Seerumiseulonta Pirkanmaan sairaanhoitopiirissä Tulokset ja tehokkuus sikiön 21-trisomian ja kehityshäiriöiden diagnostiikassa
Pirkanmaan sairaanhoitopiirissä aloitettiin vuoden 1995 alusta yhtenäinen seerumiseulontajärjestelmä, joka tarjoaa alle 40-vuotiaille raskaana oleville naisille vapaaehtoista seerumiseulontaa ja yli 40-vuotiaille äideille mahdollisuutta päästä halutessaan suoraan sikiön kromosomitutkimukseen. Seerumiseulontaan oikeutetuista 11 682 naisesta 68 % antoi verinäytteen 2,5 vuotta kestäneen seurannan aikana, ja 40 vuotta täyttäneistä naisista 91 % (314) hakeutui sikiön kromosomitutkimukseen. Kaikista aikavälillä todetuista 21-trisomiatapauksista löytyi seulontajärjestelmällä 63 %, ja seerumiseulonnan herkkyys 21-trisomian suhteen oli 70 %. Suurentuneen seerumin alfafetoproteiinin (AFP) pitoisuuden avulla löytyi lisäksi 5 kongenitaalinefroositapausta ja 8 muuta sikiön vaikeaa kehityshäiriötä. Seulontajärjestelmä tehosti Downin oireyhtymän diagnostiikkaa ja vähensi yhtä diagnoosia varten tarvittavien invasiivisten sikiötutkimusten määrää. Järjestelmä on toimiva, ja suosittelemme edelleen, että yhtenäistä käytäntöä noudatettaisiin.