Kuolleena syntyneen lapsen epämuodostumien ja pienempienkin dysmorfisten piirteiden dokumentointi on tärkeää. Ne saattavat olla ainoa johtolanka tilannetta selvitettäessä. Niiden kuvaileminen sanallisesti on hankalaa, huomattavasti helpommin se onnistuu valokuvauksella.

Sikiödiagnostiikan mahdollisuudet ja ongelmat ovat erilaiset riippuen siitä, onko kyseessä perhe tai suku, jossa on jo esiintynyt jokin sairaus tai kehityshäiriö, tai jos sikiötutkimukset tehdään seulontana.

Silloin kun perheeseen tai sukuun on jo syntynyt poikkeava lapsi ja vanhemmat ovat huolestuneita kehityshäiriön uusiutumisriskistä, on tärkeää ohjata perhe perinnöllisyysneuvontaan jo ennen seuraavaa raskautta, jotta vanhempien perhesuunnittelu pohjautuu mahdollisimman luotettaviin tietoihin.

Perinnöllisen syövän mahdollisuutta potilaalla tulisi epäillä, jos lähisukulaisilla on esiintynyt useita syöpätapauksia, jos sairastuminen syöpään tapahtuu tavanomaista nuorempana tai samalla henkilöllä todetaan useita pahalaatuisia kasvaimia.