Kollageenien geenivirheet rusto- ja selkäsairauksissa
Tyypin II, IX ja XI kollageenit ovat rustokollageeneja. Tyypin II kollageenia on yli 50 % kaikista ruston ja 20 % nikamavälilevyn ytimenkin proteiineista. Johtuen tyypin II kollageenin määrällisestä ja myös toiminnallisesta tärkeydestä, sitä koodittavan geenin virheiden on osoitettu johtavan useimmiten vakaviin perinnöllisiin rustosairauksiin. Tyypin IX ja XI kollageeneja on selvästi vähemmän kuin tyypin II kollageenia rusto- ja välilevykudoksissa. Viimeaikaiset tutkimustulokset ovat osoittaneet selvästi, että näitä kollageeneja koodittavien geenien mutaatiot voivat aiheuttaa kohtalaisen lieviä mutta yleisiä sairauksia, kuten välilevytautia.
Sidekudos on solujen ulkopuolista kudosta, joka toimii side- ja tukiaineena. Kollageenit ovat sidekudoksissa runsaimmin esiintyviä proteiineja (1). Ne muodostavat proteiiniperheen, jonka kullakin jäsenellä on ominainen tehtävä ja kudosspesifisyys, joten eri kollageenien geenivirheistä seuraa…
Kirjaudu sisään
Pääset lukemaan artikkelin, kun kirjaudut sisään Fimnet-tunnuksillasi. Kirjautuminen pysyy voimassa, jos et erikseen kirjaudu ulos sivulta laitteellasi. Jos luet lehteä yhteisessä käytössä olevalla koneella, muista myös kirjautua ulos sivustolta.
Lääkärilehti on Lääkäriliiton jäsenetu. Jos sinulla ei vielä ole jäsenen Fimnet-tunnuksia tai olet unohtanut salasanasi, hanki ne tästä.
