirjoittajan potilaita, mikä helpotti tutkimuksen suorittamista.

TULOKSET

Elossa olevien ryhmä

Alueen 1 484 kehitysvammaisen (0,44 % alueen asukkaista) ikäjakauma oli 1-78 vuotta ja eri ikäluokkiin kuului 3-336 kehitysvammaista. Lukumäärältään suurimmat ryhmät olivat ikäluokat 26-35- ja 36-45-vuotiaat (kuvio 1). Yhteensä 461 henkilöllä (0,13 %) oli vaikea (n = 242) tai syvä (n = 219) kehitysvamma. Muissa kuin kahdessa vanhimmassa ikäluokassa vaikeasti ja syvästi kehitysvammaisten osuus oli sama: noin 30 % (kuvio 1). Vanhin vaikeasti kehitysvammainen oli 77-vuotias, ja vanhin syvästi kehitysvammainen oli 72-vuotias.

Elossa olevista 461 kehitysvammaisesta 155:n (33,7 %) vamman etiologia oli määritetty (taulukko 2). Vertailun vuoksi taulukkoon 2 on kirjattu myös lievästi ja keskivaikeasti kehitysvammaisten sekä vainajien tunnetut oireyhtymät. Heistä 88:lla (19 %) oli tai oli ollut aivovauriotyyppinen vamma ja kahdeksalla aivojen kehityshäiriö (taulukko 3). Elossa olevista 210 henkilön (45 %) vamman syy oli tuntematon, heidän jaottelunsa esitetään taulukossa 4. Taulukkoihin 2-4 on kirjattu myös kunkin ryhmän vainajien keskimääräiset eliniät ja niiden jakaumat.

Suurin yksittäinen vaikeasti ja syvästi kehitysvammaisten ryhmä oli CP-kehitysvammaiset. He olivat pääosin pikkulapsia ja nuoria (kuvio 2). Lähes yhtä suurella ryhmällä oli Downin oireyhtymä, mutta tähän ryhmään kuuluvat olivat pääasiassa keski-ikäisiä (kuvio 2); Down-ryhmä on suurin, mikäli myös lievästi ja keskivaikeasti kehitysvammaiset otetaan lukuun (taulukko 2, kuvio 1). Nimeämätöntä dysmorfiaoireyhtymää potevia oli kolmanneksi eniten, he sijoittuivat nuoriin ikäryhmiin (kuvio 2). Neljänneksi suurin ryhmä oli ilman liitännäisoireita ja dysmorfiaa olevat, heidän ikäjakaumansa oli tasainen (kuvio 2). Viidenneksi suurin ryhmä oli hoitoresistenttiä epilepsiaa sairastavat, he olivat pääosin aikuisia (kuvio 2). Kuudenneksi lukuisimpia olivat autistit, jotka olivat pääosin lapsia (kuvio 2).

Elossa olevien pitkäaikaissairaudet

Epilepsiaa sairasti 131 tutkittavaa (29 %). Neljällä tutkittavalla oli sydämen vajaatoimintaa ja kuudella krooninen virtsatietulehdus. II-tyypin diabeetikkoja oli neljä ja syöpäpotilaita kaksi. Neljällätoista tutkittavalla oli synnynnäinen sydänvika, 10:llä hypotyreoosi ja kolmella I-tyypin diabetes, heillä kaikilla oli Downin oireyhtymä. Kolmella fragiili X -oireyhtymää sairastavalla miehellä oli verenpainetauti. Sokeita oli 21 ja kuuroja seitsemän.

Kuolleitten ryhmä

Vaikeasti ja syvästi vammaisten (n = 196) keskimääräinen elinikä oli ollut 27,9 (1-77) vuotta ja lievästi ja keskivaikeasti kehitysvammaisten (n = 159) 42,5 (1-86) vuotta (kuvio 3). Vainajien keskimääräinen elinikä oli ollut 33,9 (0-86) vuotta. Alle 15-vuotiaana oli kuollut 71 (20 %), alle 25-vuotiaana 123 (34 %), alle 35-vuotiaana 163 (46 %) ja alle 45-vuotiaana 216 (60 %). Yli 55-vuotiaaksi oli elänyt vain 53 (15 %). CP-kehitysvammaisten keskimääräinen elinikä oli 25,2 vuotta (taulukko 2) ja he olivat lukumääräisesti suurin vainajien ryhmä. Henkilöiden, joilla oli Downin oireyhtymä, keskimääräinen elinikä oli 32,7 (1-67) vuotta; tässä ryhmässä vähäisin kuolleisuus oli 16-35-vuotiaana. Nuorena kuolleista 17:llä oli ollut hydrokefalus-oireyhtymä, elävien ryhmässä oli vain kaksi henkilöä, joilla oli hydrokefalus. Vainajien keskimääräiset eliniät (taulukot 2-4) vastasivat elävien ryhmien ikärakennetta.

POHDINTA

Aineisto

Elossa olevien tutkimusryhmä kattoi kaikki vuoden 1995 lopulla Pääjärven kuntayhtymän asiakasrekisterissä olleet vaikeasti ja syvästi kehitysvammaiset. Kuolleitten aineisto oli retrospektiivinen ja kattoi kaikkien vainajien tiedot. Vainajille ei ollut luonnollisesti tehty nykyaikaisia etiologisia selvittelyjä kuten ei kaikille elävillekään ole voitu tehdä. Vainajien osalta vain helposti tunnistettavat syyt kuten Downin oireyhtymä ja CP voitiin ottaa huomioon.

Epidemiologiaa

Suomessa arvellaan olevan 25 000-35 000 kehitysvammaista, noin 0,6-0,7 % väestöstä (5,6). Etelähämäläisistä oli 0,44 % Pääjärven kuntayhtymän palvelujen piirissä. Luku on minimiarvio alueen kehitysvammaisista. Nuorimmat kehitysvammaiset ovat alueen keskussairaaloitten lastenneurologisten yksiköitten seurannassa ja alueella asuu lievästi vammaisia aikuisia, jotka eivät käytä kuntayhtymän tarjoamia asumis-, päivätoiminta- tai kuntoutuspalveluja. Vaikeasti ja syvästi vammaisia etelähämäläisiä oli 0,13 % alueen asukkaista. Lukumääräisesti eniten oli 26-45-vuotiaita kehitysvammaisia (kuvio 1). Nuorimmassa ikäryhmässä oli vähän henkilöitä, koska osaa ei vielä ole diagnosoitu ja vaikeimmin vammaisista osa kuolee varhain. Keski-ikäisiä ja vanhoja oli myös vähän eliniän lyhyydestä johtuen. Aikuiset kehitysvammaiset käyttävät kuntayhtymän palveluja ja he edustavat suurempia ikäluokkia, mikä selittänee aikuisten yliedustuksen.

Vaikeavammaisuus-käsite lapsuusiällä ja aikuisena

Valtaosa vaikeasti tai syvästi kehitysvammaisista oli moniongelmaisia: joko epileptikkoja, autisteja, vaikeasti käyttäytymisongelmaisia tai heillä oli rakenteellisia poikkeamia (dysmorfiaoireyhtymiin usein liittyy myös luuston ja sisäelinten rakennepoikkeavuutta). Vain 10 %:lla elävien tutkimusryhmässä ei ollut dysmorfiaa ja/tai liitännäisoireita. Liitännäisoireeksi ei luettu yleistä lihashypotoniaa. Vaikeasti tai syvästi kehitysvammaiset liikuntakykyiset henkilöt ovat yleisolemukseltaan monesti hypotonisia, mikä näkyy esimerkiksi huonoryhtisyytenä.

Vaikeavammaisuus on eri ikäkausina erilainen käsite johtuen ensiksikin eliniän lyhyydestä vaikeimmin vammaisilla ja toisaalta siitä, että monet oireyhtymät ovat taudinkulultaan eteneviä ja niitä sairastavat vanhenevat ennenaikaisesti (AGU, Downin oireyhtymä). Vaikeimmin vammaiset pikkulapset ovat usein kertavauriotyyppisesti vammautuneita tai he potevat tuntemattomia tai tunnettuja oireyhtymiä (INCL, PEHO, MEB, nonketoottinen hyperglysinemia) tai pääoireena on autismi. Vaikeimmin kehitysvammaiset keski-ikäiset ovat hoitoresistenttiä epilepsiaa sairastavia, käyttäytymishäiriöisiä, kommunikaatiokyvyttömiä mutta kävelykykyisiä. Monivammaisia keski-ikäisiä on vähän. Tämän aineiston valossa on harvinaista, että kehitysvammainen elää yli 70-vuotiaaksi.

Perimän virheistä johtuva kehitysvammaisuus

Yleensä arvellaan, että noin 30 %:lla kehitysvammaisista vamman taustalla on perimän virhe (5). Hagberg ja Kyllerman (7) arvioivat geneettisen syyn olevan taustalla 34 %:lla, kun ÄO jää alle 50; samassa tutkimuksessa arvioitiin dysmorfiaoireyhtymien osuus 12 %:ksi (1983). Aineistomme kehitysvammaisten ÄO alle 35 oli matalampi kuin edellä mainitussa ruotsalaisessa tutkimuksessa, mutta eri etiologioitten prosenttiosuudet olivat täsmälleen samat. Aineistomme 155 henkilöllä oli tunnettu geneettinen oireyhtymä ja 8:lla lähisukulainen, jolla oli samanlainen kehitysvamma. Nämä 163 henkilöä muodostavat ryhmän, jonka osuus on 34 %, dysmorfiaoireyhtymiä potevia oli 56 vastaten 12 %:ia aineistossamme.

Suurin yksittäinen kehitysvammaisryhmä on henkilöt, joilla on Downin oireyhtymä. Down-lapset ovat yleensä lievästi tai keskivaikeasti kehitysvammaisia ja vasta 30-50-vuotiaina vaikeasti tai syvästi kehitysvammaisia ennenaikaisesta vanhenemisesta/taantumisesta johtuen (8). Downin oireyhtymän jälkeen yleisin kehitysvammaoireyhtymä oli miesten fragiili X -oireyhtymä. Fragiili X -pojat ovat yleensä lievästi tai keskivaikeasti kehitysvammaisia, mutta vanhemmat miehet yltävät keskimäärin vain vaikeasti kehitysvammaisen tasolle (9). Sekä fragiili X- että Downin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä nähdään laskeva ÄO-ilmiö myös ilman tutkittavan taantumista. Vaikka kehitysvammainen lapsi oppii uusia taitoja, oppii terve ikätoveri samana aikana enemmän ja ero terveen ja kehitysvammaisen taitojen ja valmiuksien välillä kasvaa. Kun normit on laadittu terveen lapsen kehityksen mukaisesti, voi kehitysvammaisen älykkyysosamäärä pienentyä iän myötä, vaikka hänen älykkyysikänsä kohoaisi.

Tässä tutkimusaineistossa vaikeasti ja syvästi kehitysvammaisista 16 %:lla (76 henkilöä) oli Downin ja 2 %:lla (11 henkilöä) fragiili X -oireyhtymä. Vastaavasti kaikista tunnetuista etelähämäläisistä kehitysvammaisista oli Downin oireyhtymä 15 %:lla (229 henkilöä) ja fragiili X -oireyhtymä 2 %:lla (37 henkilöä). Downin oireyhtymää oli siis aineistossamme kuusinkertainen määrä fragiili X:ään nähden. Vastaavasti Downin ja fragiili X -oireyhtymien syntymäprevalenssit ovat 1:600-700 tyttö- ja poikavauvoilla (10) ja 1:4 000-5 000 poikavauvoilla (11), Down-vauvoja syntyy 6-7-kertainen määrä fragiili X -poikavauvoihin verrattuna. Syntymäprevalenssit ja oman tutkimuksemme prosenttiosuudet näiden kahden oireyhtymän suhteen ovat yhdensuuntaiset. Kuitenkin useissa alueellisissa tutkimuksissa (12,13) on todettu, että noin 32-36 %:lla kehitysvammaisista lapsista, joiden älykkyysosamäärä on alle 50, on Downin oireyhtymä. Niiden poikien, joilla on fragiili X -oireyhtymä, on todettu edustavan 20 %:ia pojista, joiden ÄO on 30-55 (14). Nämä luvut, joihin myös Emery-Rimoin oppikirja viittaa, vaikuttavat tämän tutkimusaineiston valossa suurilta varsinkin fragiili X -oireyhtymän suhteen ja näin ollen voivat antaa väärän kuvan siitä, missä määrin kehitysvammaa voidaan prenataalisesti ehkäistä.

Kantajatutkimusten avulla olisi mahdollista löytää ne perheet, joiden lapsilla on suurentunut AGU-taudin, fragiili X -oireyhtymän, INCL-taudin ja perinnöllisen Downin oireyhtymän riski (1-2 % Downin oireyhtymätapauksista), mikäli kaikki lapsia hankkivat tutkittaisiin. Raskauden alettua voidaan selvittää, onko sikiöllä Downin oireyhtymä tai fragiili X -oireyhtymä ja sairastaako sikiö AGU-tautia tai Sallan tautia. Edelleen perheissä, joissa jo on INCL-lapsi voidaan selvittää sairastaako sikiö samaa sairautta. Raskaana oleville naisille voidaan tehdä Down-seulatesti ja löytää ryhmä, joiden vauvoilla on todennäköisesti Downin oireyhtymä. Yleensä sekä kantaja- että sikiötutkimukset voidaan tehdä, kun perheessä jo on sairas lapsi. Tässä aineistossa oli nykykeinoin tavoitettavia vain muutama prosentti vaikeimmin vammaisista pikkulapsista. Aikuisaineistosta taas peräti 30 % olisi voitu nykytekniikoin tavoittaa ennen syntymää, mutta nämä pääosin Downin oireyhtymää sairastavat henkilöt olivat lapsuudessaan olleet lievästi tai keskivaikeasti kehitysvammaisia ja vasta keski-iässä dementoituneet vaikeasti tai syvästi kehitysvammaisiksi. Nämä luvut ovat viitteellisiä, tarkkoja lukuarvoja varten pitäisi kartoittaa tiettynä ajanjaksona syntyneet ja ajanjakson aikana kuolleet ja sen lopulla elossa olevat vaikeasti ja syvästi kehitysvammaiset.

Aivovaurioihin liittyvä kehitysvammaisuus

CP-kehitysvammaisten suuri osuus (18 %) antaa aiheen pohdiskeluun. Todellisuudessa luku lienee vielä suurempi, koska monivammaisen pikkulapsen kehitysvammadiagnoosi on vaikea tehdä ja usein vasta kouluratkaisuja tehtäessä se voidaan varmistaa. Tätä vammaisryhmää voidaan ehkä pienentää tai vammaisuuden astetta lieventää tehohoidon avulla, toisaalta yhä heikommin eväin - siis yhä pienempiä vauvoja - pelastetaan elämälle, joten tämä runsaasti kuntoutus- ja hoitotoimenpiteitä läpi elämänsä tarvitseva ryhmä voi tulevaisuudessa kasvaa.

Pitkäaikaissairaudet

Keskushermostovauriosta johtuen kehitysvammaan liittyy neurologisia sairauksia, kuten epilepsiaa. Yleensä kehitysvammaisen oireita tutkiessa lääkärin kannattaa ensin selvittää, voiko oire olla aivoperäinen. Ylipainoisuus terveydellisenä riskitekijänä liittyy moneen kehitysvammaan kuten Downin, Williamsin ja fragiili X -oireyhtymään. Tässä aineistossa kroonisten somaattisten sairauksien määrä oli kuitenkin vähäinen johtuen ehkä nuoresta ikärakenteesta ja kehitysvammaisten terveellisistä elämäntavoista, esim. verenpainetautia oli vain kolmella fragiili X -miehellä. Synnynnäistä sydänvikaa tai hypotyreoosia sairastavilla ja tässä aineistossa myös kaikilla I-tyypin diabeetikoilla oli Downin oireyhtymä. Kehitysvammaan kuuluu kasvanut psyykkisten ongelmien riski johtuen esim. siitä, ettei kehitysvammaisella ole valmiutta selvittää normaalielämän kriisejä. Tässä tutkimuksessa ei kartoitettu psykiatrisia pitkäaikaissairauksia diagnostiikan vaikeuden eikä lihavuutta puutteellisten huoltokertomusmerkintöjen vuoksi.

Vainajat

Vainajien tietoja voidaan käsitellä viitteellisinä, koska diagnostiikka on ollut puutteellista aiempina vuosina eikä kuntayhtymässä ole tietoa kaikista varsinkaan 1970-luvulla kuolleista kehitysvammaisista. Koska aivot ohjaavat kaikkia elimistön toimintoja vaikuttaa loogiselta, että kehitysvamma vaikuttaa elinikää lyhentävästi. Kuolinsyitä ei tässä tutkimuksessa selvitetty, niitä on hiljattain raportoitu Paimion keskuslaitoksesta (15). Tämän tutkimuksen ja Paimion tutkimuksessa esitettyjen eri ryhmien kuten CP-kehitysvammaisten ja henkilöiden, joilla oli Downin oireyhtymä, eliniät olivat yhdensuuntaiset. Molemmissa laitospainotteisissa aineistoissa kehitysvammaisen keskimääräinen elinikä oli vain noin 34 vuotta, joskin viime aikoina on raportoitu kehitysvammaisten keskimääräisen eliniän lähenevän muun väestön keskimääräistä elinikää (16).

YHTEENVETO

Kehitysvamma on neurologinen oire ja sen taustalla on useimmiten poikkeavuus geeneissä tai keskushermostossa. Kehitysvammadiagnoosi asetetaan psykologin suorittaman tutkimuksen pohjalta; lääkärin tehtävänä on selvittää oireen etiologia ja yhdessä moniammatillisen työryhmän kanssa kartoittaa oireet ja laatia kuntoutussuunnitelma. Kehitysvammaisia ei tule pitää ja ymmärtää yhtenäisenä ryhmänä vaan on ymmärrettävä oireen tausta. Vaikeasti ja syvästi kehitysvammaiset tarvitsevat runsaasti toisten ihmisten apua koko elämänsä ajan ja heidän elämänkaarensa on usein normaalia lyhyempi. Kantaja- ja sikiötutkimusten avulla ei vaikeavammaisten lasten lukumäärää juurikaan pystytä vähentämään.